Діти з дисплазією сполучної тканини багато проблем і один ключ до 1
Серед маленьких пацієнтів педіатра є група дітей. Це не діти з якимись важкими захворюваннями, що порушують розумовий і фізичний розвиток, не діти, які постійно температурять і хворіють, не діти-алергіки, постійним супутником яких є дерматити – з'їв щось не те, бігом до лікаря. Тим не менш, ці діти відвідують педіатра – і не тільки його – не рідше, а картка їх рясніє записами різних фахівців і вже часто відрізняється особливою товщиною «особистої справи» навіть у ранньому дитячому віці.
Як часто буває: народжується дитина, щасливі батьки проходять всі встановлені огляди фахівців, і кожен із них знаходить у дитини якісь проблеми за своїм профілем, іноді навіть пізніше, ніж їх встигають помітити уважні мама з татом. Дуже часто рекомендації - і небезпідставно - зводяться до спостереження: гіперчутлива підшлункова залоза і часті відрижки - переросте, незначний міхурово-сечовідний рефлюкс - спостерігайте і не переохолоджуйтеся, вальгусні стопи - носите профілактичні устілки, до школи має все прийти в норму так масаж частіше зробіть.
Тим часом йде, а позитивної динаміки немає: дитина не переростає проблеми, навпаки, вони посилюються з віком. Кожен фахівець чітко бачить свою патологію, але не може впевнено судити про її причину. Тим часом дуже часто комплексна проблема є, і причина її є.
Сьогодні ми поговоримо саме про цих особливих діток та їх проблему – проблемудисплазії сполучної тканини. У вітчизняній літературі вона описана мало, хоча деякі українські школи (Москва, Санкт-Петербург, Омськ) давно і детальнозаймаються її вивченням. Більше того, окремі обстеження організованих груп школярів з українських міст (вибірка близько 1000 осіб) показують, що прояви дисплазії сполучної тканини різного ступеня вираженості спостерігаються майже у 50% дітей!
Справа в тому, що дисплазія сполучної тканини – не окреме захворювання, а комплекс симптомів, зумовлених однією-єдиною причиною: генетичним кількісним та/або якісним дефектом синтезу білків, які формують позаклітинний матрикс (колаген, фібрилін). В результаті народжується дитина з неповноцінною сполучною тканиною. А сполучна тканина – цемент міжклітинного простору в організмі.
З курсу анатомії відомо, що вона як би заповнює порожнечі в організмі. Це єдина з усіх тканин, яка має міжклітинну речовину, що виробляється самими клітинами, з дуже складним складом – природа передбачила у ньому все: полісахариди, білки, колагенові та еластичні волокна, мінеральні речовини.
Крім того, її повноцінний склад передбачає певну безпеку для організму: повернення тканини у вихідний стан після розтягування. Звісно, на такому цементі встоїть будь-який будинок… якщо з цементом немає проблем.
Ми не стосуватимемося проблем, пов'язаних з так званими диференційованими дисплазіями сполучної тканини, які є дуже серйозними захворюваннями, що призводять до серйозних і незворотних змін внутрішніх органів, і іноді, при особливо тяжкому перебігу, що закінчуються летально. Таких дітей відносно небагато і оскільки проблема «локалізована» в певних органах системах організму (наприклад, аорта, очі, хребет присиндромі Марфана, шкіра і суглоби при синдромі Елерса-Данло) , діагноз ставитьсявідносно швидко.
Об'єктом нашої уваги будуть дітки з так званою недиференційованою дисплазією сполучної тканини (далі ПДВ). Недиференційованою - тому що в цьому випадку сполучна тканина, незалежно від її локалізації, повсюдно, по всьому організму, несе в собі прихований дефект. Через війну захворювання стає поліорганним, тобто. що вражає безліч органів.
Цих поразок так багато і вони такі різноманітні, що найчастіше лікарю важко пов'язати їх воєдино і побачити за групою окремих симптомів системне порушення. Та й можливості генетичної діагностики НДСТ досить обмежені по всьому світу, не кажучи вже про в Україні – якщо важкі форми дисплазій, про які йшлося вище, вдається діагностувати досвідченим оком генетика та абияк – лабораторно, то про можливість лабораторного підтвердження діагнозу НДСТ у нас говорити не доводиться...
Що ж має насторожити батька дитини, яка має величезний список різних патологій від різних фахівців? Як можна запідозрити у дитини НДСТ?
Оскільки проявів НДСТ багато і вони надзвичайно різноманітні, їх прийнято класифікувати за зовнішніми та вісцеральними (пов'язаними зі зміною внутрішніх органів) ознаками. Вас має насторожити, якщо Ваша дитина має поєднання не менше 3-5 наступних ознак залучення до процесу різних органів і систем.
Діагнози можуть виставлятися профільними фахівцями, а іноді є випадково знахідкою: