Гапсаліхів Амір

років

Гапсаліхів Амір. 7 років. Єкатеринбург. Метахроматична лейкодистрофія. УВАГА, ЗБІР ЗАВЕРШЕНИЙ.

Увага, збір завершено. Дякуємо всім Вам за допомогу Аміру.

Друзі ми з Вами вже допомагали Аміру. Нині хлопчику 7 років. Його життя – боротьба. Нагадаємо, що у Аміра – метахроматична лейкодистрофія. Це рідкісне генетичне захворювання. Усього 1 випадок на 160 тисяч новонароджених. Це така патологія росту або розвитку мієлінової оболонки, що покриває більшість волокон центральної та периферичної нервової системи. Дефектний ген порушує вироблення життєво важливого білка сапозіну. Нормальна реакція з вироблення блокується. Лізосоми (клітинні структури) нирок, жовчного міхура, інших внутрішніх органів різко збільшуються у розмірах та кількості. У результаті клітини просто гинуть. Захворювання може проявити себе на різних етапах життя: у дитинстві, ранньому дитинстві, підлітковому чи дорослому віці. Якщо перші ознаки з'явилися у дитини, то початок – це, як правило, порушення ходи, зниження глибоких сухожильних рефлексів, порушення психомоторного, мовленнєвого розвитку, втрата раніше набутих навичок, зниження слуху, аж до повної глухоти; приєднуються судоми, виявляють себе порушення зору; згодом дитина перестає говорити, розуміти мову. Зрештою, захворювання призводить до смерті. Діти найчастіше доживають лише до 10-11 років.

До 4 років Амір перестав ходити зовсім, коліна стали наче вивертатися назад. Ручки перестали бути спритними, виявилися порушення моторики, загальний тонус м'язів знизився. Хлопчик втратив здатність обслуговувати себе. Тепер він може або сидіти або лежати. Нерозуміння причин зводило з розуму Ґулю – маму Аміра. Ніхто не міг до ладу сказати, що відбувається з дитиною і як із цимвпоратися. Лише до 5 років пролунав точний діагноз.

Як бути? Залишити малюка вмирати? Опустити руки? Ні! Варіант для свого єдиного та улюбленого сина Ґуля знайшла: обстеження на перевірку діагнозу та перевірку стану організму Аміра. Це було проведено, діагноз підтвердився, трансплантація кісткового мозку не допоможе. Тепер залишається проводити курси відновної терапії у центрі «Здорове дитинство» та допомагати Аміру жити без болю.

Як каже Ґуля: «Завдяки дитячому благодійному фонду "Доброго серця" та всіх небайдужих людей, ми з Аміром за півтора роки пройшли 5 разів реабілітацію в медичному центрі "Здорове дитинство". За час реабілітації Амір відзначив позитивну динаміку у вигляді зниження спастичності нижніх і верхніх кінцівок. Припинилися хаотичні рухи руками, він став дуже спокійним, нормалізувався сон, стілець і сечовипускання. З'явився апетит, інтерес до життя, став адекватним, розуміє звернене мовлення до нього, часто посміхається, сміється, намагається щось говорити. Але нам не можна зупинятися на досягнутому, треба так само продовжувати лікуватися, боротися із цим захворюванням…»

Давайте знову допоможемо Аміру та його мамі проходити курси реабілітації до МЦ «Здорове дитинство». На даний момент потрібна сума в розмірі 146 850 руб.

Дорогі наші Чарівники, завдяки Вам сьогодні було сплачено рахунок Аміра на курс реабілітації до медичного центру «Здорове дитинство», вже сьогодні наш хлопчик почав проходити чергові процедури. Тим часом закінчують діагностику крові Аміра. Найближчим часом буде проведено консиліум професорів, на якому оцінять його стан, отримані результати після пройденого курсу реабілітації та результати генетичних аналізів. На підставі даного консиліуму прийматиметься рішення проподальшу методику лікування. На цей час збір коштів для Аміра завершено. Завдяки вам сплачено генетичні аналізи Аміра та курс життєво необхідної для нього реабілітації. Ми продовжуватимемо тримати вас в курсі про його стан і при необхідності знову відкриємо збір.

Амір це маленький хлопчик. 5 років тому на його появу дуже чекали. Чи потрібно говорити, як сильно любимо єдину і довгоочікувану дитину. З плином часу забулися непрості пологи, здавалося всі проблеми позаду: і дитинка, і матуся (Гульнара) прийшли до тями. Життя йшло своєю чергою. Маля розвивалося за віком. Радував близьких. Перекинувся, сів, поповз, пішов, заговорив. досягненнями сина пишалися. Дитина пішла у звичайний садок, як багато однолітків.

Коли Аміру виповнилося два, стало помітно, що дитина почала гірше ходити. Хлопчик запинався, підвалікував ніжку, часто падав… Амір ніби поступово втрачав уміння ходити. Лікарі не могли зрозуміти, що відбувається. А малюк тим часом перестав бігати, стрибати. Перелякані батьки зверталися до лікарів. А точного діагнозу не було.

В іншому, на той час, Амір був колишнім. Товариська, ласкава дитина. Любив розповідати вірші, добре запам'ятовував їх, добре розмовляв, йому подобалося спілкуватися з друзями, кататися на велосипеді. Здавалося, ось-ось все проясниться і знайдеться вирішення всіх проблем, все налагодиться.

Але час минав, а покращень не наставав.

До 4 років Амір перестав ходити зовсім, коліна почали перегинатися, немов вивертатися назад. Ручки перестали бути спритними, виявилися порушення моторики, загальний тонус м'язів знизився. Хлопчик втратив здатність обслуговувати себе. Тепер він міг або сидіти або лежати. Нерозуміння причин зводило з розуму. Ніхто не міг до ладу сказати, щовідбувається з дитиною і як із цим впоратися.

Лише до 5 років пролунав точний діагноз.

Це рідкісне генетичне захворювання. Усього 1 на 160 тисяч новонароджених. Це така патологія росту або розвитку мієлінової оболонки, що покриває більшість волокон центральної та периферичної нервової системи. Дефектний ген порушує вироблення життєво важливого білка сапозіну. Нормальна реакція з вироблення блокується. Лізосоми (клітинні структури) нирок, жовчного міхура, інших внутрішніх органів різко збільшуються у розмірах та кількості. У результаті клітини просто гинуть.

Захворювання може проявити себе на різних етапах життя: у дитинстві, ранньому дитинстві, підлітковому чи дорослому віці.

Якщо перші ознаки з'явилися у дитини, то початок – це, як правило, порушення ходи, зниження глибоких сухожильних рефлексів, порушення психомоторного, мовленнєвого розвитку, втрата раніше набутих навичок, зниження слуху, аж до повної глухоти; приєднуються судоми, виявляють себе порушення зору; згодом дитина перестає говорити, розуміти мову.

Зрештою, захворювання призводить до смерті. Діти найчастіше доживають лише до 10-11 років.

В даний час в нашій країні немає ні вакцини, ні таблеток, що позбавляють цього кошмару. Препарат для ферментної замісної терапії проходить 3 стадію клінічних випробувань. Але, мабуть, ти поясни це батькам... Жодна мати не дозволить собі сидіти склавши руки. Лікувати все одно треба! Потрібно рятувати, намагатися, робити щось! Треба вірити!

Гульнара шукала лікарів та клініки по всьому світу Ізраїль, Німеччина, Англія, Чехія, Італія, відповідь одна — діагноз поставлений на підставі генетичного аналізу, поліпшень при цьому захворюванні не повинно бути, але поліпшення є.

Як бути?Залишити малюка вмирати? Опустити руки? Ні! Варіант для свого єдиного та улюбленого сина Ґуля знайшла: обстеження спрямоване на підтвердження діагнозу та перевірку стану організму Аміра, за результатами якого можна буде судити про діагноз та можливу трансплантацію кісткового мозку, яка допоможе зупинити прогресування захворювання, а до цього проведення відновної терапії в центрі. Здорове дитинство».

Сума необхідна щодо терапії та поглибленого обстеження становить 1 090 000 крб.

І ми віримо! Віримо, що Аміру можна допомогти, що людей небайдужих все одно більше і всі разом, ми зможемо подарувати Аміру та Ґулі шанс на перемогу над цим складним та страшним захворюванням!