Питання №8 Менделівські закони успадкування у людини

Менделюючими ознаками називаються ті, спадкування яких відбувається за закономірностями, встановленими Г. Менделем. Менделірующие ознаки визначаються одним геном моногенно, тобто коли прояв ознаки визначається взаємодією алельних генів, один із яких домінує (пригнічує) інший. Менделівські закони справедливі для аутосомних генів з повною пенетрантністю та постійною експресивністю (ступенем вираженості ознаки).

Якщо гени локалізовані в статевих хромосомах (за винятком гомологічної ділянки в Х- і У-хромосомах), або в одній хромосомі зчеплено, або ДНК органоїдів, то результати схрещування не дотримуються законів Менделя.

Загальні закони спадковості однакові всім еукаріотів. У людини також є менделірующіе ознаки, і для нього характерні всі типи їх успадкування: аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний, зчеплений зі статевими хромосомами (з гомологічним ділянкою Х- і У-хромосом).

Типи наслідування менделюючих ознак:

I. Аутосомно-домінантний тип наслідування. За аутосомно-домінантним типом успадковуються деякі нормальні та патологічні ознаки:

1) білий локон над чолом;

2) волосся жорстке, пряме (їжачок);

3) шерстисте волосся - коротке, легко січене, кучеряве, пишне;

5) здатність згортати мову в трубочку;

6) габсбурзька губа - нижня щелепа вузька, що виступає вперед, нижня відвисла губа і напіввідкритий рот;

7) полідактилія (від грец.polus - численний, daktylos-палець) - багатопалість, коли є від шести і більше пальців;

8) синдактилія (від грец. syn - разом)-зрощення м'яких або кісткових тканин фаланг двох або більше пальців;

9)брахідактилія (короткопалість) - недорозвинення дистальних фаланг пальців;

10) арахнодактилія (від грец. агаhna – павук) – сильно подовжені «павучі» пальці

ІІ. Аутосомно-рецесивний тип наслідування.

Якщо рецесивні гени локалізовані в аутосомах, то вони можуть проявитися при шлюбі двох гетерозигот або гомозигот по рецесивному алелю.

За аутосомно-рецесивним типом успадковуються такі ознаки:

1) волосся м'які, прямі;

3) група крові Rh-;

4)невідчуття гіркоти смаку фенілкарбаміду;

5) невміння складати мову в трубочку;

6)фенілкетонурія – блокується перетворення фенілаланіну на тирозин, який перетворюється на фенілпіровіноградну кислоту, що є нейротропною отрутою (ознаки – судомні синдроми, відставання в психічному розвитку, імпульсивність, збудливість, агресія);

7) галактоземія - накопичення в крові галактози, яка гальмує всмоктування глюкози і чинить токсичну дію на функцію печінки, мозку, кришталика ока;

Частота рецесивних спадкових хвороб особливо підвищується в ізолятах та серед населення з високим відсотком кровноспоріднених шлюбів.

ІІІ. Менделюючі ознаки, зчеплені зі статтю (неповно).

Х та У-хромосоми мають загальні гомологічні ділянки. У них локалізовані гени, що детермінують ознаки, що успадковуються однаково як у чоловіків, так і у жінок (подібно до ознак, зчеплених з аутосомами).

Гени, локалізовані в гомологічних ділянках Х- та У-хромосом, зумовлюють розвиток деяких хвороб.

1) пігментна ксеродерма – захворювання, при якому під впливом ультрафіолетових променів на відкритих частинах тіла з'являються пігментовані плями. Спочатку вони у вигляді ластовиння, потім у вигляді більших папілом різної величини і,нарешті, пухлин. Для більшості хворих пігментна ксеродерма закінчується летально

2) хвороба Огучі - у шарі паличок і колб, пігментом епітелії спостерігаються дегенеративні зміни (хвороба частіше зустрічається в Японії).

3) спастична параплегія - спастика і слабкість нижніх кінцівок, що виникає в результаті дегенерації пірамідних шляхів в області грудного та поперекового відділів спинного мозку, зрідка в стовбурі головного мозку, зрідка в стовбурі головного мозку.

4) епідермоліз бульозний – утворення бульбашок після механічних травм шкіри.

5)повна (загальна) колірна сліпота - повна відсутність колірного зору.

Аналізуюче схрещування - схрещування гібридної особини з особиною, гомозиготною за рецесивними алелями, тобто "аналізатором".

Сенс аналізуючого схрещування полягає в тому, що нащадки від аналізуючого схрещування обов'язково несуть один рецесивний алель від "аналізатора", на тлі якого повинні проявитися алелі, отримані від аналізованого організму. Для аналізуючого схрещування (виключаючи випадки взаємодії генів) характерно збіг розщеплення по фенотипу з розщепленням генотипом серед нащадків. Таким чином, аналізуючий схрещування дозволяє визначити генотип і співвідношення гамет різного типу, що утворюються аналізованої особиною.

---