ОЛИВОПОНТОЦЕРЕБЕЛЛЯРНА АТРОФІЯ

ОЛИВОПОНТОЦЕРЕБЕЛЛЯРНА АТРОФІЯ(лат. oliva олива + pons міст + cerebellum мозочок; атрофія) - захворювання, в основі якого лежать дегенеративні зміни певних структур мозку - олив, вентральних ядер і волокон мосту, білої речовини ніжок, що виявляється прогресуючою мозочковою атаксією. О. а. вперше описана в 1900 р. Ж. Дежерін і Тома (А. Н. Thomas); до 1979 р. налічувалося 100 достовірних випадків. Етіологічно та патогенетично О. а., ймовірно, гетерогенна, оскільки зустрічаються як спорадичні, так і спадково-сімейні форми О. а., що успадковуються як за аутосомно-домінантним, так і за аутосомно-рецесивним типом.

Характерними патоморфологічними ознаками О. а. є: асиметрична атрофія білої речовини мозочка (рис. 1), виражена більшою мірою в півкулях, ніж у черв'яку, при збереженні ядерних утворень мозочка; зморщування та гліоз ядер моста (рис. 2) та дегенерація середньої ніжки мозочка; зморщування та гліоз олив (рис. 3), втрата зовнішніх дугоподібних волокон у мозочку та дегенерація нижньої ніжки мозочка; вторинна втрата грушоподібних нейроцитів (клітин Пуркіньє), гол. обр. із внутрішнього гранулярного шару кори мозочка; повна безпека верхньої ніжки і клаптика мозочка, а також вузлик черв'яка. Найчастіше патол, зміни дифузні. Можуть уражатися також чорна субстанція та базальні ядра, що проводять шляхи та задні коріння спинного мозку, грудні стовпи (нейрони передніх та задніх стовпів Кларка), лобові та скроневі відділи кори великих півкуль мозку, ядра III, VII, IX, X та XI пар черепних нервів . При гістолі. Дослідження в уражених відділах мозку визначаються демієлінізація нервових волокон, дегенеративні зміни нейронів та розростання нейроглії.

клінічна картина

Першим симптомом спорадичної форми О. а. є атактична хода (див. Атаксія), що частіше з'являється у віці 35-40 років, проте вона може зустрічатися і у дітей. Потім з'являється дизартрія, атаксія рук, інтенційний тремор і тремтіння голови, іноді спостерігається підвищення сухожильних рефлексів, патол, пірамідні знаки. Часто у хворих відзначається також нетримання сечі, а на пізніших стадіях захворювання психічні порушення у вигляді депресії плі деменції, паркінсоноподібний синдром, гіперкінези, зниження гостроти зору внаслідок пігментного ретиніту, офтальмоплегія (див.), парез мімічної мускулатури, бульбарні порушення (див. Бульбарні рефлекси), зниження або відсутність сухожильних рефлексів.

Спадково-сімейні форми О. а. прийнято поділяти на 5 основних типів.

I тип - оливопонтоцеребеллярна атрофія Менцеля (P. Menzel, 1890) - проявляється у віці 30-40 років, успадковується за аутосомно-домінантним типом. У патол, процес залучаються рухові нейрони та задні корінці спинного мозку та спинно-мозочкові шляхи. У хворих на тлі центральних паралічів прогресують симптоми периферичного парезу, спостерігаються сегментарні розлади чутливості.

II тип - оливопонтоцеребеллярна атрофія Фіклера - Вінклера (A. Fickler, 1911; С. Winkler, 1923) - частіше починається у віці 20-30 років, успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Особливістю його є обмеженість патол, змін у мозку, які локалізуються тільки в ядрах олив, мосту, грушоподібних нейроцитах, що клінічно проявляється симптомами мозочкової атаксії, переважно в кінцівках.

III тип - О. а. з дегенерацією сітківки,описана Фроманом (J. Froment, 1937) і Хавенером (W. Havener, 1961) - зустрічається в дитячому віці, успадковується за аутосомно-домінантним типом і характеризується ураженням сітківки у вигляді дегенерації її гангліозних нейроцитів та пігментної частини. Клінічно захворювання проявляється прогресуючим зниженням гостроти зору; іноді сліпота супроводжується повною офтальмоплегією, ністагмом.

IV тип - оливопонтоцеребеллярна атрофія Шута-Хаймакера (J. W. Schut, W. Haymaker, 1950) - починається в юнацькому або молодому віці, успадковується за аутосомно-домінантним типом. У патол, процес залучаються Vn, IX, X і XII пари черепних нервів та зубчасте ядро мозочка. У хворих спостерігаються паралічі мімічної та бульбарної мускулатури.

V тип О. а. з деменцією та екстрапірамідними порушеннями описаний Картером (Carter) із співавт. (1956), Чандлером та Бібіним (Chandler, Bebin, 1956). Захворювання починається у дитячому чи молодому віці, успадковується за аутосомно-домінантним типом. Екстрапірамідні порушення проявляються у вигляді пар-кінсоноподібного синдрому та супроводжуються офтальмоплегією. Клин, картина обумовлена поширенням патол, процесу на чорну речовину, ядра окорухового нерва та нейрони кори лобових часток великих півкуль мозку.

Діагнозвстановлюють за допомогою пневмоенцефалографічного дослідження (див. Пневмоенцефалографія), при якому відзначається підвищене скупчення повітря в задній черепній ямці (рис. 4); менш постійно розширення бічних шлуночків, особливо їх передніх рогів, і скупчення повітря дома атрофованих лобових часток. З метою діагностики може бути використана і комп'ютерна томографія голови, яка при О. а. виявляє атрофію мозочка, розширення навколомостової цистерни та іноді гідроцефалію.

Диференціальний діагнозО. а. проводять з мозочковою атаксією нез'ясованої етіології, розсіяним склерозом (див.) і обмінними захворюваннями, що характеризуються мозочковими порушеннями, - абеталіпопротеїнемією (див.), синдромом Рефсума (див. Рефсума синдром), хворобою Хартнупа системи.

Лікуваннясимптоматичне. Застосовують церебролізин, аміналон, глутамінову кислоту, вітаміни групи В, прозерин, галантамін та ін.

Прогноз. Перебіг захворювання повільно прогресує; тривалість життя хворих після появи перших симптомів у середньому 20-25 років.

Бібліографія:Коновалов Н. В. Патологія та патофізіологія мозочка, с. 40, М.- JI., 1939; Gilroy J. а. M e у e р J. S. Medical neurology, p. 190, N. Y. - L., 1969; Handbook of clinical neurology, ed. by P. J. Vinken a. G. W. Bruyn, y. 21, p. 415, Amsterdam a. o., 1975; Hanefeld F. Ataxie - Pathophysiologie und Klinik, в кн. : Ak-tuelle Neuropadiat., HRSG. v. H. Doose, S. 70, Stuttgart, 1977; K o n i g s-m a r k B. W. a. Weiner L. P. Olivopontocerebellar atrophies, Medicine (Baltimore), v. 49, p. 227, 1970; Landis D. M. a. o. Olivopontocerebellar degeneration, Arch. Neurol. (Chic.), v. 31, p. 295, 1974; Lewis A. J. Mechanisms of neurological disease, Boston, 1976; M з K u s i з k V. A. Mendelian inheritance in man, Baltimore, 1978.