Вроджена м’язова дистрофія, тип Фукуяма
Вроджена м'язова дистрофія, тип Фукуяма – одна з кількох форм рідкісного типу м'язової дистрофії, відомої як вроджена м'язова дистрофія. Симптоми та прояви цього розладу дебютують вже при народженні. Швидкість прогресу цієї дистрофії повільна. На додаток до загальної м'язової слабкості та деформації суглобів (контрактури), вроджена м'язова дистрофія Фукуяма часто супроводжується нападами, розумовою відсталістю та порушеннями мови. Цей розлад зустрічається переважно у Японії.
Уроджена м'язова дистрофія, тип Фукуяма. Епідеміологія
Вроджена м'язова дистрофія Фукуяма практично відсутня у багатьох країнах світу, але в Японії цей розлад є другою за частотою дистрофією м'язів. Вроджена м'язова дистрофія Фукуяма поступається лише м'язовою дистрофією Дюшенна. Захворюваність у Японії становить близько 0,7-1,2 випадків на 100000 дітей.
Уроджена м'язова дистрофія, тип Фукуяма. Причини
Вроджена м'язова дистрофія Фукуяма – аутосомно-рецесивний розлад. Воно розвивається в результаті мутацій гена, розташованого на довгому плечі хромосоми 9 (9q31). Цей ген кодує фукутин білок. Нормальна роль цього білка не дуже добре зрозуміла.
Уроджена м'язова дистрофія, тип Фукуяма. Подібні розлади
- М'язова дистрофія Беккера - ця дистрофія дуже схожа на м'язову дистрофію Дюшенна і вона характеризується слабкістю м'язів ніг, яка зазвичай відзначається вже в підлітковому віці у хлопчиків. М'язова слабкість прогресує, але не так швидко і важко, як при м'язовій дистрофії Дюшенна.
- Дистальна м'язова дистрофія. Вона характеризується слабкістю в ногах, але, крім того, може вплинути на м'язи рук. Ця форма прогресує повільніше, ніжінші, і взагалі вона торкається пацієнтів не так важко.
- М'язова дистрофія Дюшенна. Ця дистрофія є найбільш швидко прогресуючою формою м'язової дистрофії та однією з найпоширеніших. Ця дистрофія розвивається майже виключно у хлопчиків віком від двох до п'яти років.
- М'язова дистрофія Емері-Дрейфуса. Вона, як правило, дебютує у дитинстві або у підлітковому віці. Насамперед, вона зачіпає литкові м'язи, м'язи плечей та передпліч. Ця форма дистрофії прогресує повільно. Серед інших значимих аспектів можна назвати аномальний ритм серцебиття.
- Кінцевісно-поясна м'язова дистрофія. Вона, зазвичай, починає розвиватися у підлітковому віці чи ранньому дорослому віці. Перші м'язи, у яких розвивається ця дистрофія – м'язи плечей та стегон. Повільно прогресуючи, ця хвороба поширюється на руки та ноги.
- Міотонічна дистрофія (хвороба Штейнерта) характеризується м'язовою слабкістю ніг, рук та обличчя та опущеними віками (птоз). Цей розлад є прогресивним і, як правило, призводить до важкої інвалідності вже протягом одного року.
Уроджена м'язова дистрофія, тип Фукуяма. Симптоми та прояви
Немовлята з вродженою м'язовою дистрофією Фукуяма, як правило, мають проблеми із смоктанням та ковтанням. У них слабкий крик, слабкий тонус м'язів, а також слабкі м'язи. Суглоби в колінах і ліктях можуть бути у фіксованому положенні, рефлекси сухожиль можуть бути аномально низькими. Затримка розумового розвитку також й у цій форми м'язової дистрофії. Крім того, деякі немовлята та діти зазнають нападів.
Уроджена м'язова дистрофія, тип Фукуяма. Діагностика
Діагноз залежить від результатів ретельного огляду та вивчення історіїхвороби. Крім того, лікар може провести необхідні аналізи крові для виявлення аномально високих рівнів певного ферменту (креатинкінази), який завжди вивільняється у кров за наявності ушкоджень у м'язах. Також лікарі можуть провести мікроскопічний аналіз уражених тканин м'язів.
Уроджена м'язова дистрофія, тип Фукуяма. Лікування
Пацієнти з вродженою м'язовою дистрофією Фукуяма можуть отримати зиск з фізичних терапій. Для пацієнтів, які мають напади, препарати антиконвульсанти, такі як фенітоїн, вальпроєва кислота, фенобарбітал, клоназепам, примідон, кортикотропін, кортикостероїди можуть допомогти у запобіганні судомам. Інші методи лікування лише симптоматичні та підтримуючі.
Інформація про рідкісні захворювання, розміщена на сайті m.redkie-bolezni.com, призначена лише для освітніх цілей. Вона ніколи не повинна використовуватися в діагностичних чи лікувальних цілях. Якщо у вас є питання щодо особистого медичного стану, то ви повинні звертатися за консультацією тільки до професійних та кваліфікованих працівників охорони здоров'я.
m.redkie-bolezni.com є некомерційним сайтом з обмеженими ресурсами. Таким чином, ми не можемо гарантувати, що вся інформація, представлена на www.redkie-bolezni.com, буде повністю актуальною та точною. Інформацію, представлену на цьому сайті, в жодному разі не можна використовувати як заміну професійної медичної консультації.
Крім того, через велику кількість рідкісних захворювань, інформація про деякі розлади та стани може бути викладена тільки у вигляді короткого введення. Для отримання більш детальної, конкретної та актуальної інформації, будь ласка, зв'яжіться з вашим персональним лікарем або змедичною установою.