5 найважливіших генетичних аналізів

Зовнішній вигляд і стан здоров'я людини – це результат роботи його генетичного апарату та впливу факторів навколишнього середовища, причому перший відіграє провідну роль. Правильне харчування, спосіб життя, медична допомога, безумовно, важливі, проте саме спадковість значною мірою визначає, наскільки складно буде людині зберегти своє здоров'я протягом життя. В даний час люди мають можливість дізнатися про особливості своєї генетичної карти, яка є унікальною для кожного з нас. Навіщо це потрібно та як можуть допомогти генетичні аналізи у житті людини? Відповіді на ці запитання – у новій статті на MedAboutMe.

Генетичний аналіз на наявність захворювань

Нині налічують близько 3000 різних спадкових хвороб. Сучасні генетичні лабораторії надають можливість зробити відповідні аналізи на наявність більшості їх. Проводяться вони як із підозрою певне спадкове захворювання (якщо в людини вже виникла специфічна клінічна картина), так виявлення ризику його появи в потомства. На щастя, більшість із спадкових хвороб кодуються рецесивними («слабкими») генами і виявляються у людини лише за невдалого збігу обставин. Тобто, якщо його чоловіком стане той, хто має такі ж генетичні особливості, то ймовірність народження малюка з патологією значно збільшиться.

Генетичний аналіз дозволяє підтвердити або спростувати у людини наявність підвищеного ризику різних захворювань крові (антифосфоліпідний синдром, тромбофілія), неврологічних недуг (хвороба Альцгеймера, Паркінсона, розсіяний склероз, міопатія), цукрового діабету 2 типу, ішемічної хвороби серця, гіперхоновоутворень різної локалізації та багатьох інших.

Дані дослідження проводять зазвичай приватними клініками і не входять у безкоштовну медичну допомогу.

Генетичний тест на батьківство

Бути батьком – це велике щастя. Однак, на жаль, не завжди чоловіки готові взяти на себе відповідальність за свою дитину та виконувати всі батьківські зобов'язання. Іноді після зачаття вони вважають за краще залишатися осторонь і не надавати жінці фінансової підтримки, яка така потрібна для повноцінного життя малюка. Нерідко вони взагалі відмовляються від того, що вони якимось чином причетні до появи його світ. Щоб отримати аліменти, жінка повинна довести в суді, що саме цей чоловік є батьком її дитини. Найефективнішим способом зробити це є ДНК-тест на батьківство.

Найчастіше він проводиться у судовому порядку. Для цього жінка звертається з позовом до суду, який спрямовує клопотання на проведення цієї процедури до закладу, який займається такою практикою. Проводиться ДНК-тест наступним чином: для аналізу беруть генетичний матеріал матері, дитини та передбачуваного батька. Їм найчастіше є зіскрібок з внутрішньої поверхні щоки, але це також може бути кров, нігті, волосся, сперма та ін. Аналіз дозволяє встановити факт батьківства з точністю 99%, тобто максимально достовірно.

Іноді трапляються ситуації, коли жінка вирішує перевірити генетичний тест на батьківство, не повідомляючи при цьому самого чоловіка. Для цього як генетичний матеріал вона може надати в лабораторію волосся, острижену ніготь, ватну паличку з вушною сіркою. Таким чином, явка потенційного батька не потрібна. Цей спосіб актуальний і під час проведення посмертної експертизи, колизіскрібок зі слизової оболонки щоки не завжди технічно можливий.

Якщо генетичний тест на батьківство проводиться за рішенням суду, ця процедура виконується безкоштовно. Якщо люди хочуть отримати результат у приватному порядку, то проведення аналізу обходиться в межах 13-18 тисяч рублів (проте у кожній клініці можливі збори за різні додаткові процедури).

Генетичний аналіз визначення ефективності ліків

Лікарі нерідко стикаються з такою ситуацією: пацієнт справно приймає всі запропоновані йому ліки, проте ефекту від терапії немає. Або можливий інший варіант: прийому терапевтичної дози розвиваються ознаки вираженої передозування. Причин цього може бути кілька, і з них — це генетичні особливості самого хворого. Для правильного метаболізму препарату необхідна його трансформація до активної речовини, яка найчастіше відбувається під дією різних печінкових ферментів. А їхнє вироблення, у свою чергу, обумовлене генетично.

Дуже важливо знати про генетичні особливості пацієнта у разі, коли йому необхідно за життєвими показаннями тривалий час приймати препарати, для яких передозування або недостатній ефект однаково небезпечні. До них відноситься, перш за все, варфарин, який призначають для зниження в'язкості крові людям з підвищеним ризиком тромбозів (після перенесеної тромбоемболії, з миготливою аритмією, протезованими клапанами серця тощо). Якщо ефект цих ліків буде нижчим, ніж потрібно, тобто ризик повторного тромбозу, а якщо виникне передозування — можливий розвиток небезпечної кровотечі.

У рутинній практиці стандартна стартова доза варфарину зазвичай одна для всіх і становить 5 мг/добу, що прийнятно не для всіх. Тому передпризначенням доцільно провести тест на генетичні особливості метаболізму цього препарату. Для цього лікар-гемостазіолог чи лікар-гематолог рекомендують провести дослідження двох певних генів. Якщо вони неактивні (що спостерігається у 20-30% жителів української популяції), препарат може повестися непередбачено, і вибір дози повинен визначатися суто індивідуально.

Крім варфарину, є ряд інших ліків, на метаболізм яких впливають гени людини. До них належать такі:

Клопідогрель (антиагрегантний засіб). Якщо у хворого буде виявлено наявність гена, який знижує чутливість до клопідогрелю, цей факт зводить на «ні» всі позитивні властивості препарату і робить терапію марною (а ліки це не з дешевих). Крім того, в даному випадку різко зростає ризик судинних катастроф — інфаркту міокарда та інсульту, які є основною причиною смертності розвинених країн.
Азатіоприн та меркаптопурин (препарати для лікування аутоімунних хвороб). Наявність певного гена, який уповільнює метаболізм цих препаратів, значно підвищує ризик їхньої токсичної дії на печінку, нирки та кістковий мозок.
5-фторурацил (препарат, що застосовується в онкології). Приблизно в 1% людей є ген, який перешкоджає терапевтичної дії цього препарату. Лікар повинен призначити таким людям інші ліки, адже часу на терапію наперед неефективним для них препаратом у них просто немає.

Величезним мінусом даних генетичних тестів є їхня мала доступність і висока вартість. На сьогоднішній день вони проводяться виключно у великих обласних клініках та центрах та за рахунок самого хворого, оскільки не оплачуються із фонду ЗМС. Однак, враховуючи те,що цей аналіз одноразовий (генетична картина не змінюється), а йдеться про здоров'я, то така витрата себе однозначно окупить.

Генетичний аналіз при вагітності

Крім дослідження венозної крові, існують інші методи виявлення генетичних відхилень, які є інвазивними. До них належать амніоцентез, біопсія хоріону, плацентоцентез, кордоцентез. Їх проводять жінкам із групи високого ризику народження дітей із генетичними аномаліями або при виявленні відхилень у ході проведення рутинного обстеження гормонів крові.

Генетичне обстеження вагітної жінки проводиться безкоштовно та фінансується із фонду ЗМС.

Генетичні аналізи у новонародженої дитини

Відразу після народження у пологовому будинку у малюка беруть аналіз на генетичне обстеження. Зазвичай на 4-7 добу у новонародженого з п'яти виробляють забір невеликої кількості крові, яка вирушає до спеціальної лабораторії. Там матеріал обстежують на наявність таких захворювань, як муковісцидоз, гіпотиреоз, фенілкетонурія, галактоземія та адреногенітальний синдром. Всі ці недуги є важкими та потребують терапії вже з перших днів життя.

Якщо результат аналізу негативний, батьків зазвичай нічого не повідомляють. Якщо виявлено підвищений ризик будь-якого із захворювань (аналіз не є на 100% достовірним), цей факт вимагає додаткового обстеження. Дослідження проводиться безкоштовно та фінансується із фонду ЗМС.

Генетичні аналізи значно розширюють спектр можливостей сучасної медицини та дають можливість передбачити ризик появи захворювання. На жаль, методи впливу на гени людини з метою змінити їх і запобігти розвитку будь-якої спадкової недуги, знаходяться на стадіїдосліджень. Однак це завдання хвилює вчених у всьому світі, і є шанс, що його буде вирішено протягом наступних десятиліть.