Синдром Дауна – ознаки, причини та діагностика

Можливо, ви зустрічали невисоких людей з незвичайними, навіть милими та зовсім не злими обличчями. Часто вони йдуть у супроводі дорослих — незважаючи на свій зрілий вік. Якось я став свідком сцени в діагностичному центрі: маленька дівчинка, побачивши таку людину, потягла маму за рукав із радісним криком: «Мамо, дивись, Карлсоне. ». Навколишні посміхалися: подібність і справді була разючою!

Немонгольські монголи

У 95% випадків синдрому Дауна хромосоми 21 пари представлені трьома копіями замість двох (трисомія). Існує ще кілька форм синдрому, що зустрічаються рідше і мають свої особливості. Результатом мутації є специфічний комплекс фізичних і психічних аномалій, включаючи і характерний зовнішній вигляд. У медичних колах прийнято говорити саме синдром Дауна, а не хвороба Дауна, оскільки синдром не завжди може носити хворобливий характер.

Археологи з Університету Бордо у 2014 році виявили на цвинтарі останки дитини, яка жила близько 1500 років тому, з характерними для синдрому Дауна аномаліями. Це найдавніший відомий випадок синдрому. Вчені зазначили, що характер поховання ніяк не відрізнявся від решти, отже, ці люди, швидше за все, не були ізгоями у своїй громаді. Дослідники з Університету Індіани, вивчаючи статуетку тольтеків, також припустили, що вона зображує людину із синдромом Дауна [2].

У ХХ столітті до синдрому Дауна почали виявляти підвищену увагу. Хворі спостерігалися, але лише мала частина симптомів піддавалася корекції. Більшість пацієнтів помирало у дитячому або дитячому віці через несумісні із життям захворювання внутрішніх органів. З виникненням євгенічного руху у 33 із 48 американськихштатів та в інших країнах виникли програми з примусової стерилізації осіб з синдромом Дауна та іншими генетичними порушеннями та психічними відхиленнями. Це також входило до програми умертвіння «Т-4» у нацистській Німеччині. Наукові досягнення та громадські протести призвели до скасування подібних програм протягом десятиліття після закінчення Другої світової війни.

До середини ХХ століття причини синдрому Дауна залишалися невідомими, проте лікарі вже помітили взаємозв'язок між ймовірністю народження хворої дитини та віком матері. Також з'ясувалося, що синдрому піддаються всі раси. З'явилася теорія про поєднання генетичних причин та порушень на ранніх стадіях внутрішньоутробного розвитку. У той же час існувала думка, що синдром виникає через травми під час пологів.

Програма умертвіння «Т-4» («Акція Тіргартенштрассе 4») — офіційна назва євгенічної програми німецьких націонал-соціалістів зі стерилізації, а надалі й фізичного знищення людей із психічними розладами, розумово відсталих та спадково обтяжених хворих.

Хромосоми та політика

У 1950-х роках, коли з'явилися технології, що дозволяють вивчати каріотип (сукупність ознак повного набору хромосом, властиву клітинам даного біологічного виду), стало можливо визначити аномалії хромосом, їх кількість та форму. У 1959 році французький генетик Жером Лежен виявив, що синдром Дауна виникає через трисомію 21-ї хромосоми.

У 1975 році Національний інститут охорони здоров'я США запропонував якось змінити назву феномена, оскільки першовідкривач не страждав від цього розладу. Попри це термін «синдром Дауна» досі використовується повсюдно.

Причини уповільнення

Синдром Дауна не єрідкістю. За даними Центру з контролю та профілактики захворювань США за 2006 рік, з ним народжується один із 733 живонароджених дітей у США (майже те ж співвідношення спостерігається у всьому світі). У 95% випадках причина – трисомія по 21-й хромосомі. В обох статей аномалія зустрічається з однаковою частотою.

Ризик народження дитини із синдромом Дауна підвищується з віком матері. Точна причина цього невідома, але, мабуть, вона пов'язана зі старінням материнських яйцеклітин. При цьому 80% дітей із синдромом народжуються у жінок віком до 35 років, що пояснюється вищою народжуваністю у цій віковій групі. За останніми даними, батьківський вік, особливо якщо батько старше 42 років, також збільшує ризик [3, 4, 5]. А ось поведінка батьків та фактори довкілля жодного впливу не мають.

Діагностика синдрому Дауна: ознаки та симптоми

Багато стандартних допологових обстежень здатні виявити синдром у плода. Наприклад, є специфічні УЗД-ознаки. Консультації з генетичними тестами (амніоцентез, біопсія хоріона, кордоцентез), як правило, пропонуються сім'ям, де ризик народження хворої дитини особливо великий.

У всьому цивілізованому світі обстеження доступні всім жінок незалежно від віку. Найбільш сучасні методи засновані на повногеномному дослідженні ДНК плода, що вільно циркулює в материнській крові. На сьогоднішній день завдяки допологовій діагностиці частота народження дітей із синдромом Дауна зменшилася до 1 до 1100.

У 2002 році було встановлено, що 91–93% вагітностей у Великій Британії та Європі з діагнозом «синдром Дауна» було перервано. Також є дані, що з 1989 до 2006 року частка жінок, які вирішили перервати вагітність після допологової діагностики синдрому, залишалася постійною.рівні близько 92%.

Не кожна людина із синдромом Дауна має всі характерні риси. І навіть за наявності однієї й тієї ж ознаки люди відрізнятимуться один від одного. Насправді відмінностей для людей із синдромом Дауна набагато більше, ніж подібностей. Точна діагностика можлива лише за каріотипування. З виключно зовнішніх ознак постановка діагнозу неможлива.

Синдром Дауна зустрічається як у людей, так і інших видів. Наприклад, він був виявлений у мавп та мишей.

Психічні особливості «повільних людей»

Розумовий розвиток дітей із синдромом Дауна сильно відрізняється. На даний момент неможливо до народження визначити, як дитина навчатиметься та розвиватиметься фізично. У тих випадках, коли я стикався з носіями синдрому, — йшлося про «олігофренію в міру легкої чи помірної дебільності», за Міжнародною класифікацією хвороб 9-го перегляду, а за МКХ-10 — про «легку розумову відсталість» [7].

У ряді випадків батьки дітей із синдромом Дауна можуть навіть спробувати загальну програму навчання у школах. На жаль, це здебільшого західна практика; у нас подібні люди найчастіше виявляються на домашньому навчанні. Не в останню чергу — через неправильне, потворне ставлення до «інших» серед обивателів, через погане виховання «нормальних» дітей.

У більшості випадків такі діти мають проблеми з промовою. Між розумінням слова та його відтворенням відбувається певна затримка. Недарма в англомовних країнах таких людей називають "slowly man", буквально - "повільні люди". Тому батькам рекомендується водити дитину на навчання до логопеда. Дрібна моторика затримується у розвитку та значно відстає від інших рухових навичок. Деякі діти починають ходити вже у два роки,а деякі лише на 4-му році. Щоб прискорити цей процес, зазвичай призначають фізіотерапію та масаж.

Часто швидкість розвитку мови та навичок спілкування затримується, що допомагає виявити та максимально скоригувати проблеми зі слухом.

Хочеться звернути увагу на справді цінний досвід західних колег — психіатрів та реабілітологів щодо навчання дітей із синдромом Дауна. Дітей із захворюванням, які навчаються у школі, там розподіляють за класами особливим чином. Це пов'язано зниженою обучаемостью хворих дітей і дуже можливим відставанням від однолітків. Шкільні вимоги можуть виявитися для хворих дітей майже або зовсім недосяжними — тому розподіл позитивно впливає на навчання, даючи дітям шанс.

У деяких європейських країнах, наприклад, у Німеччині та Данії, існує система «двох вчителів», в якій другий вчитель бере на себе дітей з комунікаційними проблемами та розумовою відсталістю, проте це відбувається в межах одного класу, що перешкоджає збільшенню розумового розриву між дітьми та допомагає дитині розвивати комунікативні можливості.

Як альтернатива методу двох вчителів існує програма співпраці спеціальних і загальноосвітніх шкіл. Суть цієї програми полягає в тому, що основні заняття для дітей, що відстають, проводяться в окремих класах, щоб не відволікати інших учнів, а прогулянки, заняття мистецтвом, спортом, зміни та перерви на харчування — спільно [8, 9].

Відомий випадок, коли людина із синдромом Дауна здобула вищу освіту. Цього іспанця звуть Пабло Пінеда (Pablo Pineda). У 2009 році він удостоївся нагороди "Срібна раковина" на кінофестивалі в Сан-Себастьяні за найкращу чоловічу роль у фільмі "Я теж". Там він грає університетськоговикладача із синдромом Дауна, тобто, по суті, самого себе.

Пабло живе у Малазі та працює на муніципалітет. У нього є диплом викладача, бакалавра мистецтв та диплом у галузі педагогічної психології. У майбутньому він має намір продовжувати викладати, а не зніматися в кіно.

Імовірно, середня тривалість життя людей із синдромом Дауна коротша за життя людей зі стандартним набором хромосом. Вони набагато частіше страждають від кардіологічних захворювань (зазвичай це вроджені вади серця), порушень травлення, гострих мієлоїдних лейкозів. У них ослаблений імунітет, тому діти (особливо в ранньому віці) часто хворіють на пневмонії, важко переносять дитячі інфекції.

На сьогоднішній день нормальна тривалість життя дорослих із синдромом Дауна значно зросла порівняно з 25 роками (середня тривалість життя 30 років тому) і становить понад 50 років. Насамперед це пов'язано з успіхами кардіохірургії.

Багато людей з цим захворюванням одружуються. У чоловіків спостерігається обмежена кількість сперматозоїдів, і більшість їх безплідні. Принаймні 50% жінок із синдромом Дауна можуть мати дітей, але 35–50% дітей, народжених від цих матерів, народжуються з тим самим синдромом або іншими відхиленнями.