ПОРФІРІЯ - це
Е80 Порушення обміну порфірину та білірубіну МШ • 121300 Спадкова копропорфірія • 176000 Порфірія гостра переміжна • 176010 Порфірія, тип Честер • 176100 Порфірія змішана • 177000 Еритропоетична протопорфірія • 263700 Порфирія вроджена еритропоетична
Література
Deybach JC et al: Mutations в protoporphyrinogen oxidase gene в patients with variegate porphyria. Hum. Molec. Genet. 5: 407-410, 1996; Puy H et al: Molecular epidemiology and diagnosis of PBQ є незмінним gene defects in acute intermittent porphyria. Am. J. Hum. Genet. 60: 1373-1383, 1997; Santos M et al.: Mutations of hereditary hemochromatosis candidate gene HLA-H в porphyria cutanea tarda. New Eng. J. Med. 336: 1327-1328, 1997; Xu W et al.: Molecular basis of inborn erythropoietic porphyria: mutations в human uroporphyrinogen III synthase gene. Hum. Mutat. 7: 187-192, 1996
Довідник з хвороб. 2012 .
Дивитись що таке "ПОРФІРІЯ" в інших словниках:
Порфірія - Пацієнт, хворий на порфірію МКБ 10 E ... Вікіпедія
порфірія - Існ., Кількість синонімів: 1 • захворювання (339) Словник синонімів ASIS. В.М. Тришин. 2013 … Словник синонімів
ПОРФІРІЯ - (porphyria) група рідкісних спадкових захворювань, спричинених порушенням обміну продуктів розпаду (порфіринів) гемоглобіну. Первинне порушення може виникати в печінці (печінкова порфірія (hepatic porphyria)) або в кістковому мозку.
порфірія - (porphyria: грец. porphyreos пурпурний, багряний; син.: хвороба порфіринова, гематопорфірія устар.) загальна назва спадкових хвороб, обумовлених порушенням обміну порфіринів та синтезу гему … Великиймедичний словник
Порфірія - Загальна назва спадкових хвороб, що виявляються порушенням обміну порфірину та синтезу гема ... Енциклопедичний словник з психології та педагогіки
Порфірія (Porphyria) - група рідкісних спадкових захворювань, спричинених порушенням обміну продуктів розпаду (порфіринів) гемоглобіну. Первинне порушення може виникати в печінці (печінкова порфірія (hepatic porphyria)) або в кістковому мозку (еритропоетична……)
порфірія вроджена - (устар.; р. congenita) див. Уропорфірія еритропоетична ...
порфірія шкіри пізня — (р. cutanea tarda; син.: гематопорфірія хронічна устар., порфіринопатія, епідермоліз бульозний порфіричний) форма П., що характеризується еритематозними та бульозними висипаннями на відкритих частинах тіла, що залишають… … Великий медичний словник
Порфірія печінкова - (р. hepatica) П., обумовлена порушенням синтезу порфіринів у печінці ... Великий медичний словник
порфірія еритропоетична — (р. erythropoetica) П.. обумовлена порушенням синтезу порфіринів еритробластами кісткового мозку… Великий медичний словник