Генетичні механізми визначення статі

У людини найважливішим чинником визначення статі в ембріональному розвитку є хромосома Y. Незалежно від числа хромосом X відсутність хромосоми Y в каріотипі організму, що розвивається, не дозволяє диференціюватися чоловічій статі.

Відносно нещодавно було показано, що в диференціації чоловічої статі особлива роль належить гену SRY (скорочення розшифровується як «підлогова визначальна область хромосоми Y»). Мутації у гені SRY призводять до того, що в осіб з каріотипом XY розвивається жіночий фенотип. При введенні гена SRY в клітини ембріона миші жіночої статі відбувається трансформація статі і у новонародженого мишеня стать виявляється чоловічою.

Ембріональні гонади можуть диференціюватися в яєчка та яєчники. Якщо ембріональні гонади знаходяться у плода чоловічої статі, то ген SRY, локалізований у Y-хромосомі, продукує фактор, що детермінує диференціювання ембріональних яєчок. Ембріональні яєчка секретують гормони, що визначають розвиток чоловічих статевих органів. Без гена SRY ембріональні гонади диференціюються в яєчник.

Встановлено, що, крім гена SRY, кілька аутосомних генів відіграють певну роль чоловічої диференціації статі. Один з них - ген супресор пухлини Вільмса, що кодує фактор транскрипції, що зв'язується зі специфічними ДНК-послідовностями.

Точкові мутації в цьому гені іноді призводять до формування гонадно протилежної статі. Другий ген такого ж типу – SOX9.

Мутації в гені SOX9 викликають дисплазію, при якій у індивідуумів 46 ХУ фенотипно розвивається жіноча стать.

Немає сумнівів у тому, що сучасні уявлення про генетичний контроль становлення статі далеко не досконалі. Це стосується не тільки того, які гени залучаються до цього процесу, але й того, на яких стадіях.розвитку та в яких тканинах ці гени виявляються.

---