Алкаптонурія - причини розвитку, симптоми, лікування

Зміст:

Алкаптонурія - це один із видів спадкових захворювань, пов'язаний з мутуванням гена HGD. Внаслідок цього блокується функція оксидази гомогентизинової кислоти – ферменту, який регулює обмін ароматичної α-амінокислоти тирозину з утворенням проміжних (гомогентизинова та малеїлацетооцтова кислота) та кінцевих продуктів розпаду (фумарова та ацетооцтова кислота). Тирозин є однією з найважливіших амінокислот, що регулюють білковий та жировий обмін, вироблення меланіну (природного пігменту), функції щитовидної залози, надниркових залоз, гіпофіза.

Причини розвитку

Для алкаптонурії характерний аутосомно-рецесивний тип успадкування та частіша поразка осіб чоловічої статі.

Біохімія формування патологічного процесу характеризується неповним розщепленням тирозину під дією «пошкодженого» ферменту, що призводить до надмірного утворення гомогентизинової кислоти та утворення високої концентрації алкаптон, який повністю не екскретується нирками. алкаптон, Що Залишився в організмі, відкладається в сполучній тканині, в т.ч. та хрящовий, зумовлюючи її пігментацію.

клінічна картина

Основні симптоми алкаптонурії виявляються в різні періоди життя і поділяються на кілька груп:

1. Урологічні: вже в дитячому віці виникає гомогентизинова ацидурія (сеча набуває темного забарвлення при контакті з киснем повітря), потім може розвиватися пієлонефрит, ниркова недостатність та сечокам'яна хвороба.
2. Шкірні симптоми: ураження хрящів вушних раковин (ущільнення та сіро-блакитне фарбування шкірного покриву над ними), трикутна пігментація пахвинної, пахвової області, спинки носа
3. Порушення з боку опорно-рухової системи:
4. ураження хребетного стовпа – поперековий та грудний спондильоз, випрямлення поперекового лордоза, болючість та обмеження рухів (аж до повної їх втрати) у хребті;
5. суглобів – остеоартроз з деформацією великих зчленувань (колінного, кульшового, плечового), що супроводжуються болями, припухлістю, крепітацією, порушенням рухливості; хондроз, синовіт.
6. Патологічне надлишкове пігментоутворення. Так, дифузне відкладення гомогентизинової кислоти в склерах та кон'юнктиві очей, гортані, щитовидній та підшлунковій залозі, селезінці, надниркових залозах, яєчках призводить до їх пігментації, що видно при проведенні офтальмологічної та ендоскопічної діагностики.
7. Кальцифікація – відкладення кальцинатів у суглобових сумках та міжхребцевих дисках, на поверхні аорти та великих артерій з подальшим розвитком атеросклерозу, у стулках аортального клапана, калькульозний простатит.

Діагностика

Заснована на симптомокоплексі, що включає потемніння сечі, пігментацію, захворювання суглобів та хребта. Крім цього, пацієнту необхідно пройти:

• біохімічне дослідження сечі;
• рентгенологічне дослідження;
• УЗД;
• ендоскопію;
• ларингоскопію;
• артроскопію;
• пієлографію;
• біопсію суглоба та дослідження синовіальної рідини.

Додатково потрібна консультація вертебролога, ортопеда, ревматолога, дерматолога, окуліста, кардіолога, нефролога, уролога, андролога.

Лікування алкаптонурії

Повне лікування при даній генетичній ензімопатії неможливе, показана тільки симптоматична терапія, яка повинна включати:

• протизапальні, болезаспокійливі засоби та хондропротектори, внутрішньосуглобові ін'єкції гідрокортизону – при ураженні суглобів та хребта;
• спазмолітики – при сечокам'яній хворобі;
• фізіотерапевтичні процедури;
• при значних порушеннях гемодинаміки може знадобитися протезування аортального (рідше за мітральний) клапан;
• при вираженому ступені деформуючого остеоартрозу – ендопротезування суглобів.

При будь-яких проявах алкаптонурії показані гіпердози аскорбінової кислоти (від 3 г), що сприяють покращенню метаболізму тирозину, а також низькобілкова дієта.

До речі, вас також можуть зацікавити наступніБЕЗКОШТОВНІ матеріали:

---