Ахондроплазія
Популяційна частота 1: 100 000; співвідношення підлог МІ:ЖІ; 80% -95% випадків зумовлені новими мутаціями. Характерними ознаками є: низький зріст (при народженні 46 або 48, у дорослих 120-130 см.), великий череп з потилицею, що виступає, запала перенісся (сідлоподібний ніс), прогнатизм у дорослих. Кінцівки вкорочені в основному за рахунок проксимальних відділів, кисті широкі та короткі, пальці розташовані у вигляді тризубця, часто спостерігається ізодактилія, виражений поперековий лордоз. Діти відстають у моторному розвитку, інтелект, як правило, нормальний. Діагностика портретна. Лікування симптоматичне, останніми роками запропоновано ортопедичну корекцію. Генетичний ризик потомства 50%. Пренатальна діагностика - УЗД у 24-26 тижнів вагітності (вимірювання довжини стегнової та плечової кісток).
Синдром Марфана
Популяційна частота 1:10000 - 1:15000, співвідношення підлог МІ: ЖІ; близько 75% хворих із синдромом Марфана мають хворих батьків, 25% є першими хворими (результат нової мутації).
Захворювання обумовлено мутацією гена, що кодує білок сполучної тканини фібриліну. Ген локалізований у довгому плечі 15 хромосоми (15q). При синдромі Марфана виявлені порушення обміну кислих мукополісахаридів (глікозаміногліканів - ГАГ) як у волокнах так і в основному речовині сполучної тканини, що призводить до накопичення глікозаміногліканів і виділення їх із сечею. Також порушується обмін оксипроліну – компонента колагену.
Все це призводить до гіперрозтяжності сполучної тканини. Спостерігається ураження опорно-рухової, серцево-судинної систем, очей та ін. органів.
Опорно-рухова система: довгі та тонкі пальці (арахнодактилія) та кінцівок, високий ріст, сколіоз та деформації грудної клітки (кілеподібна аболійкоподібна грудина), підвищена рухливість або розбовтаність суглобів, довге тонке обличчя з готичним небом (птахове обличчя).
Серцево-судинна система: пролапс мітрального клапана, дилатація гирла аорти, аортальна недостатність; іноді найважчі прояви синдрому розшарування стінки аорти та розрив аорти.
Зміна очей - міопія (зазвичай важка), можливий підвивих кришталика.
Легеневі порушення (частіше у дорослих) пневмоторакс за рахунок розриву легеневих "бул", емфізема.
Нерідко зустрічаються стегнові, пахові та діафрагмальні грижі, гіпоплазія м'язів та підшкірної клітковини, м'язова гіпотонія, нефроптоз, емфізема легень, пневмоторакс. Діагностика - підвищення в сечі рівня оксипроліну та ГАГ (глікозаміногліканів). Лікування включає обмеження фізичних навантажень, ретельний контроль артеріального тиску, лікувальну фізкультуру та створення м'язового корсету, дієту з включенням продуктів збагачених колагеном і вітаміном С, ангіопротекторів, венотоніків, енергетичних засобів, вітамінів В1, В6, В15, седативних.
Враховуючи неповну пенетрантність синдрому, ризик для потомства хворого на гетерозиготного батька 30%.
У майбутньому буде можлива пренатальна ДНК – діагностика мутацій.
один з типів акроцефалосиндактилій
Популяційна частота I: 160000, співвідношення статей М1: Ж1.Синдром Апера характеризується такими симптомами:
1). Специфічна деформація черепа (акроцефалія) і зміни обличчя - плоский лоб, гіпертелоризм, антимонголоїдний розріз очей, перенісся, прогнатизм.
2). Повне зрощення 2 - 5 пальців кистей та стоп (синдактилія).
3). Тяжка розумова відсталість.Соціальна адаптація утруднена.
Пренатальнадіагностика можлива при кваліфікованому УЗД у 24-26 тижнів вагітності. Хвороба є, як правило, наслідком нової мутації. Ризик для сибсов мінімальний.