Дефекти розвитку нервової трубки плода
Діагностика аненцефаліїв середині вагітності не становить труднощів і ґрунтується на виявленні відсутності мозкових відділів черепа. Незважаючи на те, що головка плода може чітко візуалізуватися за допомогою трансвагінальної ехографії починаючи з 7 тижнів гестації, діагностика цього стану в першому триместрі може бути утруднена. Вважається, що аненцефалія є термінальною стадією акранії і є наслідком дисрупції, коли відбувається розпад патологічно змінених тканин головного мозку, незахищених склепінням черепа.
Головний кінець плода, хоч і очевидно аномальний, зазвичай є на ранніх стадіях розвитку вагітності. Проте в одному з останніх проспективних досліджень було висловлено думку, що формування аненцефалії можна надійно прогнозувати навіть починаючи з термінів 10-14 тижнів вагітності.
Виявлення за допомогоюехографіївідкритої форми ущелини хребта (spina bifida) зазвичай можливе на початку другого триместру, але потребує високої кваліфікації дослідника та ретельності при проведенні сканування. Обстеження структур голівки плода може допомогти у важких випадках при діагностиці цієї вади.
Різні ступенязміщення черв'яка мозочка, порожнини четвертого шлуночка і довгастого мозку через великий отвір основи черепа всередину спинномозкового каналу в його верхньошийну область (стан, який носить назву аномалія Арнольда-Кіарі (Arnold-Chiari) II типу) є практично у всіх випадках ущелини хребта, що призводить до облітерації великої цистерни та формування аномального формою мозочка маленького розміру, який значно відтіснений всередину порожнини задньочерепної ямки.
Дляпозначення такого станузазвичай використовується назвасимптом "банана" (banana sign). Також нерідко може виявлятися опуклість у фронтальній частині черепа, яка називається симптом «лимона» (lemon sign). При народженні різний ступінь розширення шлуночків мозку зазвичай спостерігається практично у всіх випадках при відкритій формі ущелини хребта (spina bifida), проте у другому триместрі вагітності це менше. Про що у 70% спостережень.
Чутливість даної інтракраніальної ознаки для виявлення ущелини хребта (spina bifida) перевищує 99%. Наявні дані свідчать про те, що помилково-негативні результати, можливо, обмежуються лише тими випадками, коли шкіра закриває дефект хребта, що, у свою чергу, супроводжуватиметься більш сприятливим прогнозом. Хибнопозитивні результати практично не реєструються для ознаки, пов'язаної зі станом мозочка (симптому «банана»). Однак форма головки у вигляді «лимона» може виявлятись у 1-2% нормальних плодів.
Як уже згадувалося, точність ультразвукової діагностики ущелини хребта (spina bifida) залежить від практичного досвіду дослідника, рівня використовуваного обладнання та часу, що витрачається на процес сканування. Точність діагностики у спеціалізованих центрах наближається до 100%. Точність планового нецілеспрямованого обстеження не встановлено.
Останніширокомасштабні проспективні дослідженняу пацієнток із групи низького ризику продемонстрували суперечливі результати. У двох великих за кількістю спостережень дослідженнях, виконаних у Бельгії, в ході яких у більшої кількості пацієнток не проводилося визначення ос-фетопротеніну (АФП) у крові, чутливість склала 30% та 40%. У дослідженні RADIUS, де планова ехографіязастосовувалася разом із визначенням АФП, чутливість була на рівні 80%.
В іншомуретроспективному дослідженні, проведеному у Великобританії, розрахункова чутливість виявилася вищою при скринінгу за допомогою АФП (84% по відношенню до 92%), ніж при ультразвуковому скринінгу (70% по відношенню до 84%). У всіх цих дослідженнях недостатньо з'ясовано питання, чи проводилася систематична оцінка інтракраніальних ознак при ущелині хребта (spina bifida). За результатами пізніше ретроспективного мультицентрового дослідження чутливість ультразвукової діагностики з допомогою склала 85%.
Проте дані, що є на даний момент , свідчать, що скринінг за допомогою визначення АФП, який є стандартом медичного спостереження при веденні вагітності в багатьох країнах Європи та США, має дещо вищу чутливість, ніж ультразвукове дослідження.
Існуютьрізні схеми скринінгуза допомогою визначення АФП при вагітності, які більш докладно описані у відповідних публікаціях. Важливою невирішеною проблемою залишається ведення пацієнток із позитивним результатом тесту. Експертна ехографія, що визначається в США як ультразвукове обстеження 2-го рівня, має діагностичну точність практично 100% щодо виявлення вад, пов'язаних з підвищенням концентрації АФП у крові вагітної, а така процедура, як амніоцентез, несе ризик для плода.
У зв'язку з цим у деяких медичних центрах воліють обмежувати обстеження жінок з позитивними результатами тестування при скринінгу проведенням ультразвукового огляду без виконання амніоцентезу. інші таки воліють виробляти амніоцентез у тому, щоб відібратипацієнток для ультразвукового обстеження 2-го рівня Робиться це з низки причин - у першу чергу у зв'язку зі зменшенням необхідності проводити обстеження такого експертного рівня, а також у зв'язку з наявністю доступних додаткових тестів для оцінки зразків навколоплідних вод, таких як тест на наявність ацетилхолінестерази.