Харківський спеціалізований медико-генетичний центр, просп.
Директор - Гречанина Олена Яківна, доктор медичних наук, професор, член-кореспондент АМНУ, лауреат Державної премії, завідувач кафедри генетики Харківського державного медичного університету
Опорна кафедра медичної генетики є унікальним науково-навчально-лікувальним об'єднанням "Генетика", яке складається з кафедри Харківського державного медичного університету та Харківського спеціалізованого центру медичної генетики та кількох асоціацій у тому числі міжнародної (Американсько-Датсько-Української). Очолює об'єднання Олена Яківна Гречанина.
За 5 років існування кафедра використала та доповнила 40-річний досвід напрацювань Центру з прикладної та фундаментальної генетики, висвітлила новітні технології, увійшла з науковими дослідженнями у світовий простір.
Основні досягнення об'єднання "Генетика": 1. Вперше в СНД та в Україні вивчено ефективність, здійснено практичне впровадження скринінгових програм новонароджених на фенілкетонурію, вроджений гіпотиреоз та генетичний моніторинг уроджених патологій розвитку. 2. Вперше в СНД та одній з перших у світі розробила та впровадила у життя первинну профілактику вроджених патологій розвитку.
3. Вперше в Україні в рамках Європейського проекту INTAS вивчено гаплотипи мітохондріальної ДНК українців. Результати вивчення мітохондріальної ДНК української популяції показали, що більшість типів ДНК належить до гаплогруп, характерних для Європейської популяції з домішкою азіатського компонента. Проведення такого дослідження показало не лише різноманітність Української популяції, а й відповідні кореляції виявлених мутацій зі спадковими захворюваннями таможливість первинної профілактики Вперше розпочалося вивчення спектра мітохондріальних хвороб. Розробники здобули Державну Премію для молодих учених.
4. Вперше в Україні вивчено частоти ВІЛ-протективних алелів та визначено коефіцієнти щодо ризику розвитку СНІДу у ВІЛ-інфікованих індивідів у вибірці українців. Ці дані використані для оцінки ймовірності розвитку та інтенсивності прогресії СНІДу у ВІЛ-інфікованих індивідів в українській популяції, які включаються до чинної програми профілактики ВІЛ-інфекції.
5. Вперше в Україні вивчено спектр, динаміку та фактори ризику вродженої та спадкової патології у Харківському регіоні та формування потоку сімей високого генетичного ризику для невідкладного медико-генетичного консультування та диспансеризації. На основі аналізу результатів Програми генетичного моніторингу визначено частоти, динаміку, фактори ризику ПВР, оцінку впливу претанальної діагностики, скорочення терміну верифікації діагнозу, удосконалене диспансерне спостереження за такими сім'ями.
6. Вперше в Україні встановлено, що скринінг новонароджених на вроджений гіпотиреоз може служити не тільки індикатором рівня йододефіциту популяції, а й індикатором рівня дизморфогенезу для пороків серця та центральної нервової системи, як онтогенетично пов'язаних з морфогенезом щитовидної залози. .
7. Вивчено роль гетерохроматину в патології людини. Підтверджено гіпотезу, що екстремальні варіанти гетерохроматину впливають на функцію генів, активних в ембріогенезі і в ряді випадків можуть призвести до численних патологій розвитку, а носії екстремальних варіантів відносяться до груп ризику з репродуктивних втрат.
8. Вперше уУкраїні та СНД встановлено, що половина епілепсій пов'язується з малими хромосомними аномаліями, а зміна нейронної активності пов'язана з порушенням біоенергетичного обміну, що дозволило підійти до створення найкращих умов реалізації геному шляхом корекції біоенергетичних процесів.
9. Вивчено роль генетичних факторів у порушенні репродуктивної функції сім'ї, розроблено систему верифікації генетичного діагнозу. Розроблено та впроваджено програму трьох рівнів профілактики вродженої та спадкової патології з високою (до 95%) ефективністю нормалізації репродуктивної функції сімей з обтяженим генетичним анамнезом.
10. Визначено частоти алелів е2, е3, е4 гена аполіпопротеїну Е (АПОЕ). За частотою алелю АПОЕ*е4, що є фактором ризику серцево-судинних захворювань та хвороби Альцгеймера, вибірки не відрізняються (частота 0.9-0.11). Зіставлення частот алелей гена АПОЕ у групах, які вивчені, вказало, що частота алелю е4 є мінімальною на рівні північного тропіка і зростає в міру віддалення від нього. Частота аллеля е3 негативно корелює із частотою е4. Широтний розподіл частот цих алелей вказує на їх роль адаптації до кліматичних умов.
11. Створено перший в Україні центр спадкових метаболічних хвороб, який поєднав ефективну клінічну іагностику та сучасні технології.
12. Вперше в Україні проведено молекулярну діагностику синдрому Ретта спільно зі Словацькими вченими.
Наукова робота об'єднання виконується двома докторами наук, чотирма Лауреатами Державної премії в галузі науки і техніки, десятьма дослідниками, які пишуть докторські дисертації та п'ятнадцятьма – кандидатські дисертації.
Об'єднання включено до шостої Європейської програми наукових наукдосліджень, виконує багатоцільові дослідження з колегами з Німеччини, Великої Британії, України, Башкортостану та Америки.