Акушерство - Аномалії лицьових структур плоду
Аномалії лицьових структур, шиї та кісткової системи плода
Розщелина обличчя (розщеплення верхньої губи і піднебіння див.рис.) є лінійний дефект, що поширюється від краю губи до носового отвору. Ущелина неба, що поєднується з ущелиною губи, через альвеолярні відростки та тверде небо може поширитися на носову порожнину або навіть на дно очниці. Двостороння ущелина губи спостерігається у 20 % випадків, ущелина губи та піднебіння – у 25 %. Ущелина особи становить близько 13% від усіх вад розвитку та реєструється з частотою 1:700 новонароджених.
Поєднані аномалії виявляють у 50% випадків при ізольованій ущелині піднебіння і лише у 13% - при ущелині губи та піднебіння. Пренатальне виявлення дефекту за допомогою ехографії утруднене, проте завдяки проведенню ультразвукового сканування та кольорового картування можливості його діагностики розширюються. В окремих випадках можлива діагностика аномалії за допомогою фетоскопії. Без поєднаних аномалій використовується загальноприйнята акушерська тактика незалежно від терміну діагностики.
Розщеплення верхньої губи (заяча губа) не перешкоджає акту ссання і є лише косметичний дефект. При поєднанні розщеплення верхньої губи, щелепи та твердого піднебіння (вовча паща) відзначаються функціональні порушення: при ссанні молоко витікає через ніс внаслідок повідомлення його з порожниною рота; молоко може потрапляти у дихальні шляхи. Прогноз сприятливий: сучасні хірургічні методи дозволяють досягти корекції косметичних та функціональних дефектів.
Серідна ущелина губи (повна серединна ущелина губи, псевдомедіальна ущелина губи, премаксилярна агенезія) - чотирикутний або трикутний дефект верхньої губи, зустрічається в 0,2-0,7% всіх випадків ущелини губи. Аномалія зустрічається лише як компонент двох синдромів: орбітального гіпотелоризму (голопрозенцефалія) та орбітального гіпертелоризму. При ехографії проводять оцінку внутрішньочерепних структур, оскільки є зв'язок між розвитком структур особи та процесами диференціації переднього мозку. Прогноз визначається лише поєднанням з іншими аномаліями. Інтелект у 80% хворих не порушено.
Кістозна гігрома (лімфангіома див.рис. або наслідок обструкції яремного лімфатичного стовбура) являє собою осумковане скупчення рідини. Характеризується наявністю одиничних іди множинних кіст м'яких тканин в ділянці шиї, що утворюються внаслідок порушень у лімфатичній системі. Кістозні гігроми зустрічаються в 1 випадку на 200 спонтанних викиднів (копчико-тім'яний розмір плода більше 30 мм). Кістозна гігрома часто поєднується з хромосомними абераціями (синдром Тернера, трисомії по 13-й, 18-й, 21-й парі хромосом, мозаїцизм). Як ізольована аномалія успадковується за аутосомно-рецесивним типом.
Малюнок:Лімфангіома
Прогноз: у більшості випадків плід гине у перші два триместри вагітності. Близько 90% новонароджених потребують хірургічного лікування, у 31% розвиваються порушення ковтання та обструкція дихальних шляхів. Парез лицевого нерва внаслідок хірургічного лікування виникає у 24% пацієнтів.
Акушерська тактика полягає у перериванні вагітності при ранній діагностиці патології, при доношеній вагітності пологи ведуть через родові природні шляхи.
Пороки розвитку кісткової системи. Серед вроджених вад кісткової системи найчастіше зустрічаються амелія (аплазія всіх кінцівок), фокомелія (недорозвинення проксимальних відділів кінцівок, при цьому кисті та стопиз'єднуються безпосередньо з тулубом див. рис.), аплазія однієї з кісток гомілки або передпліччя, полідактилія (збільшення числа пальців на кінцівки), синдактилія (зменшення числа пальців внаслідок зрощення м'яких тканин або кісткової тканини поруч розташованих пальців), аномальна установка стоп, остеохондро характеризуються аномаліями росту та розвитку хрящів та/або кісток (ахондрогенез, ахондроплазія, танатоформна дисплазія, недосконалий остеогенез, гіпофосфатазія та ін.).
Малюнок:Фокомелія
Малюнок:Синдактилія
Найважливіша діагностика вад, несумісних із життям. Багато форм скелетних дисплазій поєднуються з гіпоплазією легень, обумовленої невеликими розмірами грудної клітки внаслідок недорозвинення ребер. Розвиток легеневої недостатності при цьому може бути причиною смерті дітей у перші години позаутробного життя.