Целіакія - спадкове запаленнякишечника

Целіакія - внутрішньосімейне захворювання тонкого кишечника. Воно полягає у хронічному запаленні та відсутності всмоктування з їжі через ворсинчасту мембрану клітин необхідних організму речовин.

Захворювання відноситься до генетичної патології, оскільки встановлено ген, який відповідає за нього. Одночасно не виключається аутоімунний механізм розвитку хвороби.

Як спадкове захворювання целіакія зустрічається у 10-15% членів однієї сім'ї (навіть якщо хворий один із батьків). Відомо, що жінки більш схильні до цієї патології. Целіакія проявляється у будь-якому віці: як у дітей, так і у людей похилого віку.

Головним винуватцем целіакії виявився білок, що міститься в злакових культурах (пшениця, жито, ячмінь), глютен. До складу глютену входить речовина L – гліадин. Воно має токсичну дію на клітини тонкого кишечника, ентероцити, що відповідають за всмоктування в кров необхідних речовин.

Зерна вівса містять інший білок, він може викликати целіакію, але здатний спровокувати хворобу.

У нормі ентероцити живуть три доби, народжуються в поглибленнях між ворсинками, у міру дозрівання піднімаються на верхню частину, швидко злущуються і замінюються новими. Целіакія викликана підвищеним розпадом ентероцитів до повної атрофії ворсинок.

Спадковий характер хвороби підтверджується не лише поширеністю всередині однієї сім'ї, а й виявленням у крові всіх хворих на один тип герпетичного вірусу, який активується тим же геном.

Однак накопичені додаткові дані про підвищену чутливість ентероцитів до специфічних антитіл крові з подальшим саморуйнуванням слизової тонкого кишечника. Про роль зриву імунітету у розвитку целіакії говорить зв'язок хвороби з іншими аутоімунними синдромами тазахворюваннями (ревматоїдним артритом, аутоімунним гепатитом, тиреоїдитом).

Встановлено пускове значення вірусної інфекції у прояві механізму целіакії.

Захворювання може розвинутися в осіб із недостатністю ферментів трипсину, хімотрипсину, пепсину, що надходять у дванадцятипалу кишку. Якщо вони не в змозі розщепити глютен, відбувається накопичення з наступною патологією. Це означає, що целіакія може розвиватися вдруге за хвороб шлунка, підшлункової залози, печінки.

Клінічні прояви

Симптоми целіакії прийнято розглядати як приватний прояв синдрому мальабсорбції (порушення всмоктування речовин у кишечнику). Найчастіші складові синдрому:

Діарея - рідкий пінистий стілець 5-6 разів на день, містить неперетравлені харчові залишки та багато жиру.
Стеаторея - підвищене виділення жиру з фекаліями, пов'язана з порушеним розщепленням і всмоктуванням.
Зниження ваги - схуднення настає, як наслідок зниження надходження жирів, білків та вуглеводів із їжею.
Авітаміноз - нестача вітамінів, засвоєних з їжі, веде до порушення всіх видів обміну речовин.

До синдрому мальабсорбції приєднуються інші симптоми целіакії:

шкірні прояви - підвищена сухість шкіри, зниження еластичності (через втрату рідини), тьмяний вигляд, зморшки (недолік вітамінів та білка), прояви аутоімунного дерматиту (зливні мокнучі висипання);
пронос змінюється запором;
здуття живота (метеоризм) та постійне бурчання;
суглобові та кісткові болі частіше турбують літніх хворих;
слабкість, підвищена стомлюваність, сонливість (наслідки авітамінозу);
у чоловіків зниження потенції; у жінок порушення менструального циклу.

Варіанти клінічного перебігу

Залежно від швидкості розвитку синдрому порушення всмоктування харчових речовин і тому наскільки значно симптоми целіакії відбиваються на стані пацієнта прийнято розрізняти три варіанти перебігу захворювання:

прихований (латентний) - протікає без виражених симптомів, всі прояви непокоять не завжди, проходять самостійно без лікування;
типовий - симптоми яскраво виражені, швидко настають прояви зневоднення та авітамінозу;
стертий – на перше місце виходить не поразка тонкого кишечника, а остеопороз, біль у суглобах, залізодефіцитна анемія, проблеми з потенцією.

Типова форма починається у дитячому віці, інші – після 40 років.

Діагностика

Діагностика целіакії ґрунтується на докладному опитуванні пацієнта, з'ясуванні зв'язку зі спадковою схильністю, з іншими захворюваннями.

Специфічним аналізом на целіакію вважається виявлення у крові пацієнта антитіл на гліадин та тканинну трансаміназу. Достовірність цього аналізу становить 97%.

Пункція тонкої кишки та гістологічне дослідження дозволяє виявити характерну картину: атрофію ворсинчастого епітелію при підвищеному скупченні молодих ентероцитів у поглибленнях між ворсинками, розростання лімфоїдної тканини.

Проведення ультразвукової діагностики, рентгенівських знімків відіграє в даному випадку допоміжну роль: виявляє здуття кишечника, витончення кісткової тканини, дозволяє виключити пухлини кишечника.

Лікування целіакії передбачає відновлення функцій тонкого кишечника, компенсацію обмінних порушень, спричинених хворобою, повернення ваги тіла до вікових норм.

Основа терапії будується на правилі: харчування при целіакії має містити гліадин.Дієта при целіакії потребує повного вилучення хліба та борошняних виробів. До них належать також макарони, манна крупа.

Дотримуватися дієти слід все життя.

Через три – шість місяців дієтичних обмежень у 85% пацієнтів повністю відновлюється нормальний процес травлення, зникають симптоми хвороби.

Лікарська терапія

На тлі дієти необхідно провести протизапальне лікування, замісну терапію. З протизапальною метою призначаються гормональні кошти три місяці. Внутрішньовенно та внутрішньом'язово вводиться рідина, поживні розчини, вітаміни, мікроелементи.

Ускладнення

Відсутність позитивних результатів протягом перших трьох місяців лікування говорить або недотримання дієти, або виникнення ускладнень хвороби.

до завзятої залізодефіцитної анемії, яка потребує спеціального лікування;
виразки слизової тонкого кишечника з можливим проривом стінки і проявами перитоніту (запалення очеревини) або кровотечі;
порушення потенції, безпліддя;
білкової та вітамінної недостатності при синдромі мальабсорбції, що викликає збій усіх видів обміну;
порушення утворення вітаміну Д сприяє стоншенню кісткової тканини, частим переломам;
у пацієнтів віком понад 50 років целіакія небезпечна, як причина ракового переродження клітин кишечника.

Смертельний результат настає не від целіакії, а від ускладнень, що розвиваються.

Нині немає лікарських препаратів, здатних цілеспрямовано руйнувати глютен. Тому єдиним способом поки що залишається дотримання дієти та симптоматична терапія. Пацієнти повинні спостерігатися у гастроентеролога та дільничного терапевта.