. Симптом Бівора: вистояння пупка 8. Тест «струшування»: розбовтаність, надмірний обсяг рухів у суглобах… 9. Обличчя "Сфінкса": міопатична особа, гіпомімія ... 10. Губи «тапіра»: атрофія кругового м’яза рота-губи випнуті вивернуті 11. Посмішка «Джоконди»6 поперечна посмішка 12. Симптом Зінченка: хворому особливо важко підніматися сходами... 13. Симптом Шерешевського – Говерса: хворий із становища лежачи встає через низку послідовних проміжних рухів + зі збиранням руками за тілом 14. П’ятково-ягідна проба 15. Симптом Оршанського: Перерозгинання в колінному суглобі лежачи (гіпермобільність)
Спадкові нервово-м'язові захворювання(ННМЗ)
1. Первинні прогресуючі м'язові дистрофії (первинні ПМД, міопатії)
2. Вторинні ПМД, чи нейрогенні(вторинні) аміотрофії, тобто. спинальні та невральні аміотрофії, обумовлені ураженням на різних рівнях (тіла чи аксона) периферичних рухових нейронів
3. Уроджені непрогресуючі міопатії
5. Пароксизмальні паралічі
Загальні ознаки ННМЗ:
1.м'язова слабкість проявляється симетрично і прогресує поступово 2.м'язова слабкість не супроводжується перманентним болем, хоч і можливі хворобливі м'язові спазми – крампи 3.при більшості форм ПМД слабкість раніше проявляється і переважає в м'язах тазового або плечового пояса та проксимальних відділах кінцівок 4.сухожильні рефлекси знижуються пропорційно до вираженості м'язової слабкості 5. парестезії, розлади поверхневої та глибокої чутливості зустрічаються нечасто, зазвичай при невральних аміотрофіях 6. захворювання, як правило, не впливає на функції тазових органів
Деякі симптоми та феномени, характерні для ПМД1. Міопатична або качина хода 2. Феномен Тренделенбурга: у хворого на одній нозі таз на боці піднятої ноги опускається, а не піднімається, як це відбувається в нормі 3. Феномен Дюшена: при ходьбі таз опускається у бік неопорної ноги, а тулуб у своїй відхиляється у протилежний бік 4. «Ікри гнома»: псевдогіпертрофія литкових м'язів у зв'язку з їхньою жировою інфільтрацією та розростанням у них сполучної тканини 5. Симптом «осиної талії»: своєрідна перетяжка тулуба у зв'язку з атрофією косих і прямих м'язів живота, при збереженні поперечних м'язів 6. «Жабенячий живіт»: низький тонус ігіпотрофія м'язів живота, лежачи він розпластаний, стоячи - виступає вперед
ПЕРВИННІ ПРОГРЕСУЮЧІ М'ЯЗОВІ ДИСТРОФІЇ (МІОПАТІЇ)
Відносять спадкові хвороби, за яких розлади метаболізму ведуть до первинної дистрофії м'язів (міопатії).
ХАРАКТЕРНО:Наростаюча м'язова слабкість Гіпотонія м'язів Гіпотрофія м'язів Сухожильна та періостальна гіпорефлексія до арефлексії Обмеження об'єму активних рухів Іноді псевдогіпертрофія м'язів <фібрилярні та фасцикулярні посмикування У дебюті частіше страждають м'язи тазового поясу, рідше плечового Виражені зміни креатин-креатинінового обміну Зниження механічної збудливості м'язів
Міодистрофія псевдогіпертрофічна ДЮШЕННА(Х-сцепл. рецесивн. тип) втрата м'язового білка дистрофіну найбільш злоякісна форма первинних міодистрофій дебют у ранньому дитячому віці з 2-5 років розвивається слабкість м'язів ТАЗОВОГО пояса, стегон, качина хода поширення процесу висхідне (до плечового пояса) особливо типова псевдогіпертрофія литкових м'язів з часом виникає слабкість м'язів обличчя,язика, глотки, гортані, дихальних м'язів можливі сухожильні ретракції (частіше за п'ятковий) розвивається кардіопатія можливий адипозо-генітальний синдром, гіпоплазія надниркових залоз, остеопороз у 30% відставання в інтелектуальному розвитку ступінь гіперферментемії (КФК)
Пізня псевдогіпертрофічна Міодистрофія БЕККЕРА-КІНЕРА(Х-сцепл. рецесивн. тип) дебют від 5 до 20 років частіше 10-15 років протягом повільно прогресуюча поширення м'язових дистрофій як при міодистрофії Дюшена ураження серця виражені менше доживають до 30-60 років, можуть мати дітей, інтелект збережений підвищення активності КФК помірне називають м'якою формою міодистрофії Дюшена якісна зміна білка дистрофіну
Міодистрофія ЕМЕРІ-ДРЕЙФУСА-ХОГАНА(Х-сцепл. рецесивн. тип) дебют з 4-5 річного віку ураження м'язів тазового поясу при інтактності дистальних відділів кінцівок рано ретракція п'яткових сухожиль псевдогіпертрофій немає пізніше поширення на плечовий пояс, контрактури ліктьових суглобів, ін крупн суглобів у пізніх стадіях ригідність хребта, можливо слабкість м'язів обличчя характерно розвиток міокардіодистрофії інтелект зазвичай збережений іноді доживають до 60 років підвищення КФК помірне
ЦЕНТРОНУКЛЕАРНА (міотубулярна) міопатіяформа новонароджених або в період з 5 до 30 років(пізня форма) характерна генералізована м'язова дистонія у разі пізньої форми спочатку слабкість м'язів плечового та тазового поясу, особи, верхніх повік, м'язів, що забезпечують рух очних яблук витягнутий лицьовий череп, деформація грудної клітки, Х-подібна форма ніг міокардіодистрофія розвиток інтелекту звичайний на ЕМГ зміни первинно-м'язового характеру
Міодистрофія МЕБРІ(Х-сцепл. рецесивн. тип) виявляється у хлопчиків у пубертатному періоді слабкість м'язів тазового пояса та стегон пізніше виражені м'язові псевдогіпертрофії нехарактерні сухожильні контрактури>кардіоміопатія, ліпоматоз інтелект не страждає течія повільно прогресуюча
Міодистрофія РОТТАУФА-МОРТЬЄ-БЕЙЄРА (фіброзуюча міопатія)(Х-сцепл. рецесивн. тип) дебют у дитячому або юнацькому віці (частіше 5-12 років) виражені сухожильні ретракції та контрактури ( обмеження тильних розгинів стоп, потім згинання шиї, розгинання в ліктьових суглобах поступово формуються патологічні пози через фіброзу м'язів далі неможливо згинати хребет повільно прогресують м'язові гіпотрофії слабкість м'язів зазвичай помірна переважають парези та гіпотрофії в лопатково-плечовій області та дистальних відділах ніг псевдогіпертрофій немає характерна кардіоміопатія інтелект частіше збережений виражена гіперферментемія нерідко доживають до 40-50 років, помирають від серцевої недостатності
Ювенільна міодистрофія ЕРБА-РОТА(за аутосомно-рецесивним типом) дебют у дитячому або юнацькому віці частіше в 14-16 років кінцево-поясна міодистрофія насамперед атрофії м'язів тазового поясу рання ознака качина хода та ін міопатичні феномени надалі атрофії м'язів плечового пояса, рук (форма ЛЕЙДЕНА-МЕБІУСА) рідко дебют зі слабкості м'язів плечового пояса (форма ЕРБА) можливі помірні псевдогіпертрофії, формування контрактур при ураженні міжреберних м'язів і діафрагми – дихальна недостатність м'язи обличчя частіше не страждають нерідко ендокринопатії перебіг варіабельний від м'якого до швидко прогресуючого помірна гіперферментемія інвалідизація через 10-20років можлива і злоякісна (псевдодюшенівська) форма, дебют у 3-5 років
Плечолопаточно-лицьова міодистрофія ЛАНДУЗІ-ДЕЖЕРИНА(за аутосомно-рецесивним типом) дебют частіше до 20 років, іноді трохи пізніше слабкість і гіпотрофія м'язів обличчя, особливо кругових очей і рота, м'язів плечового поясу рано губи тапіра, обличчя сфінкса, посмішка Джоконди, крилоподібні лопатки далі: слабкість передньої зубчастої, великої грудної, нижніх відділів трапециподібних м'язів, найширшого м'яза спини, двоголового, триголового м'язів далі: слабкість перонеальних м'язів степаж) далі: меншою мірою проксимальні м'язи нижніх кінцівок можлива помірна псевдогіпертрофія литкових і дельтоподібних м'язів сухожильні рефлекси поступово знижуються інтелект збережений течія відносно м'яка гіперферментемія помірна жінки в 3 рази частіше за чоловіків хворіють
Лопатково-перонеальна міодистрофія ДАВИДЕНКОВА1. аутосомно-домінантна формавиявляється частіше в дитинстві іноді в 2-3-му десятилітті життя слабкість і прогресуюча гіпотрофія м'язів плечового поясу та перонеальної групи м'язів з згасанням сухожильних рефлексів починаючи з п'яткових , степаж слабкість проксимальних відділів рук і плечового пояса можливі дистальні парестезії, гіпестезії як правило не страждають м'язи обличчя течі повільно прогресуюча можливий розвиток м'язових контрактур підвищена активність КФК у крові2. Х-зчеплена рецесивна формадебют у першу декаду життя іноді з м'язових контрактур спочатку слабкість у грудних, дельтовидних м'язах, у м'язах проксимальних відділів рук пізніше: перонеальні м'язи характерно значне підвищення КФК характерна кардіоміопатія (частіше причина смерті)
Пізнядистальна міопатія ГОВЕРСА-ВЕЛАНДЕР (міодистрофія ВЕЛАНДЕР)(по аутосомно- домінантний тип з неповною пенетрантністю) дебют зазвичай після 20 років частіше 40-60 років повільно прогресуючий перебіг початок зі слабкості та гіпотрофії м'язах стоп і гомілок пізніше поступово м'язи кистей і передпліч знижуються і зникають сухожильні та періостальні рефлекси у пізній стадії уражаються проксимальні м'язи кінцівок чутливість збережена завжди інтактні м'язи обличчя немає псевдогіпертрофій нехарактерні сухожильні ретракції можлива кардіоміопатія
Окулярна міодистрофія (зовнішня хронічна прогресуюча офтальмоплегія ГРЕФЕ)клініка проявляється до 30 років повільно наростаюче ураження зовнішніх м'язів очей протікає, як правило без диплопії і призводить до паралічу погляду зіниці реакції збережені першою страждає м'яз, що піднімає верхню повіку у далеко зайшій стадії – двосторонній птоз з часом можуть уражатися мімічні, бульбарні, потім скелетні м'язи
Зовнішня хронічна прогресуюча офтальмоплегія (міопатія КІЛОХА – НЕВИНА)(за аутосомно-домінантним типом з неповною пенетрантністю) дебют від 8 міс до 80 років, частіше на 3-му десятилітті життя повільно наростаючий птоз повік, слабкість зовнішніх м'язів ока, кругових м'язів ока (може асиметрично) поступово парез погляду вгору, потім у сторони, далі зовнішня офтальмоплегія може бути, слабкість ін м'язів обличчя, жувальних, глотки і гортані (БУЛЬБАРНО- ОФТАЛЬМОПЛЕГІЧНА форма) частіше у жінок
Окулофарингеальна міодистрофія(аутосомно-домінантний тип) прогресуюча зовнішня офтальмоплегія + дисфагія та дисфонія1 ВАРІАНТ: характерний птоз повік та парез м'язів глотки2 ВАРІАНТ: +парезокорухових м'язів, мімічних і жувальних м'язів, м'язів шиї та проксимальних відділів кінцівок3 ВАРІАНТ: + дистальні відділи кінцівок КФК норма або підвищення ЕМГ ознаки міодистрофії
Прогресуюча офтальмоплегічна міопатія (ядерна з пігментним ретинітом, скротальним язиком та зниженням інтелекту)проявляється зовнішнім офтальмопарезом/плегією + симптоми за визначенням скротальна мова = збільшений з глибокими поперечними борознами
Окулокраніоскелетний міопатичний синдром (синдром КЕРНСА – ШАЯ)(аутосомно-домінантний тип) дебют до 15 років у вигляді зовнішньої офтальмоплегії далі ознаки ПМД на обличчі, з поширенням на м'язи шиї, плечового та тазового пояси, проксимальні відділи кінцівок можливе зниження слуху, бульбарний синдром в ЦСЖ білково-клітинна дисоціація
Пізня прогресуюча м'язова дистрофія ШНЕЙДЕРМАНА(аутосомно-домінантний тип) дебют у 30-40 років переважно страждають на проксимальні відділи кінцівок та м'язи обличчя прогресує повільно на ЕМГ ознаки первинного ураження м'язів
Хвороба ВЕРХЕРБЕКА дебютує м'язовими спазмами в ногах далі зниження сили в ногах і гіпотрофія м'язів ніг далі поширення вгору
М'язова дистрофія з контрактурами ДРЕЙФУСА(за рецесивним, зчепленим з підлогою типом) дебют у віці 4-5 років наростаюча м'язова слабкість, переважно в м'язах тазового пояса і ніг при ходьбі спирається на великі пальці стоп далі формується поперековий гіперлордоз особливість: формування контрактур ліктьових та ін суглобів псевдогіпертрофії немає нерідко уражається міокард, відставання в психічному розвитку
Синдром ЛУНДБОРГУ(аутосомно-рецесивний тип) у першіроки життя олігофренія, катаракта з пубертатного періоду прогресуюча м'язова слабкість переважно в прокси- мальних відділах кінцівок гіперлордоз, качина хода статевий інфантилізм з часом слабкість м'язів шиї, обличчя, зовнішніх м'язів ока в пізніх стадіях повна знерухомленість
Міопатії мітохондріальніпроявляється частіше на 2-му десятилітті життя в дебюті: птоз верхніх повік, зовнішній офтальмопарез без диплопії (ураження симетрії) слабкість і схуднення спочатку в проксимальних м'язах сухожильна гіпорефлексія тривалість прогресування процесу варіабельна (міс-десятиліття) міопатичні, невропатичні, нервово-м'язові порушення, вегетативні, обмінні та ендокринні розлади