Дія генів модифікаторів та плейотропна дія генів
Дія генів модифікаторів та плейотропна дія генів. Приклади
Гени-модифікатори - це гени, що впливають на прояв ознак (кількісних або якісних), контрольованих іншими неалельних генами. Наприклад, є ген D, який визначає інтенсивність пігментації, мишей, котів та інших тварин. У домінантному стані (генотип DD або Dd) цей ген дозволяє виявлятися забарвленню, тоді як у рецесивному стані (генотип dd) навіть за наявності домінантних генів, що визначають синтез пігменту (генотип СС або Сс), буде спостерігатися ефект «розведення» забарвлення вовни, наприклад поява молочно-білого забарвлення у мишей.
Прикладом дії генів-модифікаторів є контроль за розташуванням пофарбованих ділянок вовни (плям) на тілі деяких тварин. За наявності домінантного гена S (генотип SS або Ss) забарвлення вовни у мишей, морських свинок, собак, коней та інших тварин рівномірне і плямистість відсутня. Якщо ген перебуває у рецесивному стані (генотип ss) – плями інтенсивно проявляються.
ПЛЕЙОТРОПІЯ- вплив одного гена інші.
При плейотропному дії гена один ген визначає розвиток чи впливає прояв кількох ознак. Це властивість генів було добре досліджено з прикладу карликовости у мишей. Було показано, що при схрещуванні фенотипно нормальних мишей у потомстві F1 мишки виявилися карликовими, з чого було зроблено висновок, що карликовість обумовлена рецесивним геном. Рецесивні гомозиготи припиняли рости другого тижня, були нездатні до розмноження, внутрішні органи, особливо залози внутрішньої секреції, мали змінену форму, миші менш рухливі і погано переносили перепади температур.
Ген карликовості визначав ненормальнерозвиток гіпофіза, який, у свою чергу, визначав ранню зупинку росту (зміна пропорцій тіла), ненормальний розвиток статевих залоз (відтак, стерильність), ненормальний розвиток щитовидної залози, яке визначало знижений обмін речовин, тому карликові миші були чутливі до холоду, але стійкіші до голоду. Це ланцюжок послідовної зміни ознак при дефект тільки одного гена.
Приклад плейотропного впливу гена в людини – успадкування дефекту нігтів і дефекту колінної чашки, за яке відповідає один ген.
Летальна дія гена - один з різновидів плейотропії. Один ген, що визначає будь-яку ознаку, впливає так само на життєздатність загалом. Прикладом летальної дії гена є успадкування платинового забарвлення вовни у лисиць. До 30-х років. ХХ ст. не було платинових лисиць, а були лише сріблясті. Цей ген виник тоді в результаті мутації. Платинове хутро увійшло в моду і стало дуже дорогим, тому перед селекціонерами постало завдання вивести породу платинових лисиць, тобто вивести чисту лінію платинових лисиць.
Встановлено, що ген платиновості – домінантний. Для отримання чистої лінії схрещували платинових лисиць, з яких, згідно із законом Г. Менделя, одна чверть має бути гомозиготною за домінантним геном. Але при подальшому схрещуванні у платинових лисиць все одно з'являлися сріблясті цуценята, що свідчило про їхню гетерозиготність. Засумніватись у правильності другого закону Г. Менделя було неможливо, тому почали шукати інші причини. Виявилося, що співвідношення платинових цуценят до сріблястих було 2 до 1, що також суперечило закону Г. Менделя, але було встановлено інший факт – у платинових лисиць у посліді було 3–4 лисят, тоді як норма – 4–5 лисят. З цього було зробленовисновок, що домінантні гомозиготи гинуть у період ембріонального розвитку, тому виведення чистої лінії виявилося неможливим. Ген, що визначає смертельне порушення розвитку в ембріональний період, називається летальним.
Крім летальних генів існують сублетальні гени, які викликають вроджені захворювання, що ведуть до смерті в дитинстві до настання статевої зрілості, хоча є і винятки. Прикладом домінантного сублетального гена є ген, що визначає захворювання ретинобластомою, при якому в ранньому дитинстві розвивається ракова пухлина ока. Раніше це захворювання завжди призводило до смерті, а зараз проводять операції, які рятують людину, але призводять до сліпоти на одне або на обидва ока.
Дія рецесивного гена фенілкетонурії призводить до підвищеного вмісту фенілаланіну в крові, зниження розумового розвитку, зміни розміру голови та кольору волосся. Дія домінантного гена «павучі пальці» (арахнодактилія або синдром Марфана). Одночасно з'являється вада серця та аномалії кришталика ока. У Пакистані деякі люди не мають потових залоз на окремих ділянках тіла. Це корелює із відсутністю зубів.