Фенілкетонурія фото - симптоми, діагностика, лікування, ознаки

Фенілкетонурія – це найскладніша патологія, викликана спадковими факторами і що характеризується порушенням обміну білків в організмі. Тип успадкування захворювання – аутосомно – рецесивний. Це означає, що навіть у здорових мами та тата може народитися хворий на фенілкетонурію малюк.

Симптоми фенілкетонурії

Симптоми фенілкетонурії у млявості дитини, шкірному дерматиті, плаксивість

Як сказано вище, захворювання вважається важкої патологією. Внутрішньоутробна діагностика фенілкетонурії неможлива, тому що існують певні складнощі при отриманні біоматеріалу дитини для проведення дослідження. Складність становить і клінічне виявлення фенілкетонурії у дитини в перші кілька тижнів життя. Батькам слід виявити особливу увагу на такі ознаки: мишачий (коморний) запах, що походить від немовляти, безпричинну блювоту, високу збудливість і на відхилення в його розвитку. Генетичний дефект може бути спричинений:

хронічним алкоголізмом одного чи обох батьків
тривалим впливом радіоактивних хвиль на організм майбутніх мами та тата
інфекціями статевих органів
проживання у неблагополучних, з екологічної точки зору, умовах

Завдання батьків – вчасно помітити симптоми

Фенілкетонурії проявляється в дитячому віці, тому батьки повинні звернути увагу на такі симптоми:

млявість чи навпаки, підвищена рухова активність малюка
дитина не виявляє інтерес до навколишнього світу
надмірна плаксивість
малюк неспокійний, можуть спостерігатися судоми
на шкірі – прояви дерматиту
сеча пахне «мишами»

У малюків трохи старшого вікусимптоми фенілкетонурії проявляються у вигляді затримки розвитку психіки та мови, іноді – мікроцефалії.

Захворювання може мати фенотипічні симптоми: гіпопігментовані шкірні покриви, волосся та райдужна оболонка очей. У деяких випадках патологія проявляється склеродермією.

Майже у 50% малюків із патологією первинними симптомами фенілкетонурії є часті епілептичні напади.

Ознаки фенілкетонурії

Ознаки фенілкетонурії фото

Діагностують фенілкетонурію спираючись на сукупність генеалогічних даних, результати біохімічних та клінічних досліджень:

можливо мама та тато дитини, що має ознаки фенілкетонурії, близькі родичі один одному
аналогічні ознаки були виявлені у братів та сестер хворого малюка
м'язовий тонус порушений, часті судоми
на шкірі з'являються екзематичні висипання
мало природного пігменту у волоссі, шкірі, у райдужці очей
сеча пахне специфічно
у крові виявлено велику кількість речовини фенілаланін
у сечі присутні фенілмолочна, фенілпіровиноградна, фенілоцтова кислота
проба Феллінга зазвичай позитивна

Сьогодні в медицині для виявлення ознак фенілкетонурії застосовуються новітні генетико-молекулярні методики. З метою ранньої діагностики фенілкетонурії масово обстежуються новонароджені в пологових будинках. У всіх немовлят з п'яти беруть кров для аналізу (через годину після годування): у доношених немовлят - через 4 дні після народження, у недоношених через тиждень.

Діагностика генетичними методами дає змогу виявити мутантний ген та досить точно визначити тип патології.

Профілактика фенілкетонурії

На жаль, поки що не знайдені способизапобігання фенілкетонурії. На сьогоднішній день медики можуть запропонувати батькам ретельно стежити за харчуванням дитини, щоб не допустити розвитку токсичного отруєння його організму. Вже доведено, що саме своєчасне діагностування та дотримання лікарських розпоряджень допомагає уникнути тяжких уражень при патологічній фенілкетонурії.

Лікування фенілкетонурії

Лікування фенілкетонурії проводиться найчастіше дієтотерапією.

Основу лікування фенілкетонурії становить дієтотерапія, при якій має суворо обмежуватися надходження в організм білка з продуктами харчування. Ступінь правильності дієти обумовлюється кількістю фенілаланіну в крові пацієнта, показники якого мають бути:

120 - 140 мкмоль/л у немовлят
не вище 360 мкмоль/л у дошкільнят
у старшокласників безпечним вважається підвищення показників фенілаланіну до 600 мкмоль/л

Щоб правильно розрахувати харчовий раціон маленького пацієнта слід враховувати, що у 1 грамі обумовленого білка міститься 50 мг фенилаланіну.

Лікування харчуванням полягає у повному виключенні з раціону хворого продуктів, насичених білками: бобові, яйця, м'ясо, молоко, рибу та ін. амілофени).

Продукти, призначені для лікування фенілкетонурії:

гідролізати білкові
суміші L-амінокислотні, що не містять фенілаланін, але у складі яких присутні інші незамінні амінокислоти

Суміші та гідролізати не заповнюють у повному обсязі потребу організму в мінеральних компонентах та інших речовинах, тому додатково хворим на фенілкетонурію призначають.комплекси вітамінів групи В, мінеральні препарати, насичені кальцієм та фосфором, залізо та мікроелементи.

Декілька років тому вченими було доведено, що для лікування патології необхідні препарати карнітину, як профілактичний захід його нестачі. Поряд із корекцією харчування хворому прописують медикаментозну патогенетичну терапію ноотропними препаратами, ліками, що стимулюють мікроциркуляцію в судинах, якщо є показання – антиконвульсанти. Дітям, які страждають на фенілкетонурію, потрібні заняття з логопедом або дефектологом.

У міру дорослішання дитини дозволено невеликі послаблення в дієті, оскільки толерантність до речовини фенілаланіну у підлітків покращується. Раціон розширюють за рахунок введення каш та продуктів, з малою кількістю фенілаланіну. У період зміни дієти лікар обов'язково оцінює стан психіки та нервової системи дитини, контролює електроенцефалограму та рівень фенілаланіну в організмі.

Сьогодні ведуться розробки препарату на рослинній основі, який знижуватиме рівень фенілаланіну в крові.