Синдром Бернара-Сульє

Синдром Бернара-Сульє – рідкісне спадкове порушення функції тромбоцитів, що характеризується дефектом мембранного комплексу ГП lb. Оскільки ГП lb є основним рецептором для фактора Віллебранда,

У хворих на синдром Бернара-Сульє клінічна картина нагадує хворобу Віллебранда помірної тяжкості і зазвичай проявляється у дитячому або ранньому дитячому віці. Функціонально, як і за БВ, порушується адгезія тромбоцитів до судинного субендотеліального матрикса. Хоча агрегація тромбоцитів під дією звичайних агоністів нормальна, індукована ристоцетином агрегація суттєво порушена або взагалі відсутня та не коригується додаванням нормального фактора Віллебранду. До інших характерних клінічних особливостей відноситься тромбоцитопенія (від слабкої до помірної) та збільшення обсягу циркулюючих тромбоцитів. Схильність до кровотечі може бути досить вираженою і навіть спричиняти загибель окремих хворих, проте в інших пацієнтів тяжкість захворювання з часом слабшає.

Причини виникнення:

Причина захворювання – порушення адгезії та агрегації тромбоцитів, обумовлених порушенням формування мембранного комплексу GPIb/IX/V.

Лікування подібних уроджених порушень зазвичай неспецифічне. Переливання тромбоцитів з метою тимчасової корекції геморагічного діатезу слід застосовувати з обережністю з огляду на ризик розвитку ускладнень після гемотрансфузій. Функції тромбоцитів покращує десмопресин (механізм дії ще не відомий), тому призначення даного лікарського препарату переважно для профілактики або лікування кровотечі.

---