Первинні імунодефіцитні стани
D80.0Спадкова гіпогаммаглобулінемія, OMIM 300300
Найбільш поширеним варіантом спадкової гіпогаммаглобулінемії (ГГГ), для якого використовується шифр D80.0, є вроджена Х-зчеплена ГГГ з дефіцитом В-клітин.
Вроджена ГГГ - первинний імунодефіцитний стан, що виявляється у хлопчиків з другого півріччя життя повторними бактеріальними інфекціями, лабораторна діагностика якого ґрунтується на виявленні (мінімум дворазовому) сироваткової концентрації IgG менше 200 мг/дл, IgA, IgM менше 20 мг/д периферичної крові В-клітин (менше 1% за даними імунофлуоресценції з моноклональними антитілами до CD19-22 або CD72).
Пацієнтів із вродженою ГГГ характеризує висока частота хронічних та рецидивуючих гнійно-запальних бактеріальних інфекцій бронхолегеневого тракту (бронхіти, пневмонії), ЛОР-органів (отити, синусити), кишечника (ентерити, коліти), очей (кон'юнктивіти), шкірних (піоу (лімфаденіти). Стійкість до вірусних інфекцій загалом збережена, хоча трапляються випадки тяжких ентеровірусних полірадикулоневритів та поствакцинального поліомієліту. Для хворих з уродженим ГГГ типовими є гіпоплазія піднебінних мигдаликів та периферичних лімфовузлів, відставання у фізичному розвитку, артрити, агранулоцитоз.
Обстеження
1. Обов'язкові лабораторні дослідження:
| Сироваткові імуноглобуліни IgА, М, G | 3 |
| Аналіз крові клінічний | 4 |
| Аналіз сечі | 2 |
| Загальний білок та білкові фракції | 1 |
| Визначення групи крові та резус-фактора | 1 |
| Бактеріологічні дослідження вмісту з вогнищ із визначенням чутливості до антибіотиків | 1 |
| Трансамінази АсАТ, АлАТ | 1 |
| ГГТП, загальний білірубін, його фракції | 1 |
| RW, ВІЛ | 1 |
| Маркери вірусних гепатитів В та С | 1 |
| С-реактивний білок | 1 |
| Субпопуляція лімфоцитів | 2 |
2. Обов'язкові інструментальні дослідження:
| Рентгенографія органів грудної клітки; | 2 |
| Рентгенографія придаткових пазух носа; | 1 |
| ФЗД; | 1 |
| ЕКГ; | 1 |
| УЗД органів черевної порожнини. | 1 |
3. Додаткові інструментальні дослідження:
| Комп'ютерна томографія органів грудної клітки | 1 |
| Комп'ютерна томографія органів черевної порожнини | 1 |
| Бронхоскопія | 1 |
Кратність досліджень визначається клінічними показаннями.
4. Консультації фахівців (за показаннями):
| Отоларинголог | 1 |
| Окуліст | 1 |
| Хірург | 1 |
| Пульмонолог | 1 |
Характеристика лікувальних заходів
Хворі з вродженою ГГГ потребують довічної замісної терапії антитіловмісними препаратами. Адекватним препаратом замісної терапії при вродженій ГГГ є внутрішньовенний імуноглобулін (ВВІГ). При його недоступності в лікуванні можебути використана нативна плазма від добре перевірених (краще – постійних) донорів.
Замісна терапія у дитини з вперше виявленим діагнозом вродженої ГГГ (або не отримувала раніше адекватної замісної імунотерапії), а також після всіх серйозних інфекційних епізодів повинна проводитися в режимі насичення. Лише по досягненню у дитини рівнів IgG не нижче 400-600 мг/дл і при придушенні активності інфекційного процесу можна переходити на режим підтримуючої профілактичної імунотерапії.
Схема замісної імунотерапії в режимі насичення:
ВВИГ: 2 рази на тиждень у дозі 0,1-0,2 г/кг ваги хворого у місячній дозі до 1,2 г/кг ваги хворого.
Нативна плазма: 2 рази на тиждень у дозі 15-20 мл/кг ваги хворого у місячній дозі до 120 мл/кг ваги хворого.
Схема підтримуючої замісної імунотерапії:
ВВИГ: 1 раз на місяць у дозі 0,1-0,2 г/кг ваги хворого. Нативна плазма: 1 раз на місяць у дозі 15-20 мл/кг ваги хворого.
Антибактеріальна терапія
При порушеннях регулярності підтримуючої замісної імунотерапії (пропусках понад 1 місяць) або після всіх серйозних інфекційних епізодів, необхідно повернутись до режиму насичення.
Практично всі епізоди бактеріальних інфекційних ускладнень при вродженій ГГГ потребують антибактеріальної терапії, як правило, парентеральної. Обов'язковою умовою успіху антимікробної терапії при вродженій ГГГ є її одночасне застосування із замісною терапією, однак і в цьому випадку термін антибактеріальної терапії в 2-3 рази перевищує тривалість стандартної антибіотикотерапії відповідних запальних уражень органів у імунокомпетентних пацієнтів. Дозування антибіотиків залишаються віковими, але орієнтованими натяжкий та середньотяжкий перебіг інфекцій. Тривалість лікування певним антибіотиком без зміни його на інший препарат становить 10-14 днів і може бути продовжена до 21 дня. Супроводжувальна антимікотична та антигістамінна терапія призначається лише за клінічними показаннями.
Залежно від гостроти та множинності бактеріальних ускладнень найбільш застосовна наступна антибактеріальна терапія:
| цефалоспорини: цефтазидим (фортум), цефотаксим (клафоран), цефтріаксон (роцефін), цефаклор (цеклор) (вікові дозування) | 2-4 тижні |
| аміноглікозиди: амікацин (амікацин), гентаміцин (гараміцин), тобраміцин (тобраміцин, бруламіцин) (вікові дозування) | 2-4 тижні |
| пеніциліновий ряд: амінопеніцилін (ампіокс), амоксицилін, потенційований клавуланатом (аугментин, амоксиклав) (вікові дози) | 2-4 тижні |
| іміпенем+циластатин (тієнам) (вікові дозування) | 2 тижні |
| сульфаніламіди: комбіновані препарати - септрин, бактрім, котримоксазол (вікові дози) | більше 1 місяця |
У комплекс лікувальних заходів у хворих із вродженою ГГГ також входять (за показаннями):
| муколітики: амброксол (амброксол, лазолван), бромгексин+сольвін (бромгексин), ацетилцистеїн (вікові дози) | |
| антигістамінні препарати: клемастин (тавегіл), хлоропірамін (супрастин), прометазин (піпольфен), лоратадин (кларитин), цитеризин (зіртек), ебастин (кестин); вікові дозування | |
| місцеві антисептики: діамантовий зелений, хлоргексидин |
Хворим на вроджену ГГГ, які страждаютьхронічними бронхолегеневими інфекціями, потрібні щоденні вібраційний масаж і постуральний дренаж, при загостреннях потрібні санаційні бронхоскопії (зазвичай 3-5 за одну госпіталізацію). При гнійних полісинуситах необхідно промивання придаткових пазух носа антисептичними розчинами під негативним тиском.
Тривалість стаціонарного лікування
Тривалість стаціонарного лікування визначається характером та тяжкістю клінічних проявів та інфекційних ускладнень та варіює від 5 тижнів до 2 місяців.