Вроджені хвороби
Курсовий проект - Медицина, фізкультура, охорона здоров'я
Інші курсові з предмету Медицина, фізкультура, охорона здоров'я
1. ВРОДЖЕНІ ХВОРОБИ
2. РОЛЬ СПАДЩОСТІ ТА КОНСТИТУЦІЇ У ПАТОЛОГІЇ
3. ФЕНОКОПІЇ ТА МЕХАНІЗМИ ЇХ ВИНИКНЕННЯ
4. АНТЕНАТАЛЬНА ПАТОЛОГІЯ
5. ПОРУШЕННЯ ЕМБРІОНАЛЬНОГО РОЗВИТКУ
6. ЛІКАРСЬКА ТЕРАПІЯ СОМАТИЧНИХ ЗАХВОРЮВАНЬ У ВАГІТНИХ
СПИСОК ВИКОРИСТАНОЇ ЛІТЕРАТУРИ
Існує така приказка: "Всі ми стоїмо на плечах наших предків". Це твердження вірне у культурному рівні, сімейних традицій і виховання. Малята несуть у собі генетичну інформацію всіх попередніх поколінь і, на жаль, не завжди корисну. Тому майбутнім батькам необхідно знати все про спадкові хвороби.
Спадковими називають ті хвороби, єдиною причиною яких стала "поломка", тобто. мутація гена. Спадкова схильність може проявитися і з віком: щоб дефектний ген "ожив", певне поєднання зовнішніх чинників має його до цього підштовхнути.
Вроджені хвороби викликаються різними шкідливими чинниками, які діють майбутню маму під час вагітності. Хромосомні хвороби походять від порушення структури безлічі генів та хромосом.
Мультифакторні захворювання (хвороби, що мають кілька причин) виявляються, якщо на малюків з певним типом імунної системи (передусім аномальним) діють віруси, бактерії, найпростіші, токсичні та лікарські засоби.
Як правило, спадкові хвороби проявляють себе лише вадами розвитку різних органів та затримкою розвитку. Хромосомні дефекти - це значно серйозніша проблема, адже вони викликають грубіінтелектуальні дефекти, такі як, наприклад, синдром Дауна.
Багато спадкових хвороб дебютують у дитячому віці, хоча на практиці можуть бути виявлені багато років по тому. Вони дуже різноманітні, точніше, кожен захворювання має свою генетичну основу.
Хвороби передаються безпосередньо від батьків до дітей, але в цьому випадку плід гине ще до народження. Найчастіше успадкування відбувається інакше: хворіють лише діти, які отримали дефектний ген від обох батьків. Якщо дитині від батьків дістаються різні гени – один здоровий, інший – хворий, то хвороба ніяк не проявлятиме себе. Імовірність народження хворої дитини у батьків, які мають здоровий і хворий ген, становить 25%.
За статистикою, 2,4% новонароджених мають спадкові порушення. Не допустити народження дітей із хромосомними хворобами можна, якщо вчасно їх народити. Наприклад, ризик появи дитини із синдромом Дауна для жінки збільшується з 35 років і досягає 1% вже до 39 років.
Мета даної роботи полягає у дослідженні вроджених хвороб, фенокопіювання та причини виникнення.
Відповідно до зазначеної мети поставлені такі завдання:
Для досягнення поставленої мети та вирішення поставлених завдань у цій роботі було використано наукову та навчальну літературу, а також інформаційні ресурси мережі Інтернет.
1. ВРОДЖЕНІ ХВОРОБИ
Вроджені хвороби це група захворювань та патологічний стан, виникнення яких пов'язане з порушенням процесів розвитку організму на різних етапах його формування в антенатальному періоді. Вроджені хвороби поділяють на дві групи:
1. Спадкові хвороби.
Це хвороби, що передаються потомству, обумовлені зміною спадкової інформації - генними,хромосомними та геномними мутаціями. Терміни "спадкові хвороби" та "вроджені хвороби" не є синонімами. Уродженими називають хвороби, що виявляються від народження; вони можуть бути пов'язані як із спадковими, так і з екзогенними факторами. Наприклад, вади розвитку можуть виникати не тільки при генетичних порушеннях, а й внаслідок дії на зародок інформаційних факторів, іонізуючого випромінювання, хім. сполук, лікарських засобів. Спадкові хвороби не завжди бувають вродженими, оскільки багато хто з них проявляється не відразу після народження, а через кілька років, іноді десятиліть (наприклад, хорея Гентінгтона розвивається у віці старше 40 років).
Відомо прибл. 3 тис. спадкових хвороб та синдромів, що визначають досить значний "генетичний тягар" людства. Спадкові хвороби поділяють на три основні групи:
моногенні, зумовлені дефектом одного гена;