Амніоцентез та біопсія хоріону
Досить небезпечні методи діагностики. Ці процедури болючі і часто робляться зі знеболенням. Можуть викликати легке чи серйозне нездужання.
Амніоцентез – це одне з найважливіших досягнень пренатальної діагностики. За його допомогою отримують навколоплідну рідину для дослідження. Клітини плода, хімічні сполуки та мікроорганізми в рідині, що оточує плід, несуть великий обсяг інформації про нову людську істоту. За допомогою аналізу можна з'ясувати генетичну структуру плода, стан здоров'я, а також ступінь розвитку.
Проведення цієї процедури рекомендується, якщо:
мати у віці старше 35 років (амніопунщія проводиться зазвичай з метою визначення синдрому Дауна);
сім'я вже має дитину з синдромом Дауна або з синдромом Хантера; пара має дитину або близького родича з порушеннями нервової системи;
мати є носієм гемофілії, яку вона може передати тільки синам (за допомогою амніопункцій можна визначити стать дитини, але не факт успадкування гена, що несе гемофілію);
обидва батьки страждають на хворобу Тей-Сакса або серпосерповидно-клітинної анемією;
потрібно визначення ступеня розвитку легень дитини, оскільки вони починають самостійно функціонувати останніми;
відомо, що один із батьків хворий на хорею Гентінгтона;
результати аналізів можуть виявитися хибними, і дослідження навколоплідної рідини в цьому випадку необхідне визначення порушень плода.
Діагностична амніопункція вагітності проводиться зазвичай у термін вагітності між 16-ми тижнями, іноді навіть уже на 14-му, а буває - і на 20-му тижні. Але вчені розробляють можливості проведення амніопункції у більш ранні терміни – між 10 та 14 тижнями.
Амніопункцію можна проводити в останньому періоді вагітності з метою визначення ступеня розвитку легень у плода.
Для виконання амніоцентезу вагітна приймає положення лежачи на спині, а її тіло прикривають так, щоб відкритим залишався лише живіт. Попередньо спорожнюється сечовий міхур та кишечник. Перед процедурою, яка триває не більше півгодини, у матері та плода вимірюється пульс, тиск та інші параметри.
Потім за допомогою УЗД визначається положення плода та плаценти для того, щоб у ході процедури лікар міг благополучно обійти їх.
Живіт змащують антисептичним розчином, а деяких випадках роблять місцевий наркоз. Потім довга голка вводиться крізь черевну стінку матку, після чого береться невелика кількість рідини з плодового міхура.
Жінкам з негативним фактором Rh після закінчення амніопункції впорскується необхідний препарат.
В результаті цієї процедури батьки можуть дізнатися стать майбутньої дитини. Після амніопункції зрідка може спостерігатися несильна кровотеча з піхви, невеликі спазми або підтікання навколоплідної рідини. Ризик розвитку інфекції мінімальний. Але все ж таки застосовувати амніопункцію потрібно тільки тоді, коли це необхідно.
Основним можливим ускладненням вагітності в результаті амніопункції є витікання навколоплідної рідини. Якщо з'явилися рідкі виділення з піхви, необхідно негайно повідомити про це лікаря.
Як метод пренатальної діагностики біопсія хоріона може визначити вроджені дефекти плода на дуже ранніх термінах вагітності, коли аборт може бути менш складним, тому вона набуває все більшої популярності. Хоріон – це плодова оболонка.
Біопсія хоріону може застосовуватися експериментально замість амніопункції. Бувають таківипадки, коли через малу кількість навколоплідної рідини неможлива амніопункція. До того ж біопсія хоріона дозволяє значно швидше отримати результат, і в майбутньому вона уможливить лікування та корекцію багатьох порушень розвитку плода ще в матці.
Біопсія хоріона застосовується для виявлення тільки таких порушень, як синдром Тей-Сакса, серповидно-клітинна анемія, більшість видів муковісцидозу та синдром Дауна у тих випадках, коли ця хвороба вже виявлялася насамперед у сім'ї або відомо, що батьки є носіями цієї хвороби.
Це дослідження проводиться за тими ж вказівками, що й у разі амніопункції, тільки для оцінки розвитку легенів у плода біопсія хоріону не застосовується. Піхвова біопсія хоріону проводиться між 8 та 12 тижнями вагітності, а також між 9 та 11 тижнями при очеревинній біопсії. Брюшинну біопсію можна застосовувати у виняткових випадках у другому та третьому триместрі вагітності.
Це дослідження проводиться тільки в центральних медичних закладах через піхву, шийку матки та черевну стінку. Ці процедури болючі. Вони можуть викликати легке чи серйозне нездужання.
При проведенні шийної біопсії вагітна лежить на операційному столі, а лікар, користуючись УЗД, вводить довгу тонку трубку через піхву в матку, маючи в своєму розпорядженні трубку між внутрішньою оболонкою матки і плодовою оболонкою - хоріоном, яка згодом сформує плаценту з боку плода. Проби ворсинок на хоріоні зрізаються або всмоктуються для подальшого дослідження.
У разі очеревинної біопсії пацієнтка лежить на операційному столі на спині. За допомогою УЗД лікар знаходить безпечне місце для введення голки. Ділянку цю миють та обробляють антисептиком, а потім місцево знеболюють. Голка вводиться у крайплаценти, після чого друга велика голка, призначена для взяття проб, вставляється в голку, що проводить. Потім вона повертається і просувається вперед-назад 15-20 разів, забираючи проби клітин для подальшого дослідження.
Процедура ця досить безпечна та дає точні результати. Вважається, що знищення ворсинок не створює загрози плоду, тому що вони потім зникають. У той же час ця процедура сприяє збільшенню ризику, викидня, але багато жінок наважуються на цей ризик через необхідність отримання інформації про діагноз, що стосується плоду, якомога раніше. Є також можливість виникнення інфекції. Слід пам'ятати, що необхідно повідомляти лікаря про підвищення температури, яке може з'явитися в перші пару днів після процедури. Після проведеної біопсією хоріона іноді може виникнути кровотеча з піхви, що треба терміново повідомити лікаря.