Основні положення генетики
Історія генетики
Розшифровка структури ДНК була революцією в молекулярній біології, яка відкрила період найважливіших відкриттів, загальний напрямок яких - вироблення уявлень про сутність життя, про природу спадковості, мінливості, обміну речовин. Відповідно до молекулярної біології, білки - це дуже складні макромолекули, структурними елементами яких є амінокислоти. Структура білка задається послідовністю утворюють його амінокислот. При цьому зі 100 відомих в органічній хімії амінокислот в утворенні білків усіх організмів використовується лише двадцять. До цього часу не зрозуміло, чому саме ці 20 амінокислот синтезують білки органічного світу. Взагалі, у будь-якій істоті, що живе на Землі, присутні 20 амінокислот, 5 основ, 2 вуглеводи та 1 фосфат.
До кінця XIX століття в результаті підвищення оптичних якостей мікроскопів та вдосконалення цитологічних методів стало можливо спостерігати поведінку хромосом у гаметах та зиготах.
Матеріальні основи спадковості стали прояснятися близько 50 років тому, коли Ф. Крік та Дж. Вотсон розшифрували будову ДНК. Задовго до цього біологи, вивчаючи передачу спадкових ознак при схрещуванні, зрозуміли, що кожна ознака визначається окремою часткою, яку назвали геном. Виявилося, що гени лежать у ядрі клітини, у хромосомах. Після відкриття ролі ДНК та механізму синтезу білків стало ясно, що ген - це ділянка ланцюжка ДНК, на якій записано будову молекули певного білка. У деяких генах лише 800 пар нуклеотид, в інших - близько мільйона. У людини лише близько 90 тис. генів.
Кожне пасмо молекули ДНК є ланцюжком з чотирьох типів ланок - нуклеотид, що повторюються в різному порядку. Нуклеотиди зазвичай вважають парами, тому що в молекуліДНК два ланцюжки та його нуклеотиди з'єднані поперечними зв'язками попарно. Чотири сорти нуклеотиду, чотири «літери» дозволяють записати генетичний текст, який прочитується механізмами синтезу білка в живій клітині. Група з трьох нуклеотид, що стоять підряд, діючи через досить складний механізм передачі, змушує рибосому - внутрішньоклітинну частинку, що займається синтезом білків - підхоплювати з цитоплазми певну амінокислоту. Потім наступні три нуклеотиди через посередників диктують рибосому, яку амінокислоту ставити в ланцюжок білка на таке місце і поступово виходить молекула білка. Інформації, записаної в ДНК трійками пар нуклеотид, достатньо для побудови нового організму з усіма його особливостями.
Генетична інформація зберігається як послідовності нуклеотид. Вона передається у клітині від ДНК до РНК. У цій реакції відтворюється частина послідовності ДНК, ген і синтезується матрична РНК. Послідовність матричної РНК, що складається тільки з одного ланцюга, є комплементарною послідовністю нуклеотид кодує її ланцюга ДНК.
Зародилася нова галузь генетики – геноміка, що вивчає цілі геноми. Донедавна на основі досягнень молекулярної біології та генної інженерії вдалося прочитати генетичні тексти вірусів грибків, дріжджових бактерій і, нарешті, у 1998 році після 8 років напруженої роботи вдалося прочитати геном багатоклітинної тварини - нематоди (маленького черв'ячка, що мешкає у ґрунті). Розшифровано геном людини. Геном нематоди складається з приблизно 100 мільйонів пар нуклеотидів. Геном людини складається із 3 мільярдів пар. Створено міжнародну програму «Геном людини». Лабораторії в різних країнах повідомляють дані про розшифрування нуклеотид (секвенування) до Міжнародного банку даних,доступних кожному досліднику.
Її результати суттєві для розуміння походження людини та інших видів, еволюції молекул і клітин, взаємодії інформації з потоками речовин та енергії у живих системах. Сьогодні вчені повністю розшифрували структуру та розташування всіх генів, присутніх у людському організмі. Але знадобиться значний час і кошти, щоб зрозуміти закони функціонування генів - партитуру, яка перетворює солістів (гени) на злагоджений оркестр.
Біогенетичний закон сформулював Е. Геккель в 1866 на основі ідей Ч. Дарвіна і досліджень Ф. Мюллера. Тому він називається біогенетичного закону Еге. Геккеля - Ф. Мюллера. Біогенетичний закон у 1910 р. суттєво уточнив А. Н. Северцев (1866 – 1936), який створив теорію філембріогенезу.
Відповідно до цього закону, зародки у розвитку повторюють у дещо скороченому вигляді еволюційний шлях, пройдений їх предками, тобто існує подібність між ембріональним розвитком і еволюційним процесом. Нині встановлено, що зародки вищих форм тварин подібні до зародків нижчих форм. Ранні стадії розвитку зародка напрочуд подібні у всіх хребетних, і нелегко відрізнити зародок людини від зародка свині, курча, жаби чи риби. Повторення (рекапітуляція) в онтогенезі філогенетичних рис може бути неповним, з певними спотвореннями, пов'язаними з подальшими еволюційними перетвореннями, зокрема, можуть повторюватися особливості відповідних фаз розвитку предкових форм.
Найважливіше досягнення біогенезу полягає у формуванні генетичних програмуючих пристроїв, що дозволяють закріплювати досягнуте. Змагання різних програм у боротьбі за існування веде до двох важливих наслідків:
По перше,природний відбір удосконалює програми індивідуального розвитку особин.
По-друге, виникає програмування напряму еволюції видів. При цьому програмуючим пристроєм стає біосфера. Адже вона визначає особливості, швидкість та напрямок еволюційних перетворень видів, що входять до її складу.
2. Основні положення генетики
До теперішнього часу встановлено, що ген - одиниця спадкового матеріалу, відповідальна формування будь-якого елементарного ознаки, тобто одиниця спадкової інформації - що є ділянка молекули ДНК.
Хромосоми – це структурні елементи ядра клітини, які складаються з молекули ДНК та білків, містять набір генів із укладеною в них спадковою інформацією.
Розрізняють два типи клітин - статеві клітини (гамети) та соматичні. У ядрі кожної клітини знаходяться ниткоподібні хромосоми, що є гігантськими молекулами ДНК у поєднанні з молекулами білків. У молекулах ДНК міститься вся інформація, що визначає генотип цього організму. Окремі ділянки хромосоми, відповідальні ті чи інші спадкові ознаки, називаються генами. Кожна хромосома містить кілька сотень генів.
Кожному виду відповідає певний набір хромосом, який визначається кількістю хромосом та їх генними характеристиками. Наприклад, у вівса 42 хромосоми, у плодової мушки дрозофіли 8, шимпанзе 48, у людини 46 хромосом. Ядро кожної соматичної клітини містить повний набір хромосом, що відповідає даному виду. Тобто у кожній клітині організму міститься вся спадкова інформація.
У той самий час кожна гамета (статева клітина) має удвічі менше хромосом, ніж соматична клітина. У хромосомний набір соматичної клітини входять дві статевіХромосоми. У жіночих особин обидві статеві хромосоми однакові (дві Х-хромосоми). У чоловічих особин статеві хромосоми різні (X-хромосома та Y-хромосома). Нестатеві хромосоми, що є в соматичній клітині, розбиваються на пари. Хромосоми, що потрапили в одну пару (гомологічні), дуже схожі один на одного. Кожна містить те саме число генів, однаковим чином розташованих на хромосомних нитках і відповідальних за одні й самі види ознак.