МКБ-10 Метафізарна дисплазія - лікування, клініка, ознаки міжнародної класифікації хвороб
Рубрика МКБ-10: Q78.5
Зміст
Визначення та загальні відомості [ред.]
Метафізарна дисплазія тип Шмідта
Метафізарна дисплазія тип Шмідта - рідкісне захворювання, що характеризується помірною низькорослістю з короткими кінцівками, деформацією варусної шийки стегнової кістки (coxa vara), викривленням нижніх кінцівок і ненормальною ходою.
Поширеність невідома. Наслідує аутосомно-домінантно.
Етіологія та патогенез [ ред .
Розлад викликано мутаціями гена COL10A1 (6q21-q22), що кодує альфа-1 (X) ланцюг колагену.
Клінічні прояви [ред.]
Метафізарна дисплазія: Діагностика [ред.]
Стан зазвичай діагностується протягом другого чи третього року життя. Діагноз ґрунтується на виявленні уражень метафізів при рентгенографії.
Диференціальний діагноз [ред.]
Основну диференціальну діагностику проводять із гіпохондроплазією та ускладненнями при рахіті. Інші метафізарні дисплазії - гіпоплазія хрящів та волосся або метафізарна дисплазія тип Янсена, можуть бути виключені, оскільки для них характерний дуже виражений ступінь низькорослості та інші особливості.
Метафізарна дисплазія: Лікування [ред.]
Ортопедична корекція є єдиним можливим методом лікування.
Профілактика [ред.]
Інше [ред.]
Метафізарна дисплазія тип Янсена
Метафізарна дисплазія тип Янсена є дуже рідкісною аутосомно-домінантною скелетною дисплазією, зумовленою мутаціями гена рецептора ПТГ, що активують ці рецептори. Постійна активація рецепторів призводить до посилення резорбції кістки, затримки кальцію в нирках та придушення секреції ПТГ.
Захворювання проявляється у немовлят. Основні ознаки: низькорослість, викривлення кінцівок, порушення розвитку трубчастих кісток, дисплазія метафізів, зони остеолізу в діафізах та метафізах, помірна або тяжка гіперкальціємія, гіпофосфатемія. ПТГ у сироватці не виявляється.
Лікування – медикаментозне; спрямовано усунення гиперкальциемии.
Без лікування більшість хворих не доживають до 15 років.