Муковісцидоз діагностика та способи виявити хворобу
Муковісцидоз - це захворювання, пов'язане з неправильною роботою залоз, які виділяють організму занадто в'язкий секрет.
Хвороба передається у спадок і тільки в тому випадку, якщо обидва батьки є носіями гена, що мутує, або в сім'ї були випадки подібного захворювання.
У чому справжня причина «поломки» хромосом вченим-генетикам досі невідомо, тому дослідження щодо пошуку проблеми не припиняються.
Симптоми при муковісцидозі:
- кашель з в'язкою мокротою, що відхаркується;
- трохи збільшена температура тіла;
- інтоксикація;
- задишка;
- втрата ваги.
Слід навести класифікацію муковісцидозу:
Муковісцидоз: діагностика
Для діагностики муковісцидозу розроблено кілька методів, вони відрізняються за складністю та інформативністю. Йдеться про виявлення концентрації хлору та натрію в поті, діагностика ДНК, виміри різниці назальних потенціалів та розрахунок активності еластази-1 у калі.
Щоб встановити діагноз, слід здати аналіз на муковісцидоз обом батькам. Особливо важливо пройти аналізи в перші вісім тижнів вагітності, тому що до цього часу лікар вже може визначити, чи є у малюка небезпека при народженні отримати діагноз муковісцидоз.
На жаль, не всі сім'ї можуть дозволити собі дорогі генетичні аналізи на виявлення хвороби, а тому більшість відповідальності за дітей лягає на плечі лікарів-педіатрів. У їх компетенцію входить спостереження за малюком протягом усього його дитячого життя і при перших проявах симптомів, подібних до муковісцидозних, відправити дитину на аналізи, де вже буде точно визначено – чи правдиві побоювання.
Важливо знати, що загальний скринінг дає більш точнірезультати, ніж один будь-який аналіз.
Потова проба на муковісцидоз була винайдена ще в 1959 році, але не втратила своєї актуальності і сьогодні, тому що дає цілком достовірну відповідь на поставлене питання – чи є в організмі мутація? Проводиться цей аналіз наступним чином: хворому в організм вводиться поліпропан, який змушує всі залози активно працювати і виділяти слинну, потову або інший секрет, який і потрібен для проби. Підвищена концентрація солі говорить про присутність у організмі мутації. Найчастіше відбувається так, що взяти потову пробу у малюка складно, тому що новонародженим потіння практично не властиве. Потовий аналіз застосовується на старших дітях. Якщо мутація відбулася, то у поті хворої людини спостерігається підвищення кількості хлоридів.
Тест на муковісцидоз із пробою поту повторюється тричі, але з умовою, якщо були помічені симптоми, що «натякають» на порушення дихальної або травно-кишкової системи.
Слід звернути особливу увагу на те, що якщо у малюка, що недавно народився, відсутній стілець або відбувається рясне випорожнення, то цілком можливо, що це перший тривожний «дзвіночок».
Після проведення потового тесту хворого відправляють здати кров на муковісцидоз. Цей вид аналізу дає точні показання, але дуже дорогий.
У новонародженого здійснюється перевірка муковісцидозу з аналізу крові на спеціальному фільтрувальному папері. Крім вищезгаданих аналізів лікарями беруться складові зростання, ваги, тобто. антропометричні дані.
Рентгенографія грудної клітки може сказати фахівцеві про наявність хвороби, але тільки в тому випадку, якщо в організмі вже сталися ускладнення.
Ультразвукова профілактика проводиться для попередження ускладнень та при хворобісерцевого м'яза, а також при ураженнях печінки та сечостатевої системи.