Спадкові коагулопатії - Практична гематологія дитячого віку
| Практична гематологія дитячого віку |
| Ембріональне кровотворення |
| Морфофункціональна характеристика клітин кісткового мозку та периферичної крові |
| Клітини паренхіми кісткового мозку |
| Периферична кров дітей різного віку |
| Система гемостазу у нормі |
| Етіологія та патогенез лейкозів |
| Гострі лейкози |
| Гострі лейкози – передлейкоз |
| Можливості прогностичної оцінки перебігу гострого лімфобластного лейкозу у дітей |
| Загальні принципи лікування гострого лейкозу |
| Хіміотерапевтичні препарати |
| Лікування гострого лімфобластного лейкозу |
| Лікування мієлоїдних форм гострого лейкозу |
| Інфекційні ускладнення та симптоматична терапія гострого лейкозу |
| Консолідація та підтримуюча терапія гострого лейкозу |
| Імунотерапія |
| Ремісія та рецидив гострого лейкозу |
| Вроджений лейкоз |
| Нейролейкоз |
| Хронічний мієлолейкоз |
| Лімфогранулематоз |
| Гематосаркоми |
| Макрофолікулярна лімфома |
| Ангіоімунобластна лімфаденопатія |
| Лейкемоїдні реакції |
| Інфекційний лімфоцитоз |
| Інфекційний мононуклеоз |
| Лейкемоїдні реакції різних типів |
| Дисфункції гранулоцитів |
| Лейкопенії |
| Гістіоцитоз |
| Гістіоцитоз - еозинофільна гранульома |
| Злоякісний гістіоцитоз |
| Сімейний еритрофагоцитарний гістіоцитоз |
| Хворобинакопичення |
| Хвороба Німанна-Піка |
| Вазопатії |
| Геморагічний васкуліт (хвороба Шенлейна-Геноха) |
| Пурпура Майоккі |
| Атаксія-телеангіектазія |
| Енцефалотригемінальний ангіоматоз |
| Кортико-менінгеальний дифузний ангіоматоз |
| Цереброретинальний ангіоматоз |
| Гіпертрофічна гемангіектазія |
| Множинні та гігантські гемангіоми |
| Еластична фібродисплазія |
| Коагулопатії |
| Спадкові коагулопатії |
| Гемофілія А |
| Клініка гемофілії |
| Лікування гемофілії |
| Хвороба Віллебранда |
| Гемофілія В (хвороба Крістмаса) |
| Спадковий дефіцит факторів XI, XII, XIII та I |
| Дисфібриногенемії |
| Спадковий дефіцит факторів VII, X, V та II |
| Дефіцит К-вітамінозалежних факторів згортання |
| Синдром дисемінованого внутрішньосудинного згортання |
| Клініка та діагностика ДВС-синдрому |
| Лікування ДВС-синдрому |
| Тромбоцитопенії |
| Ідіопатична тромбоцитопенічна пурпура |
| Клініка та діагностика ідіопатичної тромбоцитопенічної пурпури |
| Лікування ідіопатичної тромбоцитопенічної пурпури |
| Ізоімунна тромбоцитопенічна пурпура |
| Трансімунна тромбоцитопенічна пурпура новонароджених |
| Тромбогемолітична тромбоцитопенічна пурпура (синдром Мошкович) |
| Спадкові тромбоцитопенічні пурпури |
| Тробоцитопатії |
| Анемії |
| Анемії, пов'язані зкрововтратою |
| Хронічна постгеморагічна анемія |
| Залізодефіцитні анемії |
| Клініка та діагностика залізодефіцитної анемії |
| Лікування залізодефіцитних анемій |
| Сидероахрестичні, сидеробластні анемії |
| Мегалобластні анемії |
| Фолієводефіцитна анемія |
| Спадкові форми мегалобластних анемій |
| Спадкові дизеритропоетичні анемії |
| Анемії, пов'язані з пригніченням проліферації клітин кісткового мозку |
| Спадкові гіпопластичні анемії |
| Гемолітичні анемії |
| Гемолітичні анемії – овалоцитоз, спадковий стоматоцитоз |
| Акантоцитоз, пікноцитоз |
| Спадкові гемолітичні анемії пов'язані з порушенням активності ферментів еритроцитів |
| Спадкові гемолітичні анемії, пов'язані з порушенням структури чи синтезу гемоглобіну |
| Набуті імунні гемолітичні анемії |
| Ізоімунні гемолітичні анемії |
| Лікування гемолітичної хвороби новонароджених |
| Аутоімунні гемолітичні анемії |
| Список літератури |
Порушення коагуляційної ланки гемостазу у дитячому віці частіше бувають спадкового генезу. Відносно рідше, ніж у дорослих, реєструються набуті коагулопатії — синдром дисемінованого внутрішньосудинного згортання, дефіцит К-вітамінозалежних факторів, зумовлених патологією печінки, тощо. Як правило, спостерігається ізольований дефіцит одного з факторів, рідше змішанихформи дефіциту різних факторів зсідання крові (IX+VII, VIII+V, VII+II, VIII+IX). Придбані коагулопатії мають складніший багатофакторний патогенез з порушеннями в різних ланках гемостазу. Основні групи спадкових коагулопатій представлені у табл. 29. При діагностиці спадкових коагулопатій велике значення має правильно та ретельно зібраний анамнез, який дозволяє виявити спадковий фактор захворювання – виникнення геморагічних проявів у ранньому віці, особливо при розширенні рухової сфери (1-2 роки), наявність геморагічного діатера у родичів. Клінічні дані дозволяють визначити тип кровоточивості та диференціювати коагулопатії від порушень тромбоцитарної та судинної ланки гемостазу. Зниження показників коагулограми, що відображають стан усіх ланок системи згортання крові (стандартизований парціальний, тромбопластиновий, кефаліновий, коаліновий час), підтверджує наявність коагулопатії. Сімейний анамнез та з'ясування типу спадкування допомагає у визначенні тієї чи іншої коагулопатії. Подальша диференціальна діагностика груп спадкових коагулопатій проводиться виходячи з лабораторних досліджень шляхом виключення. Зміна вище вказаних орієнтовних тестів свідчить про порушення згортання крові, яка може бути обумовлена захворюванням будь-якої групи. Діагностику починають з визначення кінцевого етапу згортання (IV група спадкових коагулопатій), оскільки порушення цієї ланки тягне зміну всіх коагуляційних тестів (табл. 30). З цією метою використовують визначення тромбінового часу та визначення фібриногену в плазмі. Подовження тромбінового часу та зниження вмісту -фібриногену в плазмі свідчать про спадковий дефект - а-, гіпо-чи дисфібриногенемії. При цьому, природно, будуть порушені тести, що відображають згортання крові як за внутрішнім механізмом (силіконовий час згортання, коаліновий, кефаліновий, стандартизований парціальний тромбопластиновий час, параметри аутокоагулограми, тромбопластиновий індикаторний тест), так і за зовнішнім (протром).
Таблиця 29. Спадкові коагулопатії (3. С. Баркаган, 1070)
Продовження табл. 29
Таблиця 30. Критерії лабораторної діагностики груп спадкових коагулопатій
| Показники коагулограми |
Групи спадкових коагулопатій
I група – ізольоване порушення внутрішнього механізму згортання (XII, XI, IX, VIII фактори)
ІІ група - ізольоване порушення зовнішнього механізму згортання (VII фактор)
III група - порушення зовнішнього та внутрішнього механізму згортання (V, X, II фактори)
IV група - порушення кінцевого етапу згортання (I фактор XIII фактор)
Силіконовий час згортання цільної крові