Фахівець із генетичних проблем
Дуже потрібна допомога форуму.
Перша Б - дитина, народжена із синдромом Едвардса на тлі хороших УЗД (Ті, Стигар) і хороших скринінгів (ЦИР). Каріотип у мене та чоловіка – в нормі. Зараз друга Б - зробила біопсію хоріона, не чекаючи скринінгів. Результат - триплоїдія 69XXX. Зробила УЗД у двох фахівців: в ЦПСіР та в ПМЦ. Висновки трохи відрізняються цифрами, але в цілому схожі: асиметрична затримка розвитку плода (відставання на 1-3 тижні). Термін за міс. зараз 14 тижнів. Генетик в ЦПСіР пропонує 2 варіанти: переривання зараз або дочекатися амніоцентезу в 18 тижнів для виключення плацентарної мозаїки. І все, вирішуйте самі. . Дівчатка, будь ласка, порекомендуйте грамотного фахівця (генетик або акушер), який допоможе ухвалити рішення та прийом до якого не потрібно чекати місяцями. Я не можу вирішити це поодинці (
"Плацентарний мозаїцизм при триплоїдії зустрічається як і при ряді інших хромосомних аномалій. Імовірність не перевищує 1-2%. При цьому існує псведомозаїцизм культури амніотичних клітин плода отриманих при амніоценте" ймовірність вбирається у 0,5-1%).
Фетометричні дані вказують на відставання у розвитку плода, що є одним із важливих ультразвукових маркерів триплоїдії.
Перервати вагітність зараз або зробити амніоцентез у 18 тижнів, вирішити повинні тільки Ви самі, виходячи з інформації, яка у Вас є.
Враховуючи, що термін Вашої вагітності становить 14 тижнів, можуть виникнути труднощі перервати вагітність у такому терміні. Протягом останніх десятиліть так склалося (у тому числі і законодавчо), що вагітність переривають до 12 повних тижнів (навіть за медичними)показанням), або після 16 - 18 і до 21 - 22 тижнів. Хоча в деяких установах, у вирішенні цього питання, йдуть на зустріч пацієнтці.