Аномалії хребта
Велика кількість неврологічних синдромів, що спостерігаються у людини протягом усього життя, зумовлені аномаліями хребетного стовпа. Деякі з них, наприклад вроджене недорозвинення половини хребця, платибазія, злиття атланта з потиличною кісткою або шийних хребців, вроджена дислокація атланта, є наслідками вад розвитку хребетного стовпа, а ув'язнений усередині нього спинний мозок може залишатися інтактним, але може також залучатися до патології. При інших синдромах, таких як spinabifidaocculta, спинальні менінгоцелі та мієломенінгоцелі, дизрафізм, у процес залучається вся невральна трубка, у тому числі спинний мозок, його оболонки, тіла хребців, і навіть вищележачі шкірні покриви та підшкірні тканини. Існують, нарешті, спадкові хвороби обміну, що супроводжуються прогресуючим ураженням спинного мозку в дитячому та підлітковому віці (наприклад, мукополісахаридози).
Первинні аномалії хребців. Ці порушення найчастіше спостерігаються у верхньошийному відділі. Деформація Кліппеля-Фейля характеризується недорозвиненням та зрощенням двох і більше шийних хребців, що призводять до укорочення шиї та обмеження її рухливості. Нижня межа волосся розташована низько, часто лише на рівні першого грудного хребця. Цим дефектам нерідко супроводжують неврологічні симптоми, але їх може бути. Небезпека даної деформації хребта полягає в тому, що вона часто поєднується з іншими аномаліями, особливо з платибазією та сирингоміелією, які можуть не проявлятися до досягнення підліткового або дорослого віку (див. гл.353).
При деформації краніоцервікального зчленування та нестабільності атлантоосьового суглоба можлива компресія шийного відділу спинного мозку. Атлантоосьова дислокація може виявитися наслідком недорозвинення зубоподібного.відростка, що зустрічається при синдромі Дауна. синдром Моркіо та спондилоепіфізарної дисплазії.
Платибазія та базнлярна імпресія. При даній рідкісній деформації спостерігають сплощення основи черепа або потиличної кістки з утиском верхньої частини шийного відділу хребетного стовпа в задню черепну ямку. Часто відзначають неповноцінність формування великого потиличного отвору та злиття атланту з потиличною кісткою. Базилярна імпресія може бути викликана групою захворювань спадкової природи, що супроводжуються біохімічними та структурними аномаліями кісткової тканини. Іноді дані стану протікають безсимптомно, але часто виявляються нудьги, деформації та компресія спинного мозку, довгастого мозку та нижніх черепних та шийних спинальних нервів. Набута форма базилярної імпресії розвивається при рахіті та хворобі Педжета (деформуюча остеодистрофія). Зазвичай вона протікає безсимптомно, але іноді до процесу залучаються нижні черепні нерви і спостерігається нормотензійна гідроцефалія.
Зумовлена цими порушеннями клінічна картина варіабельна. Симптоми можуть виявитися як у ранньому дитинстві, так і пізніше, а також у підлітків і навіть у дорослих. Першими з'являються напади нудоти або слабкості і ністагм, що виснажується при нахилах голови, а також ознаки підвищення внутрішньочерепного тиску (головний біль), невралгія потиличного нерва, блювання, минущі парестезії в області потилиці, шиї і рук, парестезії на обличчі, глухота, дисфагія, мозочкова атаксія та нижній спастичний парапарез. Спочатку ці симптоми носять минущий характер, але у будь-який момент у міру перебігу хвороби вони можуть наростати при напрузі, рухах голови та при певних положеннях голови та шиї. Поставити діагноз можна за звичайного огляду. Загальнаконфігурація голови та шиї не змінена. Шия вкорочена, вуха та межа волосся розташовані низько, рухи шиї дуже обмежені. Нормальний шийний лордоз відсутній або різко посилений, іноді настільки, що потилиця лежить майже на верхньодорсальній стороні хребта і плечах.
Платибазію та близькі до неї аномалії хребта треба підозрювати у всіх хворих з прогресуючими синдромами ураження мозочка, стовбура мозку та шийного відділу спинного мозку. Часто у подібних випадках помилково ставлять діагноз розсіяного склерозу чи спиноцеребеллярної дегенерації. У деяких пацієнтів виявляють типовий сирингомієлітичний синдром і їм ставлять діагноз сирингомієлії. Діагноз платибазії та інших аномалій хребта підтверджують за допомогою правильно проведеної бічної рентгенографії черепа.
Аномалія Арнольда-Кіарі. Стан, при якому довгастий мозок і задньонижні відділи півкуль мозочка опускаються в каудальному напрямку через великий потиличний отвір і часто досягають рівня другого шийного хребця, часто є причиною гідроцефалії. Нерідко йому супроводжують спінальні мієломенінгоцеле або менінгоцеле, деформація шийного відділу хребта та шийно-потиличного зчленування. У дітей молодшого віку у клінічній картині переважають симптоми гідроцефалії. При легшій течії симптоматика розвивається у підлітків або у дорослих осіб і характеризується синдромами, описаними в розділі Платібазія та базилярна імпресія. При іншому варіанті аномалії Арнольда-Кіарі у хворих відсутня менінгомієлоцеле, але часто є сирингомієлія.
Лікування при платибазії та аномалії Арнольда-Кіарі не дає задовільних результатів. Якщо клінічне прогресування хвороби йде повільно або відсутнє, проводити лікування не рекомендується.При очевидному прогресуванні та наростанні інвалідизації показані верхня шийна ламінектомія та розширення великого потиличного отвору. Часто така процедура зупиняє перебіг хвороби або призводить до покращення стану. Проте хірургічне втручання слід здійснювати обережно, оскільки великі маніпуляції цих структурах можуть спровокувати обтяження симптомів і навіть викликати летальний кінець.
Аномалії розвитку, що поєднуються з дефектом закриття дужок хребців. До цих аномалій відносяться країорахісхіз, краніоцеле, спинальне менінгоцеле, менінгомієлоцеле, spinabifidaoccultaі свищеві тракти. Оскільки перелічені стани рідко трапляються у дорослій неврології, тут згадуються лише деякі пізні ускладнення.
Дуже небезпечні свищеві тракти попереково-крижової та потиличної локалізації, тому що в будь-якому віці вони можуть стати причиною бактеріального менінгіту. На них часто вказують невеликі западини на шкірі або пучки волосся, що локалізуються по середній лінії на задній поверхні тулуба вище сідниць. Їм можуть супроводжувати дермоїдні кісти у центральній частині тракту. Ознаки, що свідчать про наявність таких трактів, слід шукати у всіх випадках менінгіту, особливо при рецидивуванні. До цієї групи не слід відносити pilonidalsinus.
Зустрічаються також інші вроджені кісти (дермоїди) та доброякісні пухлини (ліпоми), які можуть давати прогресуючу симптоматику внаслідок здавлення спинного мозку та залучення до патологічного процесу його корінців. Так звана фіксація спинного мозку зумовлена міцною filumtenninale, що відтягує його вниз; така тракція здатна викликати ішемічну травму конуса і нижчих спинальних сегментів. Діастематомієлія є формоюдизрафії, що характеризується наявністю кісткового виросту по середній лінії, що поєднується з частковою публікацією спинного мозку на тому самому рівні; вона може супроводжуватись симптомами спинального ураження.
У пацієнтів (у підлітків та дорослих) з безсимптомними або симптоматичними spinabifida, менінгоцеле та дизрафією спинного мозку встановлені клінічні синдроми повільно прогресуючого ураження:
1) прогресуючий спастичний парез нижніх кінцівок;
2) гострий синдром кінського хвоста, що розвивається після незвичних дій або нещасних випадків, наприклад веслування або падіння в положенні сидячи. Вважається, що ураження чутливих і рухових корінців обумовлено їх раптовим та повторним розтягуванням. Недостатність контролю сечового міхура, імпотенція (у чоловіків), оніміння стоп та гомілок, а також парез стоп становить клінічний синдром;
3)прогресуючий синдром кінського хвоста в попереково-крижової області;