Тяжка форма аутизму, Блог мами-лікаря
Аутизм є вроджене захворювання, котрим характерні труднощі з розмовної промовою, розуміння емоцій оточуючих, нездатність висловлювання своїх емоцій, проблеми у спілкуванні, котрий іноді зниження інтелекту. Ступінь тяжкості даного захворювання може коливатися від легкої до важкої. Легкий ступінь аутизму майже не відбивається на людині, але при тяжкому ступені функція мозку людини нерідко повністю порушена і нормально функціонувати не в змозі.
Симптоми синдрому Ретта
Причини розвитку синдрому Ретта
Синдром Ретта у більшості дівчаток розвивається через мутацію певного гена Х-хромосоми. Причини мутації цього гена і те, як вони призводять до захворювання до нашого часу остаточно невідомі.
За існуючою гіпотезою, один ген впливає на інші гени, які беруть участь у розвитку. Незважаючи на те, що синдром Ретта, найімовірніше, є генетичним захворюванням, пошкоджений ген від батьків практично ніколи не успадковується дитиною. Це зовсім випадкова мутація, що відбувається в ДНК самої дівчинки. На сьогоднішній день крім приналежності до жіночої статі, жодних інших факторів ризику виникнення синдрому Ретта не виявлено.
Якщо мутація гена, що веде до синдрому Ретта, трапляється в хлопчиків, вони незабаром після народження помирають. Це з тим, що з хлопчиків Х-хромосома лише одне і захворювання швидко закінчується летальним результатом.
Діагностика синдрому Ретта
Синдром Ретта діагностується на підставі моделі поведінки та виявлення певної симптоматики. Для встановлення діагнозу, як правило, таких спостережень достатньо. Лікар повинен поговорити з батьками дитини, щоб зрозуміти, коли з'явилися данісимптоми. Для підтвердження діагнозу проводиться генетичне дослідження, яке за підозри на синдром Ретта підтверджує діагноз у вісімдесяти відсотків дівчаток. Іноді генетичне дослідження допомагає прогнозувати тяжкість захворювання.
Лікування синдрому Ретта
В даний час для повного лікування синдрому Ретта ніяких засобів немає. Однак існують методи, спрямовані на те, щоб дівчинка змогла якнайкраще жити з цим захворюванням.
Медикаментозне лікування може полегшити судоми та зняти деякі проблеми, пов'язані з рухами, що виникають при синдромі Ретта. Логопед допоможе з деякими труднощами мови, фізіотерапія покращить рухливість, а трудова (реабілітаційна) терапія дозволить навчитися повсякденним діям самостійно одягатися, купатися і т.д.
На думку експертів, завдяки терапії якість життя хворих на синдром Ретта однозначно покращується. У деяких випадках можлива навіть активна участь у різноманітних видах діяльності аж до навчання в школі.
Прогноз при синдромі Ретта
Симптоматика синдрому Ретта не покращується згодом, хвороба продовжується все життя. Більшість хворих доживає до тридцяти років. Симптоми з часом залишаються стабільними або повільно погіршуються. Самостійно жити хворі з синдромом Ретта рідко здатні, зазвичай вони потребують постійної допомоги.