Хіломікронемія
Сімейна хіломікронемія (СХ) зустрічається вкрай рідко і характеризується підвищенням рівня циркулюючих ХМ, які зберігаються в плазмі через 12 год голодування.
Діагностичні лабораторні показники:
Вершковий шар над супернатантом.
Рівень ТГ може перевищувати 1000 мг/дл (113 ммоль/л).
Вміст холестерину залишається нормальним або дещо підвищується.
Хіломікронемія є ознакою двох рідкісних форм гіперлепідемій, успадкованих за аутосомно-рецесивною ознакою; при одній з них спостерігається дефіцит ферменту ліпопротеїнліпази, а при іншій – недостатність апо С-II, необхідний для активації цього ферменту. Результатом у кожному випадку є порушення кліренсу хіломікронів з крові, таким чином йде накопичення хіломікронів у плазмі крові.
Хіломікрони провокують тромбоз та ішемічні мікронекрози, які особливо характерні для підшлункової залози. Характерні спостерігаються з раннього дитинства абдомінальні коліки. Формується хронічний панкреатит, що рецидивує. Трапляються випадки блискавичних смертельних загострень. Велике значення має частковий гідроліз хіломікронів панкреатичною ліпазою, що проходить у мікроциркуляторному руслі органу. Лізолецитин і жирні кислоти надлишково надають на панкреатичні клітини місцеву токсичну дію, пов'язану з детергенним ефектом і руйнуванням клітинних мембран.
На шкірі видно характерні стигми захворювання - жовтувато-рожеві папули на плечах, спині, сідницях. Це результат фагоцитозу хіломікронів гістіоцитами дерми та утворення еруптивних ксантів. Макрофаги теж перевантажуються хіломікронами, що веде до гепатоспленомегалії та появи пінистих клітин у кістковому мозку.
Хіломікронемія може також спостерігатися у пацієнтів згенетичною схильністю до гіпертригліцеридемії, коли вона посилюється ожирінням, цукровим діабетом, гіперурикімією або прийомом алкоголю. Подібний ефект можуть давати деякі лікарські препарати, наприклад триазиди.
3.5. Гіпобеталіпопротеїдемія
Діагностичні лабораторні показники:
Плазма прозора.
Зміст ХС ЛПНГ вбирається у нижню межу норми.
Вміст ХС та ТГ у плазмі крові низький.
При електрофорезі смуга -ЛП значно ослаблена, смуга -ЛП нормальної інтенсивності, пре--ЛП можуть бути знижені, ХМ відсутні.
Виразність біохімічних змін у ЛП спектрі крові при гіпобета-ліпопротеїдемії варіює у широких межах. Зміст апо В, як правило, знижено помірно, але в деяких випадках значно. Концентрація ЛПНГ зазвичай становить 1/8-1/16 нормального рівня. Примітно, що властивості цих ЛП за даними імуноелектрофорезу та імунодифузії не відрізнялися від нормальних. Не виявлялося відмінностей в амінокислотному складі та фізико-хімічних характеристиках білка ЛПНЩ та не спостерігалося зрушень в апопротеїновому спектрі в інших класах ЛПНЩ.
Основний біохімічний дефект при гипобеталипопротеидемии полягає у порушенні освіти ЛПНГ з допомогою зменшення синтезу апо У.
Клінічна симптоматика при гіпобеталіпопротеїдемії неспецифічна і дуже варіабельна: від найлегших форм до важких, що нагадують абеталіпопротеїдемію. Найбільш серйозні симптоми захворювання пов'язані з ураженнями спинного та головного мозку, які, на щастя, трапляються рідко.
Фенокопії.Гіпобеталіпопротеїдемія може виникати при анемії, деяких захворюваннях печінки, при деяких інфекціях та в гострий період інфаркту міокарда. [5; 1995]