Діагноз фенілкетонурія, дієтотерапія як лікування, Експерт здоров’я
У боротьбі з одними захворюваннями досить регулярно приймати ліки, у боротьбі з іншими необхідно виключити декілька продуктів. Але є в Казахстані близько 200 осіб, для яких практично вся звична нам їжа стає причиною сильної інтоксикації організму. Ми звернулися до президента Громадського фонду підтримки хворих на фенілкетонурію «Демеу»Олену Дупліну з проханням розповісти, що це за захворювання і як живуть хворі з діагнозом фенілкетонурія.
–Розкажіть простими словами, що таке фенілкетонурія?
– Наскільки мені відомо, головне – вчасно поставити діагноз ФКУ та розпочати дієтотерапію.
– Дитина з ФКУ народжується абсолютно нормальною та здоровою. Протягом 15 днів слід поставити діагноз. Для цього у всіх дітей беруть кров із п'яти. Чим раніше мати почне тримати дієту для дитини, тобто обмежувати або грудне, або штучне вигодовування і вводити амінокислоту, тим раніше процеси отруєння головного мозку і взагалі порушення всіх обмінних процесів в організмі будуть призупинені і дитина буде розвиватися нормально.
Якщо не розпочати дієтотерапію вчасно, то до 6 місяців почнуть виявлятися різні неврологічні проблеми. Тобто те, що дитина повинна робити у певний період життя, вона не робить і починає відставати у розвитку.
– Правда, що дітей із ФКУ часто плутають із хворими на ДЦП?
– Раніше так було. Офіційно такого захворювання, як ФКУ, внесеного до офіційних наших реєстрів щодо присвоєння інвалідності, не було. Наприклад, дитина починає відставати розумово, фізично: не ходить, судоми, очі скошені – можливо, в чомусь це схоже на ДЦП. І більшість наших дітей, які мали відставання у розвитку, малидіагнози ДЦП та «затримка психомоторного розвитку».
- Що собою представляють спеціалізовані продукти?
– Наші продукти діляться на дві великі групи: перша, відповідно, самі низькобілкові продукти та друга – амінокислотні суміші. У дієті ФКУ низькобілкові страви мають компенсувати енергетичні витрати. За рахунок сумішей ми вводимо ту амінокислоту, яка не утворюється в організмі. Головне, рахувати, скільки за добу білка дитина з'їла. Сніданок як у звичайної людини: вариться рисова каша, макарони чи щось молочне. Також обід готуємо із двох страв. Все як у звичайної людини, лише з незвичайних продуктів.
- Чомусь виникає асоціація з їжею космонавтів.
- Можливо, це виглядає як їжа космонавта. Ми готуємо в каструлях мізерного розміру, починаючи від 200 г до літра, тому що у великих кількостях ці страви просто не потрібні. Обов'язково потрібні ваги, тому що все розраховано. Якщо дитина не доїла, то треба зважити, скільки залишилося. На кухні лежить спеціальний зошит, куди все записується, і наприкінці дня я дивлюся, чи син з'їв необхідну кількість білка. Якщо не з'їв, то я маю догодувати, умовити, але він маю отримати свою добову норму.
Продукти у нас зараз розкішні: якщо це рис, то це рис. Лише одних макаронів 15 видів. Раніше ми мали просто крохмальні гранули. Коли їх не було, то використовували локшину для фунчози. Жили лише на ній. Або як локшину їли, або дрібно ламали і використовували як крупу. Більше нічого не було.
– Що можна їсти дітям із ФКУ із звичайних продуктів?
- Можна овочі, фрукти. Найпоширеніша низькобілкова їжа - яблука та кабачки. Потроху можна моркву, картопля.
– При такому складному підході до приготування їжі, мабуть,виникають складності в садочку та школі?
Крім того, коли дитина їсть з усіма дітьми, вона бачить, що їдять інші, і, природно, їй хочеться спробувати.
– Як батьки пояснюють дітям, що їм не можна те, що їдять інші?
– Наш штатний психолог працює разом із батьками та дітьми, пояснюючи дітям, що вони бережуть природу, тварин. Ми виховуємо вегетаріанців.
- Нерідко трапляється так, що батьки йдуть з сімей, де є хвора дитина, лякаючись труднощів.
– З якими труднощами стикаються батьки дітей із ФКУ?
– Почнемо з самого початку: народилася дитина, і перша проблема в тому, що наші медики не можуть нормально пояснити, що це за захворювання. Батьки, коли дізнаються про діагноз, починають розбиратися один з одним – у кого в роду хворіли ФКУ. Не проводиться конкретної роз'яснювальної роботи.
Друге. Сім'ю потрібно налаштувати, пояснити, з чого розпочати весь процес дієтотерапії, та роз'яснити можливі наслідки. Людей не потрібно лякати на самому початку, адже дитина практично здорова. Потрібно пояснити, що якщо вони хочуть, щоб дитина пішла до садка, школи, то треба робити це і це. У нас як: «Не лікуватимете – дитина стане дебілом і розумово відсталим». І все!
Наступний етап, який важко переживають батьки, – це напрям на МСЕК. Якщо дитина розумово відстає, потрібно пройти цю процедуру.
Ще один етап – забезпечення нашими продуктами. Воно має бути безперервним. Не можна руйнувати схему лікування. І найбільші проблеми виникають саме із забезпеченням. Наші продукти закуповуються із коштів місцевого бюджету, і до 2015 року взагалі жодних проблем не було.
Проблема, що виникла у 2015 році, у тому, що рецепти виписуються пачками, а продукти ми отримати неможемо. Або ми отримуємо їх із страшною затримкою, або вони неякісні, або прострочені, або взагалі не придатні для застосування. Бувають моменти, коли дитину виявили, а до бюджету закладено закупити продукти, наприклад, п'ятьох, а народилося ще двоє. Звичайно, треба надати допомогу. Ми допомагаємо таким дітям, допоки держава закупить для них продукти.
Проблема в тому, що генетики закладають у план амінокислоту на нововиявлених новонароджених дітей. Але трапляється, що наших дітей виявляють під час проходження якогось обстеження або на черговій МСЕК. І після виявлення таких уже великих дітей доводиться ділити запланований обсяг продуктів. І в таких випадках теж доводиться надавати допомогу.
– У яких регіонах проживає найбільше дітей із ФКУ?
– Найбільше хворих на фенілкетонурію проживає в Алмати. Це багато в чому пов'язано з тим, що раніше фахівець був тільки в Алмати, і багато хто переїхав до південної столиці, щоб діти були під контролем.
- Казахстану є на кого рівнятися у питаннях боротьби з ФКУ?
– Якщо порівнюватися з іншими країнами, ми найкращі у світі. Кажу це не соромлячись і незважаючи на проблеми з постачанням продуктів до Алмати. В Узбекистані роботу з хворими на ФКУ розпочато набагато раніше, ніж у нас, але там діти отримують лише суміші на основі амінокислот. Продукти лише за рахунок батьків. В Україні діти теж отримують суміші на основі амінокислот, продукти також батьки змушені закуповувати самі. Усього один чи два регіони одержують продукти за рахунок бюджету. У Німеччині, Франції діти отримують лише амінокислоти, а продукти вже власним коштом, але там і допомога на порядок вища.
– Які заходи ви проводите для своїх дітей?
– Наш фонд регулярно влаштовує щось цікаве. Звісно, цедосить складно, тому що у нас багато діток, які розумово відстають, але ми намагаємось приділити увагу кожному. Скажімо, на Новий рік додому до дітей приходить Дід Мороз. У друзів нашої організації є відпочинкова зона на Капчагаї, туди ми виїжджаємо відпочивати влітку. Наші можливості залежать від допомоги ззовні. Коли вона є, ми завжди намагаємось щось влаштовувати. Наприклад, сьогодні ми готуємо концерт до Науризу.
18-річногоАртема виховує одна бабуся. Їй уже 80 років. Артем приблизно до 7 років не ходив, пересувався на інвалідному візку. Лікування він почав одержувати дуже пізно. Протягом року після того, як його почали лікувати, він встав з коляски. Зараз він розмовляє, навчається вдома. Все це сталося завдяки тому, що бабуся доклала зусиль, щоб все суворо дотримувалося. Влітку Артем із бабусею виїжджають на дачу, він їй допомагає по господарству. На дитині свого часу поставили хрест, але вона отримала необхідне лікування і досягла таких результатів.
Наші діти займаються спортом, наприклад, плаванням та тхеквондо. В Екібастузі наш семирічний Данил зайняв призове місце у змаганнях з тхеквондо. Може для когось це не вартий уваги момент. Для нас це досягнення ми просто щасливі. Діагноз хлопчику вчасно поставили. І всі його досягнення стали можливими завдяки праці батьків. Вони від народження дитини ставилися щодо нього як до хворого, бо як до людини з особливим способом життя. І цей хлопчик наочна демонстрація, що з нашою болячкою можна жити повноцінним життям.
Єсім'я в Караганді, там мама виховує трьох дітей. Із них у двох діагноз ФКУ. І вони обоє спортсмени. Але діти займаються не лише спортом. Вони вчать англійську, один з хлопчиків відмінник у школі. Все це завдяки мамі. Це та праця, яку оцінятьтільки діти і лише з часом.
МамаВарвари народила її, будучи вже в досить солідному віці. Мама досконально вивчила все, що пов'язане із діагнозом доньки. Підійшла серйозно до питання, розписала режим дня та програму розвитку дитини чи не на найближчі 10 років. І суворо дотримується цього плану. Дівчинка ще ходити не почала, а мама застосовувала можливі програми, що розвивають. У житті ніхто не здогадається, що Варвара має якісь проблеми зі здоров'ям. Дівчинка займається співом, англійською мовою та багатьма іншими.