Аплазія шкіри - Інформація з дерматології
Природжена аплазія шкіри (aplasia cutis congenita) – відсутність шкірного покриву.
Відео: Рак крові. Апластична анемія виліковна!
Відео: Потрібна допомога для лікування хлопчика з рідкісною хворобою
Вогнища аплазії шкіри, поодинокі або множинні, зазвичай розташовуються на волосистій частині голови (70%). Вони є чітко окреслені круглі або овальні дефекти діаметрів 1-2 см без запальних явищ. Характер дефектів залежить від періоду внутрішньоутробного розвитку, у якому вони виникли. Дефекти, що виникли на ранніх стадіях внутрішньоутробного розвитку, гояться до народження і мають вигляд атрофічних сполучнотканинних рубців, позбавлених волосся. Дефекти, що виникли пізніше, виглядають як виразки. Найчастіше дефекти розташовуються в темряві збоку від серединної лінії, але зустрічаються вони і на обличчі, тулубі і кінцівках, де часто бувають симетричними. Глибина дефектів різна. Вони можуть захоплювати тільки епідерміс і верхній шар дерми і гоїтися негрубим рубцем, позбавленим волосся, або захоплювати не тільки дерму на всю товщину, а й підшкірну клітковину і навіть (в окремих випадках) окістя, кістку і тверду мозкову оболонку.
Єдиної теорії, що дозволяє пояснити походження будь-яких вогнищ вродженої аплазії шкіри, немає. Діагноз ставиться виходячи з клінічних знахідок, що вказують на переривання внутрішньоутробного розвитку шкірного покриву. Іноді осередки відсутності шкірних покривів помилково сприймають пошкодження від датчиків монітора і сліди пологової травми. Очевидно, в етіології аплазії шкіри грає кілька чинників — спадковість, вплив тератогенів, порушення кровопостачання шкіри, травма.
Найчастіше вроджене недорозвинення шкіри буває єдиним пороком розвитку, алеіноді вона поєднується з іншими поодинокими чи множинними вадами. Наприклад, зустрічається поєднання вродженої аплазії шкірних покривів з редукцією дистальних відділів кінцівок, що успадковується, як правило, аутосомно-домінантно, або поєднання з епідермальними невусами та невусами сальних залоз, що має спорадичний характер. Можливі й поєднання з іншими явними чи прихованими вадами розвитку – менінгомієлоцеле, незарощенням черевної стінки, грижею пупкового канатика, спинальною дизрафією. Поєднання вродженої відсутності шкіри з пергаментним плодом при двійнях вказує на роль у її розвитку ішемії та тромбозу судин плаценти і плода. Природжена аплазія шкіри іноді поєднується з такими добре відомими проявами бульозного епідермолізу, як утворення пухирів, крихкість шкірних покривів, відсутність або деформація нігтів. Природжена аплазія шкіри спостерігається також при прийомі метимазолу (мерказоліл) під час вагітності, уродженої герпетичної інфекції, уродженої інфекції, спричиненої вірусом вітряної віспи. Крім того, вона є компонентом ряду синдромів множинних вад розвитку — деяких ектодермальних дисплазій, трисомії 13 і 14, делеції короткого плеча хромосоми 4, синдрому Йохансон-Блізара, осередкової дисплазії шкіри обличчя, осередкової гіпоплазії шкіри. Вроджена відсутність шкіри може бути помилково прийнята за пошкодження датчиками монітора або спонтанну атрофію шкіри у недоношених.
Відео: Кератит, Кератит етіологія, Кератит класифікація, патогенез кератиту, Розацеа кератит, лікування керат
Великі осередки вродженої аплазії шкірних покривів можуть ускладнюватись кровотечею, місцевою інфекцією, менінгітом. Дрібні гояться без ускладнень за кілька тижнів шляхом поступової епітелізації та утворення позбавленого волосся атрофічногорубця.
Відео: Di or ov sindrom
Дрібні кісткові дефекти спонтанно закриваються на першому році життя. Великі та численні дефекти шкіри волосистої частини голови січуть і закривають шляхом повороту клаптя шкіри або за допомогою розширювачів шкіри. Дефекти шкіри на тулубі і кінцівках, навіть великі, зазвичай спонтанно епітелізуються з утворенням атрофічних рубців, які можна висік.