Гемофілія – це спадкове захворювання
Відома дана патологія з давніх-давен: ще в II столітті до нашої ери описувалися випадки загибелі хлопчиків від безперервної кровотечі, що виникає після процедури обрізання.
Термін «гемофілія» було запропоновано 1828 року і походить від грецьких слів «haima» — кров і «philia» — схильність, тобто «схильність до кровотеч».
Гемофілія з'являється через зміну одного гена в хромосомі X. Розрізняють три типи гемофілії (A, B).
Гемофілія A (рецесивна мутація у X-хромосомі) викликає недостатність у крові необхідного білка – так званого фактора VIII (антигемофільного глобуліну). Така гемофілія вважається класичною, вона зустрічається найчастіше, у 80-85% хворих на гемофілію. Тяжкі кровотечі при травмах та операціях спостерігаються при рівні VIII фактора - 5-20%.
Гемофілія B (рецесивна мутація у X-хромосомі) – недостатність фактора плазми IX (Крістмаса). Порушено утворення вторинного коагуляційного згустку.
Гемофілія – це спадкове захворювання. Гени гемофілії перебувають у статевої Х-хромосомі, яка передаються від діда до онука через здорову дочку - носієм дефектного гена. Тобто зазвичай на хворобу страждають чоловіки, жінки ж виступають як носії гемофілії і можуть народити хворих синів або дочок-носіїв. За статистикою ВООЗ приблизно одне немовля чоловічої статі з 5000 народжується з гемофілією А, незалежно від національної чи расової приналежності.
З історії. Найвідомішою носієм гемофілії в історії стала англійська королева Вікторія. Є версія, що мутація відбулася саме в генотипі, оскількисім'ях її батьків людей, які страждають на гемофілію, не було. За іншою версією, наявність гена гемофілії у королеви Вікторії можна пояснити тим, що її батьком був не Едуард Август, герцог Кентський, а інший чоловік, хворий на гемофілію. Але історичних свідчень на користь цієї версії немає. Англійська королева передала це захворювання у «спадщину» царюючими сім'ями Німеччини, Іспанії та України. Гемофілією страждав один із синів Вікторії, ряд онуків та правнуків, включаючи українського царевича Олексія Миколайовича. Саме тому захворювання отримало свої неформальні назви – «вікторіанська хвороба» та «царська хвороба».
У новонароджених дітей ознаками гемофілії можуть бути тривала кровотеча з пупкової ранки, підшкірні гематоми, кефалогематоми. Кровотечі в дітей віком першого року життя може бути пов'язані з прорізуванням зубів, операціями. Гострі краї молочних зубів можуть стати причиною прикушування язика, губ, щік та кровотеч із слизових оболонок порожнини рота. Однак, у грудному віці гемофілія дебютує рідко у зв'язку з тим, що материнське молоко містить достатню кількість активного ферменту-тромбокінази, яка здатна покращувати формування згустку.
Імовірність посттравматичних кровотеч значно зростає, коли дитина з гемофілією починає вставати та ходити. Для дітей після року характерні носові кровотечі, підшкірні та міжм'язові гематоми, крововилив у великі суглоби. Загострення геморагічного діатезу трапляються після перенесених інфекцій (ГРВІ, вітрянки, краснухи, кору, грипу та ін.) внаслідок порушення проникності судин. У цьому випадку нерідко виникають мимовільні діапедезні геморагії. Через постійні та тривалі кровотечі у дітей з гемофілією розвивається анемія різноїступеня виразності.
При гемофілії часто виникають крововиливи в м'які тканини – підшкірну клітковину та м'язи. У дітей виявляються непрохідні синці на тулубі та кінцівках, часто виникають глибокі міжм'язові гематоми. Такі гематоми схильні до поширення, оскільки кров, що вилилася, не згортається і, проникаючи вздовж фасцій, інфільтрує тканини. Великі та напружені гематоми можуть стискати великі артерії та периферичні нервові стовбури, викликаючи інтенсивні болі, параліч, атрофію м'язів або гангрену.
Досить часто при гемофілії виникають кровотечі з ясен, носа, нирок, органів шлунково-кишкового тракту. Кровотеча може бути ініційована будь-якими медичними маніпуляціями (внутрішньом'язова ін'єкція, екстракція зуба, тонзилектомія та ін.). Вкрай небезпечними для дитини з гемофілією є кровотечі із зіва і носоглотки, оскільки можуть призвести до обструкції дихальних шляхів та вимагати екстреної трахеостомії. Крововиливи в мозкові оболонки і головний мозок призводять до тяжких уражень ЦНС або смерті.
Гематурія при гемофілії може виникати спонтанно або внаслідок травм поперекової області. При цьому відзначаються дизуричні явища, при утворенні кров'яних згустків у сечовивідних шляхах – напади ниркової кольки. У хворих з гемофілією нерідко виявляються пієлоектазія, гідронефроз, пієлонефрит.
Шлунково-кишкові кровотечі у пацієнтів з гемофілією можуть бути пов'язані з прийомом нестероїдних протизапальних засобів та ін. При крововиливах у брижу і сальник розвивається картина гострого живота, що потребує диференціальної діагностики з гострим апендицитом, кишковою непрохідністю та ін.
Характернимознакою гемофілії є відстрочений характер кровотечі, яка зазвичай розвивається не відразу після травми, а через деякий час, іноді через 6-12 годин.
Діагностика гемофілії заснована на сімейному анамнезі, клінічній картині та даних лабораторних досліджень, серед яких провідне значення мають:
Збільшення тривалості згортання капілярної та венозної крові.
Зменшення концентрації одного із антигемофільних факторів (VIII, IX).
Гемофілію диференціюють із хворобою фон Віллебранда, тромбастенією Глянцманна, тромбоцитопенічною пурпурою.
Основний метод лікування – замісна терапія. В даний час з цією метою використовують концентрати VIII та IX факторів згортання крові плазматичні або рекомбінантні. Дози концентратів залежать від рівня VIII або IX фактора кожного хворого, виду кровотечі.
Для відновлення функцій суглобів проводять курси реабілітації.
За наявності артропатії показано ендопротезування суглобів.
Усі хірургічні та стоматологічні операції проводять під прикриттям замісної факторної терапії.
При легкій формі гемофілії А можливе застосування десмопресину.
З метою профілактики народження дитини з гемофілією проводяться медико-генетичне консультування, можлива пренатальна діагностика.
У Республіці Білорусь усі пацієнти з тяжкою формою гемофілії А та В з профілактичною метою отримують препарати коагуляційних факторів для самостійного (або за допомогою родичів) введення.
Пацієнти із середнім ступенем тяжкості отримують лікування у разі виникнення геморагічних епізодів.
Консультативна допомога пацієнтам надається на базі гематологічних відділень обласних лікарень, консультативних центрів великих міст,РНВЦ.