Анорхізм – симптоми, лікування, форми, стадії, діагностика

Анорхізм - вроджена повна відсутність обох сім'яників (яєчок). Придатки сім'яників, сім'явиносні протоки та передміхурова залоза також відсутні або різко гіпоплазовані.

При даній патології новонароджені хлопчики часто мають значну деформацію статевих органів. Однак може відзначатись і типово чоловічий фенотип: статеві органи нормальних конфігурації та розташування, але яєчка в мошонці не визначаються (що нерідко помилково діагностується як ознака двостороннього абдомінального крипторхізму).

Частота народження захворювання невисока: діагностується приблизно у 1 новонародженого на 20 000 випадків.

Синоніми: синдром зниклих яєчок, гонадна агенезія, анорхія, внутрішньоутробний анорхізм.

Причини та фактори ризику

Імовірно, причиною захворювання є мутація гена тестис-стимулюючого фактора в короткому плечі Y-хромосоми. Припинення вироблення названого фактора веде до регресії та зникнення сім'яників, що відбувається після того, як у плода сформується чоловічий фенотип, тобто через 70 днів після зачаття.

Виникнення анорхізму також можливе на ранніх термінах внутрішньоутробного розвитку (не пізніше 10-го тижня) внаслідок неуточнених хромосомних аберацій. І тут статеві органи недорозвинені.

Існує думка про доцільність виховання дитини з раннього віку за жіночим типом та терапією естрогенами при значній деформації геніталій (при вираженому недорозвиненні або відсутності статевого члена).

Чинники ризику хромосомної мутації плода:

  • гормональні порушення;
  • аутоагресія (вироблення імунною системою антитіл до клітин власних органів);
  • вживання матір'ю заборонених речовин;
  • вживання матір'юалкоголю, куріння під час вагітності;
  • вплив токсичних агентів (акридинових барвників, алкілуючих агентів, органічних розчинників, пестицидів, продуктів переробки нафти, бензолу, біополімерів тощо);
  • вплив іонізуючого випромінювання;
  • несприятливі умови довкілля;
  • перенесені вірусні інфекції на ранніх термінах вагітності (кір, краснуха, грип).

Залежно від терміну внутрішньоутробного розвитку, на якому стався збій органогенезу, прояви захворювання при народженні можуть змінюватись:

  • недорозвинені статеві органи, атрофічна, слабо виражена мошонка, аж до повної відсутності («гладка промежина»), або нормальні розміри та розташування статевого члена та мошонки;
  • відсутність обох насінників.

До підліткового віку (13-14 років) хлопчики з анорхізмом зовні не відрізняються від однолітків (крім особливостей будови геніталій). Після досягнення періоду статевого дозрівання з'являються характерні риси, зумовлені недорозвиненням сім'яників і, як наслідок, недостатністю чоловічих гормонів:

  • євнухоїдна статура (високий зріст, довгі кінцівки, вузькі плечі, відносно широкий таз, плоскі вузькі груди, сутулість, відкладення жиру на животі, грудях, стегнах);
  • гладке, чисте обличчя;
  • відсутність мутації голосу;
  • відсутність збільшення щитовидного хряща (кадика);
  • убоге оволосіння обличчя та тіла;
  • м'язова гіпотонія;
  • низька толерантність до навантажень;
  • підвищена стомлюваність;
  • лабільність артеріального тиску;
  • відсутність ерекції чи виражена еректильна дисфункція;
  • зниження лібідо;
  • безпліддя.

Діагностика

Урамках діагностики анорхізму проводять:

  • об'єктивне обстеження (виявляються характерна аномалія геніталій, особливості зовнішнього вигляду пацієнта);
  • визначення антимюллерового гормону крові (АМГ, AMH, anti-Mullerian hormone, нормальні значення у репродуктивному періоді – 1,30–14,80 нг/мл, у препубертатному – 3,80–159,80 нг/мл, відзначається зниження);
  • денситометрію (визначення щільності кісткової тканини, встановлюється зниження);
  • аналіз на фолікулостимулюючий гормон крові (ФСГ, норма 0,95–11,95 мМЕд/мл, виявляється підвищення);
  • аналіз на лютеїнізуючий гормон крові (ЛГ, норма 1,14-8,75 мМЕд/мл, відзначається підвищення);
  • аналіз на тестостерон крові (нормальні значення у репродуктивному періоді – 8,9–42 нмоль/л, у препубертатному – 0,8–27,53 нмоль/л, виявляється зниження);
  • УЗ-дослідження для диференціальної діагностики з двостороннім абдомінальним крипторхізмом;
  • магнітно-резонансну томографію для диференціальної діагностики з двостороннім абдомінальним крипторхізмом;
  • діагностичне хірургічне втручання

Існує думка про доцільність виховання дитини з раннього віку за жіночим типом та терапією естрогенами при значній деформації геніталій (при вираженому недорозвиненні або відсутності статевого члена, за відсутності мошонки, при «гладкому промежині»). Рекомендується психологічний супровід дітей із цією патологією.

Оскільки сім'яники відповідають за вироблення чоловічих статевих гормонів і, отже, за нормальний розвиток вторинних статевих ознак, при анорхізм із збереженими статевими органами та чоловічою гендерною орієнтацією необхідна замісна гормональна терапія андрогенами.

При неефективності гормональної терапії можливе виконанняоперації з трансплантації насінників на артеріовенозній ніжці

З метою усунення косметичного дефекту широко застосовується протезування насінників.

Можливі ускладнення та наслідки

Основним ускладненням анорхізму є психологічна травма при некоректному веденні пацієнта чи неприйнятті хворобливого стану членами сім'ї.

Патологій з боку інших внутрішніх органів при анорхізму немає.

Прогноз сприятливий при своєчасному лікуванні та адекватному психологічному супроводі.