Дефіцит піруваткінази (PKdef) – Ветеринарна лабораторія «Фрактал Біо»
Feline PK Deficiency test(Pyruvate Kinase Deficiency in Felines)
Тип успадкування:аутосомно-рецесивний
Породи: Абіссінська кішка, кішка Сомалі, Бенгальська кішка, Сінгапурська кішка, Сибірська кішка, Мейн-кун, Норвезька лісова кішка, Єгипетська мау, Ла-перм, Саванна, Американська короткошерста кішка, Американська довгошерста кішка.
Дефіцит піруваткінази - спадкове захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування, що супроводжується гемолітичною анемією.
Піруваткіназа - основний фермент, що міститься в еритроцитах і забезпечує фізичну активність клітин крові. Недостатня кількість ферменту в організмі призводить до розвитку анемії, тобто скорочення числа червоних кров'яних клітин. Піруваткіназа – один із ключових регуляторних ферментів гліколізу (розщеплення глюкози), він каталізує утворення АТФ – головної «енергетичної валюти» клітин організму. Дефіцит піруваткінази призводить до нестабільності еритроцитів, що періодично виявляється гемолітичною анемією.
У кішки можна помітити млявість, добре помітну слабкість, зниження або відсутність апетиту, схуднення. Слизова ясен бліда, іноді з жовтяничним відтінком. Можливе деяке збільшення живота (за рахунок збільшення селезінки). Тварини із слабко вираженою анемією можуть жити, не привертаючи до себе уваги, і захворювання виявляється лише за детальному обстеженні. У тих же випадках, коли котячий організм зазнає екстремальних навантажень, дії інфекції або деяких лікарських препаратів – анемія проявляється важко, і результат хвороби сумнівний.
Особливо слід сказати про хворих на ПК-дефіцитну анемію в'яжучих кішок: навіть якщо хвороба у них невиявлялася, що вагітність призводить до різкого її загострення.
N/N- Гомозигота по алелі нормального типу (обидві копії гена PKLR не містять мутацію).
N/k- Гетерозигота по алелі мутантного типу (одна з копій гена PKLR містить мутацію).
k/k- Гомозигота по алелі мутантного типу (обидві копії гена PKLR містять мутацію).
Даний тест дозволяє виявити мутаціюc.693+304G>A, асоційовану з дефіцитом ферменту піруваткінази у домашніх кішок, як описано Grahnetal., 2012.
Тварини, у яких обидві копії гена PKLR містять мутацію, схильні до розвитку гемолітичної анемії внаслідок дефіциту піруваткінази (PKdef). Наявність мутації тільки в одній із двох копій гена PKLR не призводить до розвитку захворювання, проте така тварина може передавати цей генетичний дефект потомству.