Американська діагностична лабораторія пропонує генетичний тест на виявлення генних мутацій
Американська діагностична лабораторія пропонує генетичний тест на виявлення генних мутацій калретикуліну
Новий діагностичний тест, який виявляє мутації в гені, що кодує білок калретикулін (CALR), як очікується, допоможе лікарям виявити пацієнтів з певними типами мієлопроліферативних новоутворень (МНН), які є раковими захворюваннями крові та мають можливість розвинутися у гострий лейкоз.
Калретикулін є багатофункціональним білком, який діє як головний білок, що зв'язує іони кальцію у просвіті ендоплазматичного ретикулуму. Він також був виявлений у ядрі, і передбачається, що він може відігравати певну роль у регуляції транскрипції. Калретикулін зв'язується з антитілами у сироватці пацієнтів із системним червоним вовчаком та синдромом Шегрена, в якому містяться антитіла anti-Ro/SSA; він добре піддається консервації, в порівнянні з іншими видами, і розташований в ендоплазматичному та саркоплазматичному ретикулумі, де може зв'язувати кальцій. N-кінець калретикуліну взаємодіє з ДНК-зв'язуючим доменом глюкокортикоїдного рецептора і запобігає рецептору від зв'язування з його специфічним глюкокортикоїд-відповідальним елементом. Калретикулін може інгібувати зв'язування андрогенових рецепторів зі своїм гормонально-активним ДНК-елементом і може інгібувати транскрипційну активність андрогенових рецепторів та рецепторів ретиноєвої кислоти в природних умовах, а також ініційовану ретиноєвою кислотою диференціювання нейронів. Таким чином, калретикулін може діяти як важливий модулятор регуляції транскрипції генів за допомогою ядерних гормональних рецепторів.
Cancer Genetics, Inc. (Резерфорд, штат Нью-Джерсі, США), найпередовіша довідкова лабораторія,CLIA-сертифікована Управлінням з контролю якості харчових продуктів та лікарських засобів [США] та CAP-акредитована, що має ліцензії від кількох штатів, включаючи штат Нью-Йорк, нещодавно почала виконувати генетичний діагностичний тест для виявлення мутацій у гені калретикуліну (CALR). Ці мутації можуть виступати як важливі біомаркери в діагностиці двох підтипів МНН хворих: есенціальна тромбоцитемія (ЕТ) та первинний мієлофіброз (ПМФ). CALR-мутації відсутні у хворих з мутаціями JAK2 та MPL, які є іншими загальноприйнятими біомаркерами лейкемії.
"Аналіз мутацій CALR дозволяє проводити більш комплексну діагностику пацієнтів з мієлопроліферативними новоутвореннями, - каже д-р Лан Ван (Lan Wang), медичний директор Cancer Genetics. - Цей тест може допомогти спростити діагностику МНН і може бути корисним у стратифікації пацієнтів відповідно до того, повинні ми бачимо, що тестування CALR-мутації стає одним із рутинних геномних випробувань, передбачених для МНН пацієнтів".
Панна Шарма (Panna Sharma), генеральний директор Cancer Genetics, каже: "Аналіз мутації CALR є цінним доповненням до нашого меню тестування. Доступність цього тесту робить CGI однією з найбільш всеосяжних лабораторій у США на предмет МПН та гострого лейкозу. швидко відреагували на потребу клінічного співтовариства і продемонстрували нашу здатність легко адаптуватися в обстановці, що швидко розвивається, змінюється.