2-4 KRAS, 15 BRAF та 2-3 NRAS, Unim - гістологія та імуногістохімія

Виберіть тип дослідження зі списку нижче, щоб побачити інформацію про типи генетичних досліджень.

Визначення мутацій 2-4 екзонів KRAS, 15 екзонів BRAF і 2-3 екзонів NRAS при колоректальному раку.

Мутації в гені KRAS призводять до постійної активації білка і постійної передачі сигналу, що сприяє агресивному росту пухлин. Тому у пацієнтів з мутантним геном KRAS терапія, спрямована на інгібування EGFR та/або тирозинкіназу, є неефективною. Мутації гена KRAS виявлено у 30-40% пацієнтів з метастатичним колоректальним раком, у 15-30% пацієнтів з недрібноклітинним раком легені, 59% з раком підшлункової залози, 18% з раком яєчника, 20-30% з раком різних відділів кишківника. 15% з раком щитовидної залози.

Мутації в гені NRAS виявлені у 54% пацієнтів з множинною мієломою, 50% пацієнтів з лейкемією, 10–25% пацієнтів із злоякісною меланомою, у 1% пацієнтів з недрібноклітинним раком легені зустрічаються при колоректальному раку. Збільшення активності білка RAS в результаті мутацій у гені NRAS призводять до розвитку набутої резистентності до препаратів-інгіб іторів BRAF (vemurafenib).

Ген BRAF кодує білок, який знаходиться у сигнальному шляху EGFR після RAS. Результатом мутації, що найчастіше зустрічається, в гені BRAF є 10-кратне зростання активності білка, що призводить до неефективності анти-EGFR терапії. Мутантний ген BRAF зустрічається у 10% пацієнтів із колоректальним раком, у 27–70% пацієнтів із злоякісною меланомою. Також мутації в BRAF залучені в розвиток недрібноклітинного раку легені та Ходжкінської лімфоми.

---