Генодерматози - Реферат
Пропонуємо нашим відвідувачам скористатися безкоштовним програмним забезпеченням «StudentHelp», яке дозволить вам лише за кілька хвилин виконати підвищення оригінальності будь-якого файлу у форматі MS Word. Після такого підвищення оригінальності ваша робота легко пройдете перевірку в системах антиплагіат вуз, antiplagiat.ru, РУКОНТЕКСТ, etxt.ru. Програма «StudentHelp» працює за унікальною технологією так, що на зовнішній вигляд файл з підвищеною оригінальністю не відрізняється від вихідного.
Результат пошуку
Вирішальне значення генетичного чинника встановлено більш як за 200 шкірних захворюваннях, тобто. частку генодерматозов припадає близько 10% всіх нині відомих шкірних хвороб.
Класифікація генодерматозів щодо можливого успадкування мутаційних змін як у статевих, так і в соматичних клітинах
-
Генодерматози з герменативними мутаціями:
-
Генодерматози із соматичними мутаціями:
Класифікація іхтіозів та іхтіозиформних дерматозів
1. Звичайний іхтіоз (аутосомно-домінантний тип успадкування з високою пенетрантністю гена): а) ксеродермія (xerodermia); б) простий іхтіоз (ichthyosis simplex); в) блискучий іхтіоз (ichthyosis nitida); г) змієподібний іхтіоз (ichthyosis serpentina); д) іглистий іхтіоз (ichthyosis nigricans). 2. Природжений іхтіоз (ichthyosis congenita) (аутосомно-рецесивний тип)успадкування з варіабельною пенетрантністю гена): а) важка форма (їхthyosis congenita tarda); б) легка форма (їхthyosis congenita larvata). 3. Іхтіозіформна еритродермія Брока (erythrodermia congenita ichthyosiformis): а) небульозний («сухий») тип (ламелярний іхтіоз) – аутосомно-рецисивного типу успадкування; б) бульозний (епідермічний іхтіоз) - аутосомно-домінантний тип успадкування. 4. Х-хромосомно-рецесивний іхтіоз (син. іхтіоз, зчеплений із підлогою, чорний іхтіоз).
2. Вроджений іхтіоз.
Спадкове захворювання аутосомно-рецесивного типу успадкування із варіабельною пенетрантністю гена. За ступенем тяжкості хвороби розрізняють важку та легку форми. Захворювання формується внутрішньоутробно, діагностується при народженні. Клінічна картина. Дитина з важкою формою вродженого іхтіозу народжується народжується недоношеним, з генералізованим ураженням всього шкірного покриву на кшталт рогового панцира з множинними тріщинами, що кровоточать (плід Арлекіна), деформаціями обличчя, рота, вушних раковин, кінцівок. Масивнику рогові нашарування розташовуються не тільки на шкірному покриві, але заповнюють порожнину рота, нома, вушних раковин, ускладнюючи дихання та харчування. Летальний результат настає часто через порушене шкірне та легеневе дихання, супутні вроджені вади розвитку внутрішніх органів, супутні вроджені вади розвитку внутрішніх органів (серцева, легенева, печінкова недостатність), що приєднується вторинної інфекції. Доброякісна, або легка форма вродженого іхтіозу сумісна з життям, тому що порочний розвиток внутрішніх органів менш виражений і інтенсивність гіперкератотичної зміни шкірного покриву менша. Однак і за цієї форми стан новонароджених загрозливий. Шкіряний покривдифузно та інтенсивно гіперемований зі значною інфільтрацією, особливо вираженою у великих складках шкіри. Кератодермія долонь та підошв, а іноді на обличчі, шиї, поєднується з ектропіоном повік, деформацією вушних раковин. У більш легких випадках ураження шкірного покриву може бути осередковим з тенденцією до розв'язання, але можлива й тяжка течія зі збереженням генералізованої еритеми та лущення до кінця життя. При тяжкій формі вродженого іхтіозу дитина народжується недоношеною, з численними проявами ектодермальної дисплазії. Вуха, ніс і рот заповнені масивними лусочками. Діти гинуть невдовзі після народження внаслідок порушення харчування та дихання. Вроджений іхтіоз призводить до інвалідності вже з дитинства. Гістопатологія. Відзначається дифузний проліферативний гіперкератоз із осередками паракератозу, гіпертрофією зернистого шару, акантозом та лімфацитарним інфільтратом у сосочковому шарі. Мітотична активність кератиноцитів підвищена.
3. Іхтіозіформна еритродермія Брока. Ламелярний іхтіоз («сухий тип»). Клінічна картина. Виявляється з народження дитини дифузним еритематозним ураженням всього шкірного покриву з грубою інфільтрацією та рясним лущенням у великих складках. При легкій формі хвороби генералізоване спочатку ураження з віком локалізується тільки в складках та на обличчі. Іноді дифузна еритема та лущення зберігаються, незважаючи на лікування, не покращуючись навіть у весняно-літній період. При важкій (фетальній) формі – універсальна еритродермія з потужними пластинчастими роговими нашаруваннями, з тріщинами та кров'янистим відокремлюваним (плід Арлекіна). Обличчя новонародженого маскоподібне з ектропіоном повік, деформаціями вушнихраковин. Рогові масивні пластини покривають лоб, щоки, підборіддя. Рот, ніс, вушні раковини заповнені роговими скупченнями. На долонях та підошвах виражений гіперкератоз. Рухи дитини, дихання та ссання утруднені. Волосся та нігті гіпертрофовані. Прогноз несприятливий, летальний кінець через кілька днів після народження. Епідермічний іхтіоз (бульозний тип). Процес формується внутрішньоутробно. Діти народжуються у стані еритродермії, більш вираженої у складках, на тлі якої виникають бульбашки, що надає дитині вигляду обпаленого хворого. При легкій формі хвороби бульбашки розташовуються локально переважно у великих складках. Волосся та нігті не уражаються. Шкіра обличчя, волосистої частини голови суцільно гіперемована, напружена, з рясним дрібнопластинчастим лущенням. Поразка шкіри виражена помірно, і з віком, до 3-4 років, майже припиняється. При тяжкій (тотальній) формі хвороби генералізоване розташування бульбашок з вираженим відшаруванням епідермісу швидко закінчується летальним кінцем. У деяких хворих виявляються білуваті плями лейкоплакій, а також деформація і каліцтво верхньої губи, щелеп, твердого м'якого піднебіння, вушних раковин, нігті потовщені, деформовані, можливий виражений піднігтьовий гіперкератоз. Згідно з думкою більшості дерматологів, бульозна форма вродженої іхтіозиформної еритродермії відноситься до аутосомно-домінантних плейотропних (діючих на багато спадкових задатків) захворювань, що передаються з 50% пенетрантністю. Гістопатологія. Відзначаються гіперкератоз із паракератозом, гіпертрофія зернистого шару, акантоз та акантоліз. Одночасно спостерігаються аукальна дегенерація клітин росткового шару епідермісу та запальний інфільтрат у дермі, що відрізняє еритродермію від звичайного іхтіозу.Явлення гіперкератозу, паракератозу та гранульозу констатуються в період стихання бульозних висипів та формування іхтіозиформних симптомів.
4. Рецесивний, зчеплений зі статтю, іхтіоз. Має місце рецесивна, зчеплена зі статтю, передача хвороби. Фенотипові відмінності рецесивного, зчепленого з підлогою, іхтіозу полягають у більш різко вираженому генералізованому лущенні та сухості з локалізацією поразки в не типових для домінантної форми місцях – у пахвових, ліктьових, підколінних ямках, на тулуб по всьому шкірному покриву та на тулубі. В області волосистої частини голови відзначається не тільки сухість, лущення та розрідження волосся, а й навіть утворення вогнищ облисіння. Колір лусочок темніший, вони бувають більшими і щільнішими. Крім своєрідності шкірних поразок, рецесивний, зчеплений зі статтю, іхтіоз частіше супроводжується розумовою відсталістю, епілепсією, катарактою, скелетними аномаліями та іншими дисплазіями. Рецесивним, зчепленим зі статтю, на їхтіоз хворіють лише обличчя чоловічої статі, а жінки є гетерозиготами, що не мають видимих проявів хвороби. Диференціальна діагностика проводиться з вродженим бульозним епідермолізом, десквамативною еритродермією Лейнера.
Лікування іхтіозів Загальне лікування:
-
вітамінотерапія (А, Е);
-
ароматичні ретиноїди (неотигазон);
-
анаболічні стероїди (ретаболіл);
Ефективний метод лікування розробили Л.А. Штейнлухт та Ф.А. Звіркова (1979). Після встановлення діагнозу дитині ще в пологовому будинку в перші дні після народження призначається відразу ж один із глюкокортикостероїдних препаратів із розрахунку від 1,5 до 3 мг/кг маси тіла на добу.(Розрахунок на преднізолон). Добова доза препарату дається у 2 прийоми: вранці (8 год) та вдень (14-15 год) після годування. У ранковий прийом вводиться 2/3 препарату, а вдень – 1/3. Глюкокортикоїдні гормони призначають у поєднанні з препаратами кальцію хлориду 2% та калію хлориду 5% по ? чайній ложці 3 рази на добу з годуванням та анаболічними гормонами (неробол, ретаболіл) у відповідних дозах. Тривалість введення максимальної дози глюкокортикостероїдних препаратів становить від 1 до 1? міс. Зниження дози кортикостероїдів проводиться по 1 мг протягом 3-5 діб, протягом 3-4-6 тижнів. У процесі комплексного лікування, крім глюкокортикостероїдних гормонів, дітям призначають, виходячи і з тяжкості перебігу процесу, гемотрансфузин, нативну плазму, альбумін, гамма-глобулін, сольові розчини з додаванням аскорбінової кислоти, глюкози, кокарбаксилази, вітаміну В 1 неробол, ретаболил). У кожну ніздрю закопують по 1 краплі 3,44% масляного розчину ретинолу (при ектропіоні - також по 1 краплі в щілини очей). Дітей рекомендують утримувати на грудному вигодовуванні. Матерям, що годують, дається розчин ретинолу ацетатту по 50 000 ІЕ 1 раз на добу під час їжі, а також призначається всередину комплекс вітамінів групи В. На місця мацерації призначають 1% водні розчини анілінових барвників з подальшим змащуванням 2% мазі, що містить нафталан гормони (преднізолонова, "Флюцинар", "Фторокорт", "Гіоксизон", "Оксикорт").
Фізіотерапія – УФО у суберитемних дозах, солюкс, оксигенотерапія. Влітку – сонячне опромінення, курортне лікування на південному узбережжі Криму, Кавказу, у П'ятигорську, Білокуриху, Трусківці.
Група бульозного епідермолізу
Захворювання із групи спадкового епідермолізу ранішевважали самостійними нозологічними формами. Буллезний епідермоліз описаний у 1879 р. Fox і в 1882 р. Goldscheider, а потім, у 1884 р., Кебнером, який запропонував нині існуючу назву. Виділено два варіанти бульозного епідермолізу:-
простий, у тому числі літній; дистрофічний (гіперпластичний, білопапулоїдний, полідиспластичний).