Непереносимість фруктози

Непереносимість фруктози. Спадкова непереносимість фруктози (ННФ)

Фруктовий цукор (фруктоза, Ф) присутня у більшості фруктів та овочів, вона половина дисахариду сахарози, яка відома як просто «цукор». Непереносимість фруктози часто проявляється у дитинстві чи дитинстві. Однак не рідкість, що хвороба діагностується лише у дорослих.

Спадкова непереносимість фруктози (ННФ) пов'язана з дефіцитом ключового ферменту метаболічного шляху (рис.1). Ф., що вживається в їжу, метаболізується в печінці. Перша реакція Ф у клітинах - перетворення її на фруктозо-1-фосфат (Ф1Ф). За наступний крок перетворення Ф відповідає фермент альдолазу В. Альдолаз В грає центральну роль у метаболізмі Ф. Вона локалізується в клітинах печінки, нирок і слизовій оболонці тонкої кишки.

Альдолаза розщеплює фруктозо-1-фосфат на гліцеральдегід і дигидроксиацетон фосфат. Якщо цей фермент відсутня або його активність значно знижена, Ф1Ф накопичується в клітинах і інгібує мобілізацію глікогену, синтез глюкози в печінці (глюконеогенез), що призводить до гіпоглікемії, інгібує гліколіз. Ф1Ф має токсичну дію на клітини печінки та канальцевий апарат нирок. Якщо продукт харчування (фруктоза) шкодить здоров'ю, то говорять про його непереносимість (фруктози).

Клінічні симптоми спадкової непереносимості фруктози

Таким чином, ННФ - це порушення обміну Ф, яке супроводжується накопиченням Ф1Ф, токсичного для печінки та нирок і що викликає небезпечну для життя гіпоглікемію.

Таблиця 1 – Симптоми ННФ

Занепокоєння - плач Тімпани

Діарея у деяких випадках

Причини спадкової непереносимості фруктози

ННФ викликається мутаціями у гені альдолази В.Генетичні варіанти гена альдолази призводять до синтезу ферменту зі значно зниженою активністю. Патогенні мутації, відповідальні за дефект альдолази, визначені. У Європі найбільш поширені такі три мутації: A149P, A174D та N334K. Вони відповідають за 90% всіх пацієнтів з ННФ. Інші 10% більш рідкісні мутації в гені альдолази В. ННФ - аутосомно рецесивне захворювання, з частотою близько 1:20000.

Діагностика ПНФ

Діагностику ННФ проводять із застосуванням молекулярної генетики. Діагностичне значення мають три найбільш поширені мутації гена альдолази В. ННФ вважається доведеним, якщо знайдено хоча б 2 мутації. Якщо не виявлено жодної з цих поширених мутацій, ймовірність ННФ дуже низька.

Матеріал дослідження: 2 мл EDTA стабілізованої крові (альтернатива у дітей-мазок із зіва). Транспортування в лабораторію за часом не є критичним і може бути здійснене поштою або кур'єром. Для генетичного тестування потрібна письмова згода пацієнта. Вартість тесту 233,13 €.

Диференціація між ННФ та мальабсорбцією фруктози.

Крім метаболічних розладів, непереносимість фруктози може бути пов'язана з проблемою всмоктування Ф в тонкому кишечнику. Ця нетерпимість відома як мальабсорбція фруктози, за якої Ф всмоктується лише частково. Ця мальабсорбція може розвинутись після пошкодження епітелію тонкої кишки в результаті ННФ, але може виявлятися незалежно від ННФ і пов'язана з недостатністю білка-транспортера Ф з кишечнику в клітини його слизової оболонки - ентероцити (GLUT5).

Клінічні прояви мальабсорбції фруктози

• Здуття живота,
• Проблеми із травленням,
• Рідкий пронос,
• Гази
• Часті інфекції,
• Проблеми зі шкірою, волоссям та нігтями,
• Депресії.

Діагностика мальабсорбції фруктози

Фруктоза, яка не всмоктується у тонкому кишечнику, у товстому кишечнику піддається ферментації бактеріями. Один із продуктів ферментації Ф водень, який виділяється легкими при видиху. На цій підставі мальабсорбцію фруктози діагностують з використанням дихального тіста при навантаженні Ф (визначення водню в повітрі, що видихається). Перед проведенням тесту навантаження Ф спочатку слід виключити ННФ за допомогою генетичного тесту, оскільки навантаження Ф може призвести до небезпечного життя метаболічного кризу в тих пацієнтів, терапія яких здійснюється винятком Ф з раціону. У разі немовлят та дітей ясельного віку до 2-3 років, дієта повинна дотримуватися строго. У старшому дитячому віці толерантність до фруктози може незначно зрости, що дозволяє на індивідуальній основі здійснити легку адаптацію до споживання Ф. Систематичне виключення Ф при ранній діагностиці ННФ призводить до зниження ризику жирової печінки.

Лікування ННФ та мальабсорбції фруктоза

При непереносимості Ф слід пам'ятати, що багато діабетичних продуктів, харчових добавок і низькокалорійних продуктів містять сорбіт. Оскільки при метаболізмі сорбіту утворюється Ф, вживання таких продуктів посилює симптоми ННФ.

---