Синдром Кулі (Cooley) - синоніми, автори, клініка
Синоніми синдрому Кулі. S. Cooley-Lee. Анемія Cooley. Велика таласемія (Valentine, Neel). Еритробластемія. Середземноморська анемія. Таласемія. Хронічна сімейна еритремія. Первинна еритробластична анемія.
Визначення синдрому Кулі. Первинно-конституційна, спадкова гемолітична анемія з мікроцитозом та мішенеподібними клітинами. Належить до ферментопатій.
Автори. Cooley Thomas Benton - американський педіатр, 1871-1945. Lee В. - американський лікар. Вперше синдром описали у 1925 р. Coolley та Lee в Америці (хворими були діти – вихідці з Італії).
Симптоматологія синдрому Кулі: 1. Гемолітична жовтяниця. 2. Картина крові: мікроцитоз, різко виражені пойкіло- та анізоцитоз, гіпо- та дисхромія, кольоровий показник зазвичай менше одиниці. Мішенеподібні клітини, фрагментація клітин. Еритробластоз з мегалобластами та параеритробластами. Ретикулоцитоз. Лейкоцитоз часто зі значним зрушенням лейкоцитарної формули вліво. 3. Зменшення мінімальної резистентності та збільшення максимальної резистентності еритроцитів до дії гіпотонічних розчинів (підвищений діапазон резистентності) (диференційно-діагностична ознака). 4. Кістковий мозок: максимально збільшений еритроцитоз. 5. Тематичний інфантилізм, мале зростання. 6. Здуття живота за рахунок збільшення селезінки та печінки. 7. Баштова або кругла форма черепа: своєрідний вираз обличчя внаслідок розширення відстані між віками та сплощення носа. 8. Посилені серцеві шуми. 9. Рентгенологічні дані: остеопороз кістяка, «череп типу щітки». 10. Захворювання починається поступово, зазвичай, на першому чи другому році життя. 11. Прогноз поганий: захворювання зазвичай набуває хронічного перебігу і закінчується смертю вдитячий вік.
Етіологія та патогенез синдрому Кулі. Ген таласемії характеризується двома формами. Гомозиготи є повною картиною синдрому Cooley, гетерозиготи - лише картину легкої форми S. Rietti-Greppi-Micheli.
Патогенетично захворювання, мабуть, відноситься до ферментопатії, що викликає розлад нормального розвитку еритроцитів; недостатність гемоглобіну плода компенсується над повною мірою. Крім того, має місце генетично обумовлене порушення розвитку еритроцитів, що призводить до появи мішенеподібних клітин та патологічних форм еритроцитів. також S. Rietti-Greppi-Micheli (мала таласемія) і S. Silvestroni-Bianco (мінімальна таласемія).
Диференціальний діагноз синдрому Кулі. S. v. Jaksch-Hayem (див.). S. Minkowski-Chauffard-Gansslen (див.). Екзогенна анемія при малярії. Вісцеральний лейшманіоз. Сифіліс. S. Rietti-Greppi-Micheli (див.). S. di Guglielmo (див.). S. Herrick (див.). Хвороба патологічних відкладень. S. Albers-Schonberg.
Симптомокомплекси бета-таласемії. Тал+ та Тал° види бета-таласемії з частковим і відповідно повним блокуванням ланцюгів бета
