МКБ-10 Медулярний кістоз нирки - лікування, клініка, ознаки міжнародної класифікації хвороб
Рубрика МКБ-10: Q61.5
Зміст
Визначення та загальні відомості [ред.]
Медулярна губчаста нирка
Синоніми: медулярна спонгіозна нирка, нирка з губчастими пірамідами, медулярний кістоз нирки.
Губчаста нирка – досить рідкісна вроджена аномалія, при якій кістозно розширені збиральні трубочки пірамід. Розширення, зазвичай, нерівномірне; по ходу збірних трубочок є дивертикули, що формують кістоподібні утворення, і справжні дрібні кісти, що локалізуються в мозковому шарі нирки. Ниркові клубочки, інші елементи нефрону та лоханочно-чашкова системи розвинені нормально.
Цей вид вад розвитку структури нирки вперше описав Дуззі в 1939 р. Він же запропонував термін "губчаста нирка".
Губчасту нирку зустрічають досить рідко, майже виключно у осіб чоловічої статі, найчастіше порок буває двостороннім.
Етіологія та патогенез [ ред .
Порок розвитку успадковується за частково зчепленим із підлогою типу.
Клінічні прояви [ред.]
Аномалія зазвичай нічим клінічно не виявляється, а то й розвиваються ускладнення. Однак у половини носіїв цієї аномалії та у неускладнених випадках відзначають постійну помірну протеїнурію, мікрогематурію або лейкоцитурію.
Пієлонефрит губчастої нирки відрізняється наполегливим перебігом, схильністю до рецидивів і може призвести до ниркової недостатності. Клінічні прояви стають приводом щодо діагностичного обстеження.
Медулярний кістоз нирки: Діагностика [ред.]
Діагноз ставлять на підставі даних екскреторної урографії за типовою ознакою (букет квітів в зоні пірамід).
Диференціальний діагноз [ред.]
Медулярнийкістоз нирки: Лікування [ред.]
За відсутності ускладнень лікування не потрібно. При ускладненнях може знадобитися лікування пієлонефриту, тривале та наполегливе.
До оперативного лікування вдаються у разі наявності каменів, що обтурюють сечовивідні шляхи, при кровотечі або гнійному пієлонефриті губчастої нирки.
Профілактика [ред.]
Інше [ред.]
Синоніми: нефронофтиз з дистрофією сітківки, синдром ниркова дисплазія-аплазія сітківки, синдром Сеньйора-Локена
Визначення та загальні відомості
Cіндром Сеніора-Локена є дуже рідкісним аутосомно-рецесивним захворюванням, що характеризується асоціацією нефронофтизу з дистрофією сітківки.
Поширеність у всьому світі оцінюється приблизно в 1/1000000 осіб. Спадкування аутосомно-рецесивне.
Етіологія та патогенез
Cіндром Сеніора-Локена є генетично гетерогенною циліопатією. Описані мутації у 7 різних генах: NPHP1, INVS, NPHP3, NPHP4, IQCB1, CEP290, SDCCAG8. Дані гени кодують білки первинних вій, що відіграють ключові ролі у розвитку та функціонуванні кількох типів клітин, включаючи фоторецептори сітківки та епітеліальні клітини трубочок нирок. Передбачається, що епістатичні взаємодії, олігогенне успадкування та алелі, що модифікують, впливають на експресивність різних екстраренальних фенотипів патології.
Cіндром Сеніора-Локена проявляється відразу після народження або в дитинстві симптомами нефронофтизу, такими як поліурія, полідипсія, вторинний енурез та анемія. Прогресування хвороби може призвести до розвитку гострої чи хронічної ниркової недостатності та у результаті термінальної стадії ниркової недостатності. Патологія зору включають вроджену або ранню виражену втратузору через дистрофію сітківки. У поодиноких випадках можуть спостерігатися також інші додаткові клінічні симптоми, такі як фіброз печінки, ожиріння та неврологічні розлади.
Рекомендуються повне офтальмологічне обстеження – флюороскопія, тест на гостроту зору, дефекти заломлення, тести на кольоровий зір, окулярну рухливість та електроретинограма), а також обстеження нирок – функція нирок, аналіз сечі та УЗД черевної порожнини. Також рекомендується виключити фіброз печінки (аналіз функції печінки та УЗД) та проведення неврологічного обстеження для немовлят. Генетична діагностика вимагає скринінгу мутацій залучених генів, делеція гена NPHP1 є найчастішою аномалією.
Cіндром Сеніора-Локена має генетичний та клінічний збіг з іншими циліопатіями, зокрема ізольованими нефронофтизом, захворюваннями, пов'язаними з синдромом Жубера, головним чином із синдромом Жубера з окулоренальним дефектом, синдромом Барде-Бідля та синдромом Альстрема.
Пацієнти повинні регулярно контролюватись педіатром-нефрологом – моніторинг ваги та зростання, контроль артеріального тиску, дослідження функції нирок, вимірювання концентрації сечі та аналіз виведення натрію нирками. Раннє лікування нефронофтизу може затримати прогресування ниркової недостатності та мінімізувати вторинні ускладнення. У разі розвитку термінальної стадії ниркової недостатності пацієнти потребують діалізу або трансплантації нирки. В даний час немає способу запобігання прогресуючій втрати зору.
Прогноз залежить переважно від розвитку ниркових ускладнень, які є основною причиною смерті хворих.
Визначення та загальні відомості
Нефронофтіз - хронічна тубулоінтерстиціальна нефропатія, якапрогресує до термінальної стадії ниркової недостатності.
Поширеність становить 1/100 000 чоловік. Нефронофтіз передається аутосомно-рецесивно.
Етіологія та патогенез
Було ідентифіковано п'ять генів, асоційованих із розвитком нефронофтизу. Ген NPHP1 (2q13), гомозиготні делеції гена NPHP1 спостерігалися у 70% уражених дітей, та їх виявлення за допомогою ПЛР дозволяє встановити діагноз. Мутації гена NPHP2, що кодують інверсин, відповідальні за інфантильну форму нефронофтизу, яка прогресує до кінцевої стадії ниркової недостатності до досягнення пацієнтом 5-річного віку. Мутації гена NPHP3 (3q21-22) описані у великій венесуельській сім'ї та викликають пізню початкову форму захворювання. Мутації гена NPHP4, локалізовані в хромосомі 1p36, спостерігалися в кількох сімействах, у деяких з яких відзначалося залучення сітківки. Мутації гена IQCB1/NPHP5, локалізованого на хромосомі 3q13, нещодавно були ідентифіковані у пацієнтів з аутосомно-рецесивним нефронофтизом та синдромом Сеніора-Локена.
Хвороба є клінічно та генетично гетерогенною. Описано три основні клінічні форми нефронофтизу.
Юнацький нефронофтиз, найчастіша форма, прогресує до кінцевої стадії ниркової недостатності віком до 15 років та відповідає за 15% випадків ниркової недостатності у дітей. Перші ознаки патології з'являються після 2-го віку з дефектом концентрації сечі, що призводить до поліурії та полідипсії, відставання у фізичному розвитку, прогресуючим погіршенням функції нирок без ознак гломерулярної хвороби. Ультрасонографія нирок виявляє нирки нормального розміру. Гістологічні ураження торкаються базальних мембран трубочок, які нерегулярно потовщені, багатошарові або витончені. Такожє інтерстиціальний фіброз. У деяких дітей спостерігаються екстраренальні симптоми: тапеторетинальна дегенерація (як у разі синдрому Сеніора-Локена), інтелектуальний дефіцит, мозочкова атаксія, аномалії кісток або залучення печінки.
Інфантильний нефронофтиз є хронічною тубулоінтерстиціальною нефропатією з кортикальними мікроцистами, що прогресує до термінальної стадії ниркової недостатності у віці до 5 років.
Пізня форма нефронофтизу є рідкісною формою захворювання. Клінічні і гістологічні ознаки подібні до таких у підлітків, але вік, у якому ниркова недостатність досягає термінальної стадії, становить, загалом, 19 років.
Антенатальна діагностика нефронофтізу може бути виконана, якщо мутація була ідентифікована в однієї дитини в сім'ї.
В даний час немає адекватної терапії нефронофтизу для запобігання прогресу ниркової недостатності.