Синдром Цельвегера
Синдром Цельвегера(цереброгепаторенальний синдром). Це рідкісне захворювання з летальним кінцем передається за аутосомно-рецесивним типом. Синдром Цельвегер служить прототипом групи пероксисомних захворювань, що мають подібні клінічні прояви та біохімічні порушення. У немовлят із синдромом Цельвегера дизморфія обличчя, включаючи опуклість у лобовій ділянці та велике переднє тім'ячко. Потилиця сплощена, характерні аномалії вушних раковин. Як правило, виявляються готичне піднебіння, надмірний розвиток шкірних складок шиї, виражена м'язова гіпотонія та арефлексія.
При офтальмологічномудослідженні— ністагмоїдні рухи очей при зоровому стеженні, білатеральна катаракта та атрофія дисків зорових нервів. Генералізовані епілептичні напади проявляються у ранньому віці та поєднуються з тяжкою глобальною затримкою розвитку, вираженим двостороннім зниженням слуху. Причиною тяжких неврологічних порушень є зупинка міграції нейробластів на ранніх етапах розвитку, що призводить до церебральної пахігірії та нейрональної гетеротопії. Гепатомегалія виникає невдовзі після народження, часто поєднується із тривалою жовтяницею новонароджених в анамнезі. Летальний результат найчастіше настає на першому році життя.
Нейродегенеративні захворювання у дітей
Нейродегенеративні захворюванняз дебютом у дитячому віці включають велику гетерогенну групу захворювань, в основі яких лежать специфічні генетичні або біохімічні порушення, хронічні вірусні інфекції, а також значну групу станів невідомої етіології. У минулому при підозрі на нейродегенеративне захворювання у дитячому віці проводилася біопсія мозку та прямої кишки, проте у зв'язку з прогресом у розвитку сучасних методів нейровізуалізації таспецифічних біохімічних молекулярно-діагностичних тестів, необхідність застосування цих інвазивних діагностичних методів стала виникати рідко.
Найбільш важливимикомпонентамиобстеження залишаються ретельно зібраний анамнез і фізичне обстеження. Відмінна риса нейродегенеративного захворювання - прогресуюче порушення функцій нервової системи з втратою мови, зору, слуху, рухової функції, часто у поєднанні з епілептичними нападами, порушенням харчування та зниженням інтелекту. Вік пацієнта у дебюті хвороби, швидкість прогресування та основні неврологічні прояви визначають переважне ураження білої чи сірої речовини мозку.
У першому випадку на ранній стадії захворювання з'являються ознаки ураження пірамідних шляхів, при ураженні сірої речовини - виражені епілептичні напади, зниження інтелекту і порушення зору. Точно зібраний анамнез підтверджує регресію набутих навичок, неврологічне дослідження дозволяє локалізувати патологічний процес у нервовій системі. Хоча нейродегенеративні захворювання, як правило, закінчуються летальним кінцем і терапія зазвичай неефективна, правильна діагностика має велике значення для генетичного консультування та застосування профілактичних стратегій.
Трансплантація кісткового мозкута інші методи клітинної та генної терапії набувають поширення, як методи, що запобігають прогресуванню захворювання у пацієнтів, які перебувають на пресимптомній стадії. Для всіх захворювань, при яких відомий специфічний ферментний дефект, розроблено пренатальну діагностику (амніоцентез або біопсію ворсин хоріону). У багатьох випадках з допомогою ферментного аналізу можна виявити носіїв захворювання.