Синдром Пфейффера

Синдром Пфейффера - це дуже рідкісний синдром, який характеризується патологіями будови голови, обличчя, пальців рук і ніг, на додаток до цього, у людини можуть бути інші патології будови тіла. Цей синдром відноситься до групи захворювань, відомих як акроцефалосиндактилії (синдром Пфейффера - це тип 5), які характеризуються патологічною будовою кісток черепа, форма голови при цьому виглядає сильно подовженою, а також у людей з даним синдромом більше 5 пальців, як на руках, так та на ногах.

Вчені розрізняють кілька видів даного синдрому, які характеризуються різними патологіями пальців рук та ніг, наприклад, більше 5 пальців на руках та ногах. Ступінь тяжкості симптомів та їх складність у кожному випадку різна, і варіює час від часу.

Найчастіше при I і II типах цього захворювання, голова в людини подовжена. У дітей та немовлят при цьому захворюванні найчастіше велика, висунута вперед передня частина голови, при цьому нижня щелепа виглядає дуже масивною, також у людини з цим синдромом можуть бути патології зубів.

Інтелект у своїй захворюванні, зазвичай, не порушений, тобто. мозок людини функціонує нормально.

У деяких випадках це захворювання виникає через випадкову мутацію генів, що виникає без будь-якої видимої причини. В інших випадках це захворювання передається генетично за аутосомно-рецесивним типом.

---