Фенілкетонурія – спадкове захворювання, Підготовка до вагітності,
Фенілкетонурія - це довге важковимовне слово ні про що вам не говорить? На жаль, воно багато про що говорить лікарям, оскільки це дуже серйозне генетичне захворювання, пов'язане з патологією одного ферменту.
Суть проблеми
Крихітка з'являється на світ з генетичним дефектом, через який виникають серйозні проблеми з обміном фінеланіну. Фенілаланін - це незамінна амінокислота, тобто вона ніяк не може синтезуватися в нашому організмі з інших амінокислот, і тому обов'язково має надходити з їжею. Потрапивши в організм, вона частково витрачається на синтез білків, частково за допомогою ферменту фенілаланінгідроксилази розщеплюється.
А якщо фермент не працює, як має? Організм малюка страждає від нестачі життєво необхідних речовин, а тим часом фенілаланін та його похідні накопичуються в тканинах та органах малюка, надаючи токсичну дію на нервову систему – це викликає тяжкі порушення психічного розвитку. Підвищена навантаження у своїй лягає і нирки. Нерозщеплений феніланін виводиться із сечею: через наявність у сечі фенілкетону хвороба і отримала свою назву – фенікетонурія.
На щастя, захворювання це досить рідкісне, на нього страждає лише один новонароджений з 10 000. Дитина з фенілкетонурією може народитися лише в сім'ї, де і тато, і мама у своєму генетичному коді несуть мутацію цієї патології. Фенілкетонурія розвивається тільки тоді, коли дитина успадкувала обидва дефектні гени (по одному від кожного батька). За наявності одного мутантного гена хвороба не виявляється. Імовірність народження хворої дитини в сім'ї, де обидва батьки — носії дефектного гена, за кожної вагітності становить близько 25%.
Знати заздалегідь
ТакимТаким чином, люди-носії гена фенілкетонурії навіть не підозрюють про це, поки не пройдуть пренатальну діагностику. Тим часом таке знання украй необхідне! Недаремно кажуть, хто попереджений, той озброєний. А якщо не встигли перевірити все заздалегідь?
Зробити такий аналіз мама та тато майбутнього малюка можу і вже під час вагітності. І якщо дефектний ген виявиться в обох батьків, можна буде провести додаткові дослідження і відповісти на питання, чи хворий малюк, що виношується. Існує високий – 75% – відсоток ймовірності, що дитина народиться здоровою. У разі невтішного результату в сім'ї буде час осмислити ситуацію та вирішити, перервати вагітність або прийняти діагноз та жити з ним. Адже якщо діагноз поставлений вчасно, фенілкетонурія далеко не вирок.
Для встановлення діагнозу фенілкетонурії використовують суцільний неонатальний скринінг: масово досліджують зразки крові новонароджених.
Фенілкетонурія – ще не вирок
Трапляється, що «жалісливі» знайомі радять матері відмовитися від дитини з фенілкетонурією. Мовляв, народиш собі здоровенького... Але ж твоя дитина не лялька з магазину. Ваше кохання, турбота і контакт з грамотним лікарем допоможуть малюкові з фенілкетонурією вирости здоровою, щасливою людиною. У відмовника таких шансів значно менше.
Здоров'я дитини – фізичне та психічне – можна зберегти, якщо з перших тижнів життя перевести малюка на спеціальну дієту, з обмеженням фенілаланіну. Така дієта гарантує нормальний нервово-психічний розвиток дитини. Коров'яче молоко, м'ясо, рибу, яйця, сою, бобові, злакові та інші багаті на білок продукти з дієти виключають. Призначають лікувальні амінокислотні суміші, які стають головними продуктами харчування, що забезпечують потребу в білку.
Поряд з амнокислотними сумішами дитині можна їсти фруктові та овочеві пюре, соки, супи. Лікування проводять під контролем вмісту фенілаланіну у крові. Дієтотерапія починається з встановлення діагнозу, в ідеалі — пізніше місячного віку і дотримується до повного статевого дозрівання.
Статті на тему:
Вагітність та фолієва кислота
Фолієва кислота - це єдиний вітамін, значення якого при вагітності не заперечують навіть противники штучних вітамінів та лікарських препаратів.
Овуляція та зачаття: приманка для лелеки
Ти вже знайома (і може навіть не з чуток) з тестами на визначення вагітності. Тепер саме час дізнатися про інші – тести на овуляцію.
Аналізи під час підготовки до вагітності
Навіщо потрібні аналізи під час підготовки до вагітності? Виношування дитини – дуже важливий період, до якого потрібно готуватися заздалегідь: головною умовою для розвитку плоду є здоров'я майбутньої мами.
Самопочуття під час вагітності
Планування та виношування вагітності – суттєва нагода бути гранично обережною. Тепер більше не можна самостійно ставити собі діагноз і, проконсультувавшись із подружкою, розпочинати лікування.
Перші ознаки вагітності
Класична затримка менструації та тести, чутливі до «гормону вагітності» ХГЛ – не єдині способи дізнатися про настання «цікавого» становища.