6 міфів про гени
Генетично до людини найближче свиня
Це питання дуже легко перевіряється: ви просто берете послідовності геномів людини та інших ссавців і дивіться, на кого вони схожі. Жодного дива там не відбувається. Людина найбільше схожа на шимпанзе, далі — горила, інші примати, потім гризуни. Свині там і поряд немає.
Якщо розглядати цей випадок, то результат буде кумедний, тому що найближчими родичами свині виявляться бегемоти та кити. Це успіх молекулярної еволюційної біології, тому що кити настільки змінилися, що за морфологічними ознаками зрозуміти, до кого вони схожі, було досить важко.
Можливим джерелом міфу може бути те, що свиня не має деяких білків, які роблять тканини пізнаваними імунною системою людини. Свинячі органи дійсно найкращим серед ссавців пристосовані для того, щоб пересаджувати їх людині, особливо якщо це генно-модифікована свиня, у якої додатково пригнічені деякі гени. Шимпанзе більше підходять, але ніхто не дасть замучити шимпанзе, щоб урятувати людину.
У будь-якому разі «генетично» – не дуже правильний термін. Можна говорити, наприклад, що генетично двоюрідні брати ближчі один до одного, ніж чотириюрідні. Коли ви зіставляєте тварин, які між собою не схрещуються, генетики тут немає. Генетика - це наука, яка говорить, що відбувається в потомстві при схрещуванні двох особин. Правильний термін буде "філогенетично", тобто те, що відображає походження. А з погляду спільності походження свиня ближче до собак, ніж до людей.
Гени визначають усі індивідуальні риси людини
Це правда, але частково.
Цей міф частково вірний: усі знають, що ми відрізняємосьодна від одної послідовністю ДНК, є багато науково-популярних статей про зв'язок певного поліморфізму (мутації) з кольором очей, кучерями та здатністю швидко бігати. Але не всі замислюються про внесок надгенетичних факторів і довкілля у вираз якоїсь ознаки, до того ж цей внесок досить складно оцінити. Мабуть, це причина виникнення такого міфу.
Аналіз геному може виявити етнічну приналежність
Приналежність до тієї чи іншої етнічної групи визначається культурою, а чи не генами. Сім'я впливає те до якої етнічної групі (чи групам, якщо батьки мають різну етнічну приналежність) віднесе себе людина. Але цей вплив визначається не генами, а вихованням, традиціями суспільства, в якому людина виросла, мовою, якою вона говорить, і багатьма іншими особливостями культури.
Рекомендуємо на цю тему: Як ген денисовца з'явився у сучасних тибетців? Зрозуміло, від батьків кожен отримує не тільки мову і виховання, а й гени. Те, які батьківські гени дістануться дитині, визначається при злитті сперматозоїда та яйцеклітини. Саме в цей момент формується геном індивіда – сукупність усієї спадкової інформації, яка у взаємодії із середовищем визначає подальший розвиток організму. Процеси ізоляції окремих груп, що перемежуються міграціями та змішанням народів, залишають генетичні «сліди». Якщо число шлюбів усередині групи перевищує приплив генів ззовні, то в такій групі накопичуються варіанти генів, що за спектром і частотою народження відрізняють її від сусідів.
Такі відмінності виявлено щодо груп населення, що у різних регіонах світу і мають різну етнічну приналежність. Тому аналіз геному може показати, до якої групи належать родичі тапредки людини — у тому випадку, якщо ці більш менш віддалені родичі вже були вивчені популяційними генетиками і якщо при дослідженні вони вказали свою етнічну приналежність. Але цей аналіз не вказує національність чи етнічну приналежність самого власника аналізованого геному — ця національність може бути такою самою, як і в його родичів (особливо якщо це близькі родичі), але може бути й зовсім іншою.
Національність (або етнічна приналежність) не пришитий до генів, це явище не біологічне, а культурне. Часи, коли вважали, що етнос має біологічну природу, пішли у минуле. Етнічність, так само як і мова, не є вродженою ознакою - її знаходять (або не знаходять) у спілкуванні з іншими людьми. Міф про те, що «кров» або гени визначають національність (або будь-які інші ознаки, що формуються під впливом культури), дуже небезпечний. Його неодноразово використовували для маніпуляцій суспільною свідомістю, наслідки яких варіювалися від різної глибини дискримінації до геноциду.
Усі мутації завдають шкоди
Багато мутацій справді шкідливі, але не всі. Зокрема, у нашого спільного з шимпанзе предка відбулися деякі мутації, які призвели до того, що ми, люди. Чи вважати цю мутацію корисною – питання.
Мутації для організму можуть бути корисними, нейтральними або шкідливими. Більшість мутацій — нейтральна. Потім йдуть шкідливі, і дуже мала частина може вважатися корисною. Зокрема, відмінність людей у людській популяції на нашій планеті, безумовно, визначається поєднанням якихось нормальних варіантів генів, які зараз називаються нормальними, але вони виникли свого часу як мутації. Потім ці мутації закріпилися, і деякі з них єкорисними. Псування якихось генів може мати несподівані позитивні наслідки. Наприклад, людина стає стійкою до деяких патогенів, наприклад вірусу імунодефіциту людини. Класичний приклад — серповидно-клітинна анемія, коли формується неправильна форма гемоглобіну. Однак наявність цієї мутації запобігає зараженню малярією, і тому вона закріпилася в Африці. Люди, які не мають цієї мутації, гинуть, а ті, у яких вона є, отримують шанс вижити. З одного боку, це шкідлива мутація, але з іншого – корисна.
Є мутації, які змінили активність деяких метаболічних ферментів, тобто білків, які відповідають за те, як у нас в організмі відбувається метаболізм молока, чи жирів, чи алкоголю тощо. У різних популяціях відбувався відбір за деякими такими мутаціями, які зараз вважаються нормальними варіантами (але колись це були, безумовно, мутації), які призвели до того, що, наприклад, у жителів півночі метаболізм жирів відбувається більш активно, ніж у жителів півдня . Це пов'язано з виживанням в умовах півночі. А у європейців та азіатів, як відомо, відрізняється метаболізм етанолу.
У різних людей різні гени
Це правда, але частково.
Усі гени, з яких складається геном будь-якого виду, мають подібну функцію, подібну будову, і відхилення у будові цих генів можуть стосуватися лише несуттєвих змін у будові білків та регуляторних елементів, які ці гени визначають. Інша річ, що можуть відрізнятися деякі регуляторні моменти включення і виключення генів. Це може бути причиною різниці між організмами.
Один із прикладів — швидкість дозрівання ЦНС: одні діти вміють говорити майже два роки, а інші в цей час знають лише кілька слів.Нервові клітини, які мають розвиватися і з'єднуватися між собою в мережі, роблять це у різних людей із різною швидкістю. Також є рідкісні події – так звані мутації, які справді можуть зробити свого носія іншим порівняно з більшістю організмів цього виду. Мутантний ген є основою синтезу аномального білка. Іноді такі мутації торкаються регуляторних ділянок генів, і або якийсь ген включається не вчасно, або відбуваються ще якісь порушення його роботи. Таким чином, є гени, які через свої «поломки» можуть викликати зміни в будові білків, що кодуються ними. І ці зміни можуть виявитися дуже важливими долі даного організму, у своїй виявляються і фізичні, і біохімічні відхилення.
Але геном у кожного виду тварин (і рослин) однаковий у своїх основних рисах. Близькі види мають невелику кількість відмінностей, неспоріднені види відрізняються сильніше. Однак миша тому вважається зручним об'єктом сучасної генетики, що в неї дуже велика частина генів схожа на гени людини, дріжджі та круглі черв'яки відрізняються значно сильніше.
Геноми особин одного виду справді можуть трохи відрізнятися за нуклеотидним складом. Як правило, це не позначається на функції гена або позначається небагато. Проте відмінності, які позначаються на функціях генів, цікаві для генетиків, оскільки дозволяють простежувати генетичні зміни у популяціях.
У біології існувала парадигма "один ген - один фермент". Це одна з перших концепцій у біології розвитку. Але зараз ясно, що це спрощений погляд, бо є гени, які мають лише регуляторну функцію та кодують прості білкові молекули. Такі гени не завжди добре вивчені, і вони не менше, а може бути, і більшеважливі для відстеження роботи цієї складної системи генетичного контролю розвитку організму.
Люди легко вірять у міф про те, що гени у різних людей різняться, тому що вони чули, що існують гени, від яких багато залежить, і що індивідуальні відмінності (і несподівані подібності) – це факти реального життя. Однак між геном (і навіть білком, який «зчитується» з цього гена) та ознаками організму, з якими ми стикаємося, є багато найскладніших процесів. Ця складна система багато в чому й відповідальність за індивідуальні відмінності.
Набуті ознаки успадковуються
Так довгий час рахували біологи. Наслідування набутих ознак в історії світової науки насамперед пов'язане з ім'ям Жана Батіста Ламарка (1744-1829). Погляди Ламарка на спадкування поділяв і Чарльз Дарвін (1809–1882), який намагався поєднувати їх зі своєю теорією походження видів природним відбором. В українській історії ця ідея пов'язана з ім'ям Т.Д. Лисенка (1898-1976). Дискусія про механізми спадкування залишалася б суто науковою, якби не репресії та знищення генетиків, які поглядів Лисенка не приймали. Тому обговорення цієї теми, особливо в Україні, досі часто є політизованим.
Дослідження молекулярних механізмів роботи спадкового апарату показало, що для формування ознак важливим є рівень активності генів, які на цю ознаку впливають. А рівень активності гена визначається, по-перше, послідовностями нуклеотидів, успадкованими від батьків, а по-друге, прижиттєвими впливами, які змінюють активність генів. В основі прижиттєвих змін активності генів серед інших механізмів є такі, які уможливлюють передачу змін в активності потомству без появимутацій у гені. Ці механізми називають епігенетичними, тобто «надбудованими» над генетичними. Один із таких механізмів – метилювання, хімічна модифікація цитозину шляхом «навішування» на нього спеціальними ферментами метильної групи. Метилювання зберігається при розподілі клітин в організмі, підтримуючи їхню тканинну специфічність.
Принаймні для деяких ознак показана підтримка метилювання, прижиттєво придбаного батьком у потомства. Наприклад, при виробленні страху у відповідь на певний запах, що поєднувався з ударом електрострумом, у самців мишей було виявлено зміну метилювання регуляторної ділянки в гені нюхового рецептора, що відповідає за сприйняття цього запаху, внаслідок чого активність гена (і чутливість до запаху) підвищується.
У дітей та онуків цих самців рівень метилювання був також змінений для цього гена, але не для генів інших нюхових рецепторів. У пресі писали, що ці нащадки успадкували страх перед запахом, але це не так. Вони успадкували здатність добре відчувати запах дуже низьких концентрацій речовини, яка виявилася небезпечною для їхнього мишачого дідуся.
При цьому епігенетичне успадкування оборотне: метилювання може бути змінене прижиттєво «на зворотний бік» у будь-якому поколінні. Це відрізняє його від змін ознак під впливом "класичних" мутацій, що змінюють послідовності нуклеотидів, а не "наднуклеотидні" мітки. Які саме ознаки можуть передаватися епігенетично нащадку і які механізми такого епігенетичного наслідування ще належить вивчити. І тоді, звільнившись від політизованих складових, можна буде сказати "це правда, але частково".