Діагностика захворювання та спосіб життя дитини з фенілкетонурією
Фенілкетонурія - одне з найважчих захворювань, яке передається генетичним шляхом, наслідки якого, перш за все, негативно впливають на функціонування нервової системи.
Відбувається це внаслідок порушень обміну амінокислот в організмі. Цим захворюванням страждають від народження, частіше - дівчатка, ніж хлопчики.
Оскільки переважно уражається центральна нервова система, значних змін зазнає інтелектуальний розвиток дитини.
Що необхідно знати про захворювання
Таке порушення обміну речовин в організмі, як фенілкетонурія, коли не відбувається засвоєння організмом однієї з амінокислот - фенілаланіну.
У здорових людей ця амінокислота переробляється особливими ферментами печінки і стає тирозином. Згодом він стає основою для білків та ферментів організму.
У хворих на фенілкетонурію природний процес переробки фенілаланіну порушений, він не стає тирозином, а тому його надмірна кількість має властивість накопичуватися у всіх тканинах організму.
Так як він сам та його похідні токсично впливають на головний мозок, печінку.
Існують кілька форм або типів даного захворювання. Всі вони характеризуються недостатністю різних ферментів, які беруть участь у переході фенілаланіну в тирозин, проте на різних етапах.
Перший тип - класична форма (найпоширеніша). Характеризується відсутністю фенілаланін-4-гідроксилази.
2-й тип і 3-й - характеризуються атиповістю, так як на відміну від попередньої форми, не піддаються лікуванню лише за допомогою дієтичного харчування.
Відсутня дегідроптерінредуктаза та6-пірувоілтетрагідроптеринсинтаза відповідно.
- Шлюбні зв'язки між дуже близькими родичами. У такому разі можлива поява на світ дитини не лише з цим спадковим захворюванням, але й з іншими відхиленнями та патологіями у розвитку.
- Мутації, що сталися у дванадцятій хромосомі, на її довгому плечі, під впливом різних причин.
Симптоми та ознаки
Якщо вчасно не було встановлено діагноз, то перші симптоми захворювання будуть видні в перші тижні або перші місяці життєдіяльності новонародженого.
Спадкові хвороби. Фенілкетонурія - програма «Жити здорово!»
Діагностика
Після проведеного годування у дитини береться кров на дослідження з п'яти.Визначається кількість фенілаланіну в кров'яному руслі, якщо з'ясовується, що його рівень високий – призначають лікування.
Генетичні дослідження, що проводяться в сім'ях, які вже мають дитину з таким захворюванням. Консультування у лікаря-ендокринолога, а також генетика.
Якщо свого часу дослідження на рівень амінокислот з якихось причин не було проведено, то деякі характерні ознаки, такі як пасивність, судомні явища, маленький розмір черепної коробки і неприродна блідість шкірних покривів говорять про те, що варто бити на сполох.
Ймовірність народження дитини з фенілкетонурією
Переходить захворювання за аутосомно-рецесивною ознакою. Ймовірність появи світ дитини з цим захворюванням дорівнюєодин на чотири, якщо батьки є носіями гена з дефектом.
Чи можливе лікування захворювання?
Дітямгрудного віку призначають спеціальні суміші, такі якАніфелак або Лофенілак. Дітям, старшим за один рік рекомендуютьФеніл-фрі, Тетрафен. Дітям старше восьмирічного віку -препарат Максимум-ХР.
Виключення солодких напоїв, солодощів, в яких може бути фенілаланін.
В основному раціон повинен складатися з жирів та вуглеводів (різні круп'яні каші, макаронні вироби та хліб), білкових гідролізатів, амінокислотних сумішей.
Така дієта призначається до періоду статевого дозрівання, або на довічній основі.
Призначається прийом наступних лікарських засобів:
- мінеральні комплекси;
- вітаміни В групи;
- індивідуально - ноотропні препарати та антиконвульсанти.
При другому та третьому типі захворювання, для лікування яких одного лікарського харчування недостатньо призначаються також гепатопротектори, леводоп, протисудомні, а також 5-гідрокситриптофан.
Широке застосування знайшли масажні процедури, прийоми з лікувальної фізкультури, акупунктура, заняття з дефектологом і логопедом.
Діти з цим захворюванням повинні перебувати на контролі у лікаря-педіатра спільно з психоневрологом.
Існує необхідність постійного спостереження за нервово-психічним розвитком такої дитини, регулярному дослідженні кількості фенілаланіну в кров'яному руслі, а також даних електроенцефалографії.
На першому році життя малюка дослідження проводяться щомісяця, після досягнення року один раз на місяць.
Питання інвалідності
При першому ж типі захворювання інвалідність має місце, коли є необоротність тих змін центральної нервової системи, які призводять до розумового відставання, а також сильних неврологічних відхилень.
Лікувальне харчування дітям, які страждають на це захворювання,за Законом показано безкоштовно.
При другому та третьому типі захворювання прогноз невтішний, при першому — прогнозування впирається у терміни розпочатого лікування та вираженість відхилень.
Пізня діагностика, і навіть пізнє призначення лікувальних заходів (дієтичне харчування) можуть спричинити незворотність процесів у центральній нервовій системі, а згодом – на появу розумового відставання.
Тривалість життя та соціалізація
Діти не будуть ні в чому поступатися своїм одноліткам : також підуть до школи, вступлять до університетів, заведуть свої сім'ї та здорове потомство.
Профілактичні заходи
Запобігти появі дитини з геном, що містить дефект, нереально.
Однак, перед планованою вагітністю можна провести генетичне дослідження обох батьків на ймовірність народження дитини з таким захворюванням.
Особливо це актуально для тих сімей, у яких вже народжувалися діти з таким діагнозом, або для тих, хто стоїть у кровозмішувальному союзі.
При вже наявному захворюванні профілактика спрямована на запобігання незворотних для нервової системи наслідків та загальної інтоксикації організму через дотримання дієти, виписаної фахівцем.
В кінціСлід зазначити, що фенілкетонурія - не вирок. Своєчасна діагностика та дотримання спеціальної дієти дозволить нормально розвиватися нервовій системі дитини та взяти захворювання під контроль.
Відсутність лікування призводить до інвалідизації дитини в психічній сфері.