Як уникнути генних мутацій, Здоров’я
Як уникнути генних мутацій
У багатьох випадках життя дітей із генними мутаціями можна зробити комфортним.
Усі хвороби, з якими доводиться стикатися людині, поділяються на три групи.
Неспадкові. За зустріч з ними можна звинувачувати будь-кого: друзів-спокусників, долю-лиходійку, шкідливі звички та забруднене навколишнє середовище. Простіше кажучи — будь-які фактори, але не тата з мамою. Зі спадковою схильністю. Вони «даруються» батьками, але розвиваються лише під впливом зовнішніх чинників. До таких захворювань належать більшість онкологій. Спадкові. Здавалося б, виходу немає, тільки жити і мучитися. Проте генетики думають інакше і займаються як діагностикою цих захворювань, а й їх лікуванням, прогнозуванням і профілактикою. Навіть якщо ви та ваші батьки здорові, треба розуміти, що ваші діти не застраховані від спадкових генетичних відхилень. Не всі спадкові хвороби передаються безпосередньо від батьків дітям: деякі сидять, причаївшись, кілька поколінь поспіль і чекають на трагічний збіг помилок у ДНК мами та тата, що призводить до прояву генетичного захворювання у їхньої дитини.
Складне завдання ДНК
Спадкоємцями рухомого чи нерухомого майна ми стаємо завдяки волі батьків, а от «скарб» із діагнозом отримуємо завдяки ДНК.
МАЛЕНЬКІ МУТАНТИ. Завдання генів, з яких складається ДНК, складне, але зрозуміле: кодувати один «продукт» (наприклад, важливий для організму білок). Але буває, що під час зачаття дитини гени ДНК можуть мутувати: відбувається заміщення частини гена, його вирізання або вбудовування зайвого. Такі генні мутації часто призводять до хвороб, при яких не працює,наприклад, якийсь фермент. І добре, якщо вона не дуже важлива. Наприклад, порушення роботи ферменту фруктозо-1-фосфатальдолази призводить до фруктоземії – хвороби, при якій організм дитини не сприймає фрукти – у карапуза з'являється блювання та порушується обмін речовин. А ось мутація, в результаті якої «вимикається» критично важливий фермент, може занапастити весь обмін речовин, втрутитися в процес будови кісток та інші важливі процеси. Так, при Синдромі Гетчінсона маленькі діти починають дуже швидко старіти, і в 10 років можуть виглядати 90-річними старими. Причина синдрому – у мутації гена, який кодує білок ламін А. Ще один приклад – полікістоз нирок. Викликається це захворювання мутацією в будь-якому гені, що кодують білки фіброцистин або поліцистин. В результаті утворюються наповнені рідиною бульбашки - кісти, які здавлюють канали нирок, порушуючи їхню основну функцію - фільтруючу. Організм у результаті швидко зношується.
ХРОМОСОМНІ І ГЕНОМНІ МУТАЦІЇ. Тут все складніше. При хромосомних мутаціях з ладу виходять цілі хромосоми чи його фрагменти. Оскільки на кожній хромосомі записано понад 500 генів, «поломка» навіть в одній із них ставить під загрозу понад сотню «продуктів», які кодуються кожним геном. Серйозні мутації призводять до серйозних проблем, а саме до комплексних порушень усіх систем організму. Усім відомі синдроми Дауна, Едвардса, Патау – приклади саме хромосомних мутацій.
Геномні мутації - ті, за яких нормальна кількість хромосом збільшується або зменшується в 2-3 рази. Для людини така мутація несумісна з життям: вкрай рідко (у менш ніж одному відсотку випадків) дитина може бути винесена, набагато частіше її втрачають на ранніх стадіях вагітності. Якщо ж дитина народиться, за такої мутації (наприклад,моносомії та трисомії) його стан лікуванню не підлягає.
Як уникнути ризику
Історії про мутації звучать як оповідання Стівена Кінга зі збірки «Безнадега». Але це не так.
ІСТОРІЯ РОДУ. Родовід раніше складали в тому числі для того, щоб «взяти на олівець» хворих предків і вирахувати ймовірність отримання спадкоємцем хромосом з мутаціями. Одна з найвідоміших історій – рок сім'ї Романових. Царевич Олексій отримав у спадок від матері гемофілію (найчастіше жінки - лише носії даного захворювання, а ось проявляється воно у чоловіків). Так ось, дослідження історії роду Романових показало, що мутування гена, що викликав гемофілію у Олексія, відбулося, ймовірно, у дальньої родички його матері - королеви Великобританії Вікторії.
ТЕСТ. Ризик народження хворої дитини можуть виявити медичні генетики за допомогою тесту ДНК у малюка в утробі матері. Ризики - це не тільки випадки захворювань у роді, але й стресові умови перед або під час вагітності.
ДО ТОГО ЯК. Хороша новина — сьогодні у майбутніх батьків, які мають труднощі із зачаттям (а їх в Україні близько 30%), є можливість уникнути захворювань у дитини ще на етапі запліднення. Щоправда, зробити це можуть лише пари, які скористаються ЕКО: він передбачає отримання кількох ембріонів, які перед «підсаджуванням» в організм матері можна перевірити щодо спадкових захворювань.
Як далі жити
При хромосомних і геномних мутаціях запобігти хворобі неможливо — можна лише полегшити симптоми. У багатьох випадках життя дітей з генними мутаціями можна зробити майже комфортним: адже у прояві таких хвороб важливу роль відіграє не сама спадковість, а її комбінація із зовнішніми факторами таспосіб життя людини. Найголовніше - любов і турбота батьків, завдяки яким, наприклад, можна продумати систему харчування дитини, її лікування та адаптацію у суспільстві. Також важливо діагностувати хворобу якомога раніше та оцінити ризики. Дозволяє це зробити каріотипування - дослідження хромосомного набору новонародженого за допомогою аналізу пуповинної крові.