Цитогенетичні дослідження у гінекології
При обстеженні хворих з найбільш важкими формами порушень менструальної функції, особливо первинною аменореєю, вираженими аномаліями статевого та соматичного розвитку, деяких видах безпліддя та ін, використовуються різні елементи цитогенетичного дослідження. Підставою щодо таких досліджень служать загальноприйняті уявлення у тому, що процеси розвитку, порушуються і регулюються спадковою схильністю. Хромосоми є, як відомо, носіями спадкового коду та складаються з дезоксирибонуклеопротеїдів.
У людинизазвичай є 46 хромосом: 22 пари аутосом і 1 пара статевих хромосом - XX у жінок і XY у чоловіків, що і обумовлює статеву диференціацію гонад. Нормальний розвиток яєчників відбувається лише за наявності двох нормальних Х-хромосом. Є також дані, що Y-хромосома гальмує розвиток мюллерових ниток (Jones). Інші 44 хромосоми (аутосоми) однакові у чоловіків та жінок.
При подвоєнні або дефіциті хромосом можуть виникати порушення генетичного (генного) балансу, що зумовлюють відхилення процесів розвитку від норми, а іноді і несумісні з життям. Хромосомні порушення, особливо у статевих хромосомах, займають чільне місце серед причин первинної аменореї та інших аномалій статевого розвитку у жінок.
Порушення в статевих хромосомахвиявляються також у 10% чоловіків, які страждають безплідністю, звертаються за спеціалізованою лікарською допомогою, а в інших 10% з цього контингенту є порушення в аутосомних хромосомних наборах; Хромосомні аномалії плода (трисомія, відсутність другої статевої хромосоми, порушення плідності хромосом та ін) спричиняють 20-22% від загального числа клінічно розпізнаних абортів (Саrr) і частіше виявляються при більш літньомувіці матері. Середня тривалість вагітності при хромосомних аномаліях становить 88,5 дня, тобто вагітність частіше переривається наприкінці IV-початку V місяця.
Статевий хроматинв інтерфазі ядра клітини жінок є однією з Х-хромосом, яка на відміну від інших знаходиться в неактивному стані, забарвлюється багатьма ядерними фарбами і може виявлятися під мікроскопом. При цьому в неактивному стані може бути поперемінно то одна, то інша Х-хромосома. Саме неактивна хромосома відсутня у чоловіків та жінок з ХО-набором. Статевий хроматин не виявляється у ембріонів до 16-го дня внутрішньоутробного життя, не виявляється також у гоноцитах, оогоніях, ооцитах.
Статевий хроматину клітинах чоловіків внаслідок короткості Y-хромосоми виявляється рідше, ніж у клітинах жінок. Відхилення числа та величини Х-хромосом відбиваються на вмісті статевого хроматину в клітинах. Так, статевий хроматин за наявності однієї Х-хромосоми не виявляється, при двох Х-хромосомах виявляється одне тільце статевого хроматину на ядерній мембрані, за наявності трьох Х-хромосом можна виявити нерідко два тільця статевого хроматину.
У здорових жінок від 20 до 40% клітин знаходиться в стані інтерфази або відповідним чином орієнтовано в просторі. За даними численних дослідників, статевий хроматин виявляється у жінок у 30-72% ядер клітин шкіри, слизових оболонок, нейтрофілах. Зниження вмісту статевого хроматину до 10-20% нерідко поєднується з відсутністю другої Х-хромосоми половини клітин.
Хромосомний аналізможе бути проведений у лейкоцитах крові, фібробластах шкіри та інших сполучнотканинних елементах, у клітинах кісткового мозку і, рідше, у клітинах зазнають мейозу в гонадах.Хромосомний аналіз здійснюється зазвичай протягом 4 днів, необхідних для отримання об'єкта дослідження в культурі крові.
Дослідженняможуть проводитися шляхом визначення хромосомного набору. Незважаючи на відмінності між хромосомами людини за довжиною та шириною, досить важко чітко ідентифікувати 23 окремі пари хромосом. У практичній діяльності виникає необхідність розмежування між 10-12 парами хромосом. Хромосомні аномалії можуть характеризуватись відхиленнями від норми в числі хромосом або морфологічними відмінностями певних хромосом.