Інтернет-клуб ІНВІТРО - Blog Archive - Поліморфізми генів системи гемостазу
Доброго дня, 36 років, стать — Ж, тромбоз нижньої кінцівки весна 2011, вагітність, що завмерла, на 8 тижні в 2007. Допоможіть, будь ласка, зрозуміти результати аналізу на поліморфізм генів системи гемостазу:
№\Ген \ Білок, що кодується\ Область активності\ Поліморфізм\ Локалізація\ Результат \Шифр
1 \ FBG \ Фібриноген \ Плазмовий гемостаз \ G-455A \ Promoter \ G\G \ 1
2 \FII\ II коагуляц-ий ф-р (протромбін)\ Плазмовий гемостаз\ G20210A \ 3'-UTR \ G\G \ 1
3 \FV \ V коагуляц-ний ф-р(ф-р Лейдена)\ Плазмовий гемостаз\ G1691A\ Arg506GIn\ G\G\ 1
4 \ FVII \ VII коагуляц-ий ф-р \ Плазмовий гемостаз \ G10976A \ Arg353GIn \ G\G \ 1
5 \ FXII \ XII коагуляц-ий ф-р (Хагемана) \ Плазмовий гемостаз\ C 46 T \ 5'-UTR \ C\T \ 2
6\GP1ba\Тромбоцитарний глікопротеїн 1ba\Клітинний гемостаз(тромбоцитарний)\ VNTR\ C\C\ 1
7\ GPIIIa\ Тромбоцитарний глікопротеїн III (інтегрин-бета-3) \ Клітинний гемостаз (тромбоцитарний)\ T1565C\ Leu33Pro \ T\T \ 1
8\ MTHFR \ Метилентетрагідрофолатредуктаза\ Фолатний цикл \ C677T \ AIa223VaI \ C\C \ 1
9 \ PAI1 \Інгібітор активатора плазміногену 1\ Плазмовий гемостаз\ 675 5G\4G \ - \ 5G\5G \ 1
10\PLAT \ Тканинний активатор плазміногену\ Плазмовий гемостаз\ C-7351T \ Promoter \ C\T \ 2
11\VKORC1\ Вітамін До епоксид-редуктазний комплекс субодиниця 1\Плазмовий гемостаз\ C+1173T \ C\C \ 1
Примітка: 1-гомозигота частий аллель, 2-гетерозигота, 3-гомозигота рідкісний аллель
Заздалегідь дякую Вам за допомогу.
Шановна Олено! В результаті молекулярно-генетичного дослідження поліморфізму генів системи гемостазу у Вас виявлено гетерозиготні мутації в генах XII коагуляційного фактора та тканинного активатора плазміногену, що є фактором ризику розвиткутромбозів на фоні прийому оральних контрацептивів, при проведенні хірургічних втручань, бути причиною звичного невиношування вагітності внаслідок активації системи згортання крові. Для визначення подальшої тактики, якщо Ви плануєте вагітність, рекомендую Вам звернутися до лікаря-генетика і гінеколога, що спостерігає Вам.