Бум розшифрування геномів – аналітичний портал
Міжнародна група молекулярних генетиків (Kerstin Lindblad-Toh et al.) повідомила про завершення робіт з визначення нуклеотидної послідовності всіх хромосом домашньої собаки (Canis familiaris).
Дослідниками також складено карту одиночних нуклеотидних поліморфізмів (SNP - single nucleotide polymorphisms) між породами собак та проведено порівняльний аналіз геному та генів з такими гризунів та приматів. Інформація про генетику собаки представляє особливий інтерес для еволюціоністів у зв'язку з величезною різноманітністю порід за морфологічними, фізіологічними та поведінковими ознаками.
У цілому нині 8-я хромосома людини виявилася дуже схожою таку інших тварин. Як найунікальніша властивість 8 хромосоми людини (а також людиноподібних мавп) від аналогічних ділянок інших тварин, знайдено ділянку хромосоми, яка надзвичайно повалена мутаціям і де швидкість еволюції, відповідно, істотно вище. Цей регіон розташований на відстані 15 мільйонів нуклеотидів (мегабаз) від 8p кінця хромосоми. У цій ділянці розташовані гени, що кодують білки, що стосуються вродженого імунітету, а також розвитку нервової системи. Так кластери генів DEF і MCPH15, схоже, можуть стосуватися розвитку мозку вищих приматів, який значно більше, ніж мозок інших тварин. Дані результати можна використовувати як з'ясування механізмів біології людини, і щодо хвороб.
Серед проривів 2005 року журнал Science назвав у тому числі роботу порівняно з геномами шимпанзе та людини. Дані про будову геному підтвердили уявлення про близькість двох видів, що існувало на основі порівняння фенотипічних ознак: наша ДНК відрізняється від ДНК шимпанзе лише 1% нуклеотидів,а амінокислотна послідовність білків відрізняється ще менше (за рахунок того, що різні трійки нуклеотидів кодують ту саму амінокислоту в білку).
Але несподівано більшою порівняно з людиною виявилася кількість некодуючих послідовностей, що вирізуються або вставляються в геномі шимпанзе, що доводить загальну відмінність у нуклеотидній послідовності ДНК у диференційованих клітинах двох наших видів до 4%. Саме серед цих відмінностей ховаються всі ознаки, що відрізняють нас від шимпанзе: рідкісний волосяний покрив, прямоходіння, великий творчий мозок і т.д. Ми поки що далекі від повного розуміння генетики всіх цих значних для людини відмінностей, проте вчені вже виявили деякі гени, що визначають розвиток мозку та поведінку.
Після розшифровкою геному людини (2000) настала черга інших видів. В даний час секвеновані геноми 339 видів: 25 архебактерій, 270 бактерій і 46 еукаріотів, з них 12 протистів, 19 грибів, 2 рослин і 13 тварин: нематоди Caenorhabditis briggsae, дрозофіли (Drosophia шовкопряда ( Bombyx mori), асцидії Ciona intestinalis, риб Tetraodon nigroviridis, Danio rerio та Takifugu rubripes, щури (Rattus norvegicus), миші (Mus musculus), домашнього собаки (Canis familiaris), шипанзе (Pan troglodytes) та людини (Homo samo). Зараз дослідницькими групами ведеться секвенування та розшифрування ще 905 прокаріотичних та 569 еукаріотичних геномів.
Дякуємо за цінні уточнення у списку розшифрованих геномів доктора біологічних наук Михайла Гельфанда (І-т проблем передачі РАН).
Секвенування (розшифрування) ДНК. Довідка
Усього різних нуклеотидів («букв геному»), чотири. Тому якщо у чотирьох різних пробіркахзупиняти реакцію чотирма різними зміненими нуклеотидами, то дослідник отримає чотири різні набори шматків ДНК, у яких буде загальний початок, але розрив у різних місцях, що точно відповідають неправильним буквам. Ці різні ниточки поділяють по довжині за допомогою електрофорезу в гелі (під впливом електричного струму маленькі шматки ДНК впівають продертися через гель далі, ніж довгі). Так що на фото гелю виходить картина, з якої можна однозначно прочитати текст ДНК. Наприклад, якщо неправильна буква G дає три фрагменти різної довжини, то в початковій ДНК є три букви C (З комплементарно G), а їх місце розташування легко встановлюється за співвідношенням довжини фрагментів - короткий фрагмент означає, що буква ближче до початку (див. малюнок).
Останніми роками частину процесів секвенування вдалося автоматизувати, але принцип роботи «секвенаторів» залишився тим самим. Однак якщо проект розшифровки геному людини був ще цілою історією, але настільки ж великі геноми шимпанзе і домашнього собаки були дуже швидко розшифровані відносно невеликими силами.